200 Yıldır Şirinler Gibi Yaşayan Mavi Ailenin İnsanı Hayrete Düşüren Genetik Gizemi!

ABD ’nin Kentucky eyaletinde yaşayan bir ailenin üyeleri, takriben 200 yıldır mavi renginde bir tene sahip Eşi yarı görülmeyen bu genetik gizemin perde arkası sizi şaşkına çevirecek Benjamin Stacy adında bir bebek 1975 yılında dünyaya geldiğinde hemşire ve doktorları şaşkına çevirdi Çünkü bebeğin ten rengi tıpkı Avatar filmindeki Na ’vi halkında olduğu gibi masmaviydi Doktorlar bu sıra dışı koşul yüzünden böylece endişeliydi oysa, bebeği kasabadan çok uzaktan bulunan Kentucky kent merkezindeki bir hastaneye*sevk ettiler
Benjy'nin büyükannesi durumdan farkında olan edildi ve bebeğin babası olan Alva Stacy ile beraber doktorlara ailede daha önceleri de mavi tenli insanların yaşadığını bildirdiler Olaydan bütün 197 sene önce Kentucky ’nin Appalachian dağlarında doğan birincil bebeğin*benzer renkteki son torunuydu
1820'de Martin Fugate adında bir Fransız, Elizabeth Smith adında bir kadın*ile evlendi ve Martin ’ın kayıtlara göre buz gibi soğuk bir*cilt rengi vardı Keza Elizabeth keza de Martin ’in genlerinde kaynağı bilinmeyen belirli kodlar vardı ve 7 çocuklarından 4 ’ü mavi ten rengi ile dünyaya gelmişlerdi O zamanlar*ulaşım zorluklarından nedeniyle dağ köyünden şehir halkı merkezine inmek çileydi ve 1910 ’un başlarına dek Fugata ailesi kentten uzaktan yaşadılar*
h 3Bundan Böyle neticede gittikçe kalabalıklaşan ailenin çoğu bireyi evlenmeye ve çocuk sahibi olamaya başladılar Mavi deri sendromları haliyle devam etti ve aşağıdaki soy ağacında da göreceğiniz üzere ayrı zamanlarda yaşan mavi tenli ırk dünyaya geldi:
h 3Ailenin üyelerinden 2019'te yaşamını yitiren ve Şirin Babalakabıyla tanınan*Paul Karason:
İki asır her tarafında bu aile, şehir halkı hayatından izole bir şekilde yaşadı ve kasaba halkı, bundan böyle bu*duruma alışmıştı 1960 ’ların başında kalabalık ailenin ilk üyesi, büyük kasaba üniversitesinin tıp fakültesinde çalışan hematolog Madison Cawein ile temas kurdu *
Cawein o günleri Mavi olma konusunda gerçekte çok utangaçlardı sözleriyle anıyor Kendisi, Alaska ’da yaşayan ve modern dünyadan izole Eskimo halkının popülasyonlarıyla ilgili araştırmaları inceleyerek süreci aydınlattığını söylüyor*Cawein, Fugate ailesinin*kanlarında fazla miktarda “methemoglobin denilen bir çeşitlilik hemoglobine rastlıyor ve tıpatıp Eskimo ’larda olduğu gibi nadir bir ırsi kan bozukluğunu tespit ediyor*
Methemoglobin, oksijen taşıyan sağlıklı kırmızı hemoglobin proteininin işlevsiz mavi bir versiyonu olarak biliniyor Kafkasyalıların çoğunda kanlarındaki kırmızı hemoglobin, cildi soğuk havalarda pespembe yapıyor Fugate ailesinin yaşadığı durumsa rengin kırmızı yerine mavi olmasından diğer bir şey yok

Bu kan hastalığı, resesif bir genin sonucudur ve bu nedenle, Fugate ailesindeki bir çocuğun her iki ebeveyni de bozukluğun yavrularında görünmesi için resesif geni taşımak zorundadır Fugate ailesi ise uzun zaman büyük kasaba hayatından uzak kalıp aile genlerini çeşitlendirecek genlere sahip olmadığından, mavi birey sayısında yoğunluk ve bolluk yaşanmıştır
h 3Tedavisi var: Daha pozitif mavilik! Cawein ise bu bozukluk için bir çare geliştiren birincil araştırmacılar aralarında Vücudun methemoglobini bayağı hemoglobine çevirme sürecini harekete devretmek için en iyi kimyasalın rengi metilen mavisi olan bir boya olduğu saptama ediliyor Tedaviyi gören Fugate bireyleri, boyayı aldıktan birkaç dakika sonradan olması gereken pembe renge kavuşuyorlar*
Bugün ailenin hala mavi olarak dünyaya gelen bireyleri ilgili tedaviyi haplarla alıyorlar ve hayatlarını alışılagelmiş bir şekilde sürdürebiliyorlar*
h 3Lakin, eğer sinirlenirlerse kanlarındaki boya etkisini kaybediyor ve renkleri baştan maviye dönüşüyor (Benjamin Stacy 37 yaşındayken):