Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Ailevi akdeniz ateşi, ekseriyetle 24-48 saat süren tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri ile karakterize ve nöbetler dışında hiçbir belirtisi olmayan genetik bir hastalıktır.
Kimlerde görülür
Hastalık sıklıkla Akdeniz ortamında Sefarad Yahudileri, Ermeni, Türk ve Orta Şark Arap topluluklarında görülür.Ülkemizde kökeni Ankara, Tokat, Sivas, Kayseri, Kastamonu, Sinop, Gümüşhane, Giresun, Bayburt, Erzincan, Erzurum, Malatya, Kars ve Ağrı’ya dayanan bireylerde görülmektedir. Sıklığı memleketimizde yaklaşık 1-3/1000 nispetindedir.
AAA otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Ana ve peder marazın genini (mutant genini=değişmiş genini) taşımaktadır. Anadan ve pederden bu hastalık genlerini (her ikisinden birlikte ) alınmış ise evlatta hastalık ortaya çıkar.
AAA bir çocukluk çağı illetidir ve hastaların %90’ında ömrün birinci 20 yılı içinde ortaya çıkar. Hastalık 6 aydan sonra görülebilmektedir. Ortalama hastalık başlangıç yaşı 5 yaştır.
Klinik
Hastalık ateşli ve ağrılı ataklar (nöbetler) ile kendini gösterir. Ataklarda 38,5-40 C° arasındaki yüksek ateş oluşur ve ayrıyeten inflamasyona bağlı oluşan önemli karın, göğüs yahut eklem ağrısı ağrısı ateşe eşlik eder.
Ataklar, çoğunlukla rastgele bir ön bulgu vermeksizin ani olarak ortaya çıkar ve umumiyetle kısa periyodiktir ve 6-96 saat sürer. Illetin bulguları ömür uzunluğu sürer.
Tanı
Tanı için öncelikle klinik doneler ve hikaye yol göstermektedir. Marazın tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır. Birtakım araştırmacıların kliniğe dayandırdıkları tanı kriterleri vardır. Tell-Hashhomer, Livneh ve arkadaşları , Yalçınkaya ve arkadaşlarının önerdiği tanı kriterleri vardır. Tanı koymada bu kriterlerden yararlanılır.
Genetik tanı
Ailesel Akdeniz Ateşine yol açan gen (MEFV geni) 16. kromozomun kısa kolunda yan almaktadır. Bugüne kadar 100’den çokça mütasyonun illetle bağlantılı olduğu saptanmıştır.
Şüphelenilen bir hastada bu mütasyonların bileşik heterozigot ya da homozigot olarak bulunması tanı lehine kabul edilmektedir. Fakat klinik olarak AAA olan hastaların %15-20 kadarında tek mutasyon bulunmakta, % 5-10 kadarında ise bilinen mütasyonlardan hiç birine rastlanmamaktadır. Toplulukta taşıyıcılık orantısı çok yüksek olduğu için bu sonuçlar yanıltıcı olabilmektedir.
Tipik klinik özellikleri taşıyan ve etnik kökeni mütenasip olan hastalarda tanı genetik doğrulama olmadan da konulabilir lakin atipik klinik bulgular ve aile hikayesi bulunmayan ya da etnik kökeni münasebetli olmayan hastalarda genetik tetkik tanıyı doğrulamak için gerekir.
Tedavi
AAA hastası evlatların mutlak tedavi edilmesi gerekmektedir. Atakların önlenmesi, sayısının ve atak şiddetinin azaltılması ve de çok daha da değerlisi tüm hastalarda amiloid gelişiminin önlenmesi için hastalar tedavi edilir.
AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Ama bu tedavi illetin büsbütün ortadan kaldırmaz. Zira hastalık genetik bir hastalıktır. Tedavi illetin oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Tedavini emeli AAA nin ataklarının engellenmesi ve/veya hafifletilmesi ve amiloidoz gelişiminin engellenmesidir. Bu gayeyle kolşisin ilacı kullanılmaktadır.
Kolşisin 'koruyucu' emelle alındığından, ömür uzunluğu kullanılması gereklidir. Amiloidoz riski nedeniyle ilacın tertipli tasarrufunun sürdürülmesi gerekmektedir.
Kimlerde görülür
Hastalık sıklıkla Akdeniz ortamında Sefarad Yahudileri, Ermeni, Türk ve Orta Şark Arap topluluklarında görülür.Ülkemizde kökeni Ankara, Tokat, Sivas, Kayseri, Kastamonu, Sinop, Gümüşhane, Giresun, Bayburt, Erzincan, Erzurum, Malatya, Kars ve Ağrı’ya dayanan bireylerde görülmektedir. Sıklığı memleketimizde yaklaşık 1-3/1000 nispetindedir.
AAA otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Ana ve peder marazın genini (mutant genini=değişmiş genini) taşımaktadır. Anadan ve pederden bu hastalık genlerini (her ikisinden birlikte ) alınmış ise evlatta hastalık ortaya çıkar.
AAA bir çocukluk çağı illetidir ve hastaların %90’ında ömrün birinci 20 yılı içinde ortaya çıkar. Hastalık 6 aydan sonra görülebilmektedir. Ortalama hastalık başlangıç yaşı 5 yaştır.
Klinik
Hastalık ateşli ve ağrılı ataklar (nöbetler) ile kendini gösterir. Ataklarda 38,5-40 C° arasındaki yüksek ateş oluşur ve ayrıyeten inflamasyona bağlı oluşan önemli karın, göğüs yahut eklem ağrısı ağrısı ateşe eşlik eder.
Ataklar, çoğunlukla rastgele bir ön bulgu vermeksizin ani olarak ortaya çıkar ve umumiyetle kısa periyodiktir ve 6-96 saat sürer. Illetin bulguları ömür uzunluğu sürer.
Tanı
Tanı için öncelikle klinik doneler ve hikaye yol göstermektedir. Marazın tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır. Birtakım araştırmacıların kliniğe dayandırdıkları tanı kriterleri vardır. Tell-Hashhomer, Livneh ve arkadaşları , Yalçınkaya ve arkadaşlarının önerdiği tanı kriterleri vardır. Tanı koymada bu kriterlerden yararlanılır.
Genetik tanı
Ailesel Akdeniz Ateşine yol açan gen (MEFV geni) 16. kromozomun kısa kolunda yan almaktadır. Bugüne kadar 100’den çokça mütasyonun illetle bağlantılı olduğu saptanmıştır.
Şüphelenilen bir hastada bu mütasyonların bileşik heterozigot ya da homozigot olarak bulunması tanı lehine kabul edilmektedir. Fakat klinik olarak AAA olan hastaların %15-20 kadarında tek mutasyon bulunmakta, % 5-10 kadarında ise bilinen mütasyonlardan hiç birine rastlanmamaktadır. Toplulukta taşıyıcılık orantısı çok yüksek olduğu için bu sonuçlar yanıltıcı olabilmektedir.
Tipik klinik özellikleri taşıyan ve etnik kökeni mütenasip olan hastalarda tanı genetik doğrulama olmadan da konulabilir lakin atipik klinik bulgular ve aile hikayesi bulunmayan ya da etnik kökeni münasebetli olmayan hastalarda genetik tetkik tanıyı doğrulamak için gerekir.
Tedavi
AAA hastası evlatların mutlak tedavi edilmesi gerekmektedir. Atakların önlenmesi, sayısının ve atak şiddetinin azaltılması ve de çok daha da değerlisi tüm hastalarda amiloid gelişiminin önlenmesi için hastalar tedavi edilir.
AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Ama bu tedavi illetin büsbütün ortadan kaldırmaz. Zira hastalık genetik bir hastalıktır. Tedavi illetin oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Tedavini emeli AAA nin ataklarının engellenmesi ve/veya hafifletilmesi ve amiloidoz gelişiminin engellenmesidir. Bu gayeyle kolşisin ilacı kullanılmaktadır.
Kolşisin 'koruyucu' emelle alındığından, ömür uzunluğu kullanılması gereklidir. Amiloidoz riski nedeniyle ilacın tertipli tasarrufunun sürdürülmesi gerekmektedir.
