Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Akdeniz Ateşi hastalığı nedir kimlerde gorunur?
Akdeniz Ateşi belirtileri ve tedavisi
Ailesel Akdeniz Ateşi genellikle Akdeniz ulkelerinde; en cok Turk, Arab, İsrail ve Ermeniler'de gorulen, otozomal resesif gecişli genetik yani kalıtımsal bir hastalıktır
Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:
1Ani başlayan ve kısa sureli karın,goğus veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,
2Genc yaşta bile bobrek yetmezliğine neden olabilen bobrek amiloidozu
Belirtiler genc yaşta ortaya cıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından oncedirEn son araştırmalara gore Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol actığı saptansa da hastalığın gercek nedeni hala bilinmemektedir
FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı oykusu, muayene ve (ozellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur Anababadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir onemi yokturCunku hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve anababasından aldığı gen değişmektedir Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuc verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir
Amiloidoz daha cok hic tedavi gormemiş FMF hastalarında gorulurBu durum idrarda protein cıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken doneminde teşhis edilir
Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılırBu ilacın dozu gunde 12 mg dır ve surekli kullanılmalıdır İlac FMF icin artışmasız yararlıdır; (surekli kullanımı halinde) hastaların coğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tum hastalarda da amiloidozun aşlamasını onler Ne var ki bobrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan once amiloidoz gelişmiş olan FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır
Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl onlediği bilinmemektedir Fakat şu gercek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geciren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını onlemedeki etkisi ile (amiloidozda bobrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hicbir ilişki bulunmamaktadır Kolşisin tedavisi FMF hastaları icin en guvenli ve uygun secenektir
Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere gore daha fazla gorulur Ayrıca FMF'li kadınların duşuk yapma ihtimali normal kadınlara gore daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki bobrek yetmezliğinin anne ve bebek icin bircok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları onerilir
İlacı kullanan hastaların cocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tum FMF'li gebelerde (bebekte ilactan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti icin) amniosentezyapılır (Amniosentezde; ozel bir yontemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta icindeki amnion sıvısından ornek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya anormal bir durumun varlığı araştırılır)
Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması icin karyotip analiziyapılır
Kaynak: Dr Şahi Kuray
Akdeniz Ateşi belirtileri ve tedavisi
Ailesel Akdeniz Ateşi genellikle Akdeniz ulkelerinde; en cok Turk, Arab, İsrail ve Ermeniler'de gorulen, otozomal resesif gecişli genetik yani kalıtımsal bir hastalıktır
Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:
1Ani başlayan ve kısa sureli karın,goğus veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,
2Genc yaşta bile bobrek yetmezliğine neden olabilen bobrek amiloidozu
Belirtiler genc yaşta ortaya cıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından oncedirEn son araştırmalara gore Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol actığı saptansa da hastalığın gercek nedeni hala bilinmemektedir
FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı oykusu, muayene ve (ozellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur Anababadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir onemi yokturCunku hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve anababasından aldığı gen değişmektedir Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuc verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir
Amiloidoz daha cok hic tedavi gormemiş FMF hastalarında gorulurBu durum idrarda protein cıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken doneminde teşhis edilir
Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılırBu ilacın dozu gunde 12 mg dır ve surekli kullanılmalıdır İlac FMF icin artışmasız yararlıdır; (surekli kullanımı halinde) hastaların coğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tum hastalarda da amiloidozun aşlamasını onler Ne var ki bobrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan once amiloidoz gelişmiş olan FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır
Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl onlediği bilinmemektedir Fakat şu gercek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geciren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını onlemedeki etkisi ile (amiloidozda bobrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hicbir ilişki bulunmamaktadır Kolşisin tedavisi FMF hastaları icin en guvenli ve uygun secenektir
Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere gore daha fazla gorulur Ayrıca FMF'li kadınların duşuk yapma ihtimali normal kadınlara gore daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki bobrek yetmezliğinin anne ve bebek icin bircok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları onerilir
İlacı kullanan hastaların cocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tum FMF'li gebelerde (bebekte ilactan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti icin) amniosentezyapılır (Amniosentezde; ozel bir yontemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta icindeki amnion sıvısından ornek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya anormal bir durumun varlığı araştırılır)
Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması icin karyotip analiziyapılır
Kaynak: Dr Şahi Kuray
