| Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) |
Ailesel Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF) tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ve deri tutulumuyla karakterize ataklarla seyreden sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Şark Arap topluluklarında görülen otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Hastalık Türkiye üzere yüksek riskli topluluklarda 1000 de 1-3 görülmekte ve otozomal çekinik kalıtıldığından münhasıran akraba evliliği yapanlarda yüksek sıklıkta görülmektedir. 16. kromozom üzerinde mekan alan AAA genine ‘MEFV’ geni denmektedir ve bu gen pyrin (pürin) ismi verilen bir proteini kodlar. Pürin isimli bu protein, beyaz kan hücrelerimizden olan ve vücut savunmasında rol oynayan nötrofillerin baskılanmasını sağlamaktadır. AAA genindeki bir bozukluk bu proteinin sentezini bozmakta, inflamasyondaki baskılayıcı hizmetini yapmasını engellemekte hasebiyle spesifik olmayan faktörlerin FMF atağını başlatmasına yol açmaktadır. Devletimizde en sık görülen MEFV Gen mutasyonu M694V gen mutasyonudur. Bu mutanta sahip hastalar incelendiğinde başlangıç yaşının 5’den küçük, atakların daha ağır geçtiği, amiloidozun sık görüldüğü bir klinik saptanmıştır. FMF çoklukla 5-15 yaşları arasında görülür. Ateş marazın en değerli ve en sık görülen bulgusudur ve ateşe en sık karın ağrısı eşlik eder. Karın ağrısının sebebi peritonit yani karın boşluğunun iç duvarının ve iç organları örten periton denen yapının inflamasyonudur. Bu tablo en sık apandisitle karıştırılmakta ve gereksiz cerrahi teşebbüslere sebep olmaktadır. Olguların yaklaşık %50-70’inde eklem tutulumu görülür. Çocuklarda daha sıklıkta görülüp ekseriyetle asimetrik ve umumide büyük eklem (diz.ayak bileği,kalça,omuz) tutulumu vardır. Tutulan eklem çok hassas olup fonksiyon kaybı vardır ve 2-3 hafta yahut haftalar sürebilir. Ataktan sonra eklem bulguları sona erer. Karın ağrısı ile birlikte yahut yalnızca %20-40 hastada plöretik ağrı denilen akciğer zarının inflamasyonuna bağlı göğüs ağrısı görülebilir. %25-35 hastada ise en sık ayak bileği ve sırtında görülen kızarık 5-20 cm çapında deri döküntüleri görülebilir. Ataklar ortalama 15-60 günde bir tekrarlayıp 1-3 gün içerisinde resen geriler. Atak sırasında vücutta enfeksiyon varlığında artan akut faz reaktanları artar fakat bu illete spesifik olmayıp vücudun diğer rastgele bir alanında gelişmiş olan enfeksiyondan ötürü da artmış olabilir. Tanı 2 majör yada 1 majör 2 minör kriter eşliğinde konur. Majör kriterler: · Tekrarlayan ateşli karın, göğüs,eklem ağrısı atakları · Gayrı bir neden olmaksızın AA tipi amiloidoz gelişmesi · Kolşisin tedavisine düzgün yanıt vermesi Minör kriterler: · 1 . nokta yakın akrabalarında FMF tanısı olması · Deri lezyonları · Tekrarlayan ateş atakları Tanı koymada zorluk olduğunda gen tahlilleri de yapılabilir ama %5-15 hastada gen mutasyonu gösterilemez. Illetin en değerli komplikasyonu amiloidozdur. Türkiyede amiloidoz sıktır ve tedavisiz % 40 hastada görülür. Amiloidoz böbrek fonksiyonlarını bozar ve nefrotik sendrom ve akabinde kronik böbrek yetmezliği gelişir. Tedavisiz % 30 olguda da kısırlık gelişebilir. |
Forumda yenilikler devam etmektedir , çalışmalara devam ettiğimiz kısa süre içerisinde güzel bir görünüme sahip olduk daha iyisi için lütfen çalışmaların bitmesini bekleyiniz. Tıkla ve Gitx
