Akondroplazi nedir?

Akondroplazi, sebebi kesinkes bilinmez ırsi bir cücelik tipidir Karoser sıradan büyüklükteyken kol ve bacaklar olağandışı derecede kısa ve baş normalden büyüktür

Prof Dr Gavriil Abramovich Ilizarov göre bulunmuş usul ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür

Otozomal dominat geçişli, öbür derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen ırsi bir hastalıktır Yeni doğanda orantısız cücelik vardır Gövdenin bayağı görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) epeyce kısa, baş ise büyüktür El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, çabuk yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler Adi endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler *