Ailevi akdeniz ateşi,

Genetik temeli olan ailevi akdeniz ateşi 16.kromozomdaki genin bozukluğu sonucu tekrarlayan ateş, karın yahut göğüs ağrısı , eklemlerde ağrı ve şişlik ile seyreden, kimi olgularda cilt bulguları, vaskülit ve amiloidoz gelişen bir romatizmal hastalıktır. Akdeniz kesimi halkalarında, Ermeni, Yahudi, Arap ve Türk’lerde görülür.

16. kromozumun kısa kolunda bulunan MEFV geninin mutasyonlarının ( değişminin ) bu illete yol açması bilinmekel birlikte bu tek bir gen değildir. Çok sayıda olması ile ortaya çıkan şikayetlerin biçimi de değişir.

Otozomal resesif geçişlidir. Erkek / hatun oaranı birebirdir. Aile hikayesi %40 ‘a yakın mevcuttur. Hastaların % 70 inde birinci atak 17 yaşından evvel başlar.

Ateş varlığı çok değerlidir. Hafif olabileceği üzere 40 kademe üzere önemli ateş olabilir.

Karın ağrıs %90 vardır. Aniden başlar.Yüksek ateşle birkaç saat içinde şiddetlene ve tüm karına yayılan ağrı biçimindedir. Bağırsak sesleri azalır, karın gergindir, 12-24 saatte azalır ve 2-3 gün içinde makbul. Bazen ağrı olamadan hafif şişkinlik rahatsızlık hiis üzere daha hafif yakınmalar da olabilir.Atak anaında kabıalık daha sonra %30 hastada ishal olur. Atak araları birkaç günden birkaç aya kadar değişebilir.

Atak anı apendisit’e benzediğinden birden fazla sefer hasta opere edilir , birtakım otoritelere nazaran AAA hastalarına apendisit ameliyatını öncelikle yapmak daha inançlıdır.

%20-45 olguda göğüs ağrısı olur. Umumiyetle göğüs tek tarafındadır, derin nefes almakla artar.Tutulan tarafta teneffüs sesleri azalır.

Eklem şikayetleri % 70 ‘e yakın hastada olur, ekseriyetle akut, nadiren kronik seyirli olur.Diz ayak bileği üzere bir eklemde öncelikli olur,şiddetli ğarı ve şişlik olur, Uzun yürüyüş yahut travma sonrası başlayabilir. Omuz , dirsek , el bileği tutulumu daha azdır.Genellikle 3-5 gün içinde geriler, bazen 4 haftaya uzayabilir.

Birden çok eklemin tutulduğu nadir durumlarda düzelme de çok uzun sürebilir. Genellike eklemleri bozmaz ancak kalça ekleminin tutuluşu ağır hasar ile seyreder. Kalça protezi operasyonu gerekebilir.

Baldır kaslarını tutulduğu miyozit tablosu da hayli ağrılı ve inatçı bir durum olup yalnızca steroide yanıt verir.
Atakbilei ve diz arasında deride kızarıklk ile seyreden eritem bilhassa yorgunluk ( uzun seyahat , çok ayakta durma sonrası ) ile çıkar.

Tedavisiz olgularda amiloidoz gelişebilir.İdrarda protein varlığı ile kendini beli eder.Tedavisiz kalırsa 7 yıl içinde böbrek yetmezliği gelişir.Kesin tanı için , böbrek, rektum, cilt altı yağ dokusu biyopsileri yapılır.Amiloidoz bağırsak , kalp , karaciğer üzere hayati organları tutabilir.

Laboratuvar Tanı Koydurur Mu ?

Sdimantasyon, CRP e fibrinojen üzere akut faz cevapları atak anında yüksektir.Lökosit sayısı artar, amiloidoz varsa idrarda protein görülür.

Cerrahi karından ayırmak için ayakra direkt batın yapılır.Eklem sıvısının tanı koydurucu bir özelliği yoktur.
Genetik testlerinde de tanı için mutlak kıymeti oktur.

TANI DAHA ÇOK KLİNİK OLARAK KONUR.

Günde 1-1.5 mg dozunda Kolşisin kullanılır. Günlik 2 mg geçilmez, %65 tam denetim sağlar, %30 olguda kısmi düzelem sağlar.Eklem şikayetleri için başkaca antiromatizmal ilaç kullamak gerekebilir.

KOLŞİSİN ATAKLARI ÖNLEMESİNİN YANISIRA AMİLOİDOZ GELİŞİMİNİ DE ÖNLER.