Akraba Evlilikleri ve dna Akraba Evlilikleri Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri aralarında genel olarak, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı gözetmek, akrabaların evlilik ve sosyo idareli beklentilerinin benzer olması ve aleyhinde cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir Akrabalar aralarında yapılan evliliğe endogami denilmektedir Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği kalıtımsal kalıtımla yaşama başlamaktayız Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır Yaşamın esas taşı olan genler, bir DNA molekülündeki belirli bir nitelik içeren kesitine bahşedilen addır Her bir gen veya birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir Anne ve babadan eşdeğer olarak geçen genler, bizdeki bütün hayat duvarlarını örer Genler hücrelerde yer alan kromozomların kısımlarıdır Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, gözenekli olan bölündükçe yeni hücrelere geçerler Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (alleli) bulunur Ara Sıra genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer Bozuk bir gen, kişinin bazı gövde işlevlerinin bozulmasına niçin olur Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine başat olması halinde o karaktere egemen (dominant) gen , egemen olmayan yine resesif (çekinik) gen denir Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o rahatsızlık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır Eğer , anneden resesif gen, babadan da baskın gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, lakin o hastalık açığa çıkmayacaktır Benzer karakterde iki resesif genin müşterek gelmesi çekinik alleller sonucu rahatsızlık çıkar Anne ve babadan iki başat gen (dominant) alan çocuk (hakim alleller) ise en ince ayrıntısına kadar sağlıklıdırDolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle tesadüf ihtimalleri, daha fazla olacaktır Buna misal olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım Kahverengi göz rengi hakim gen (dominant) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim Annebabadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim Bebekler annebabalarından kalıtımla; kahverengikahverengi (KK), kahverengimavi (Km), mavikahverengi (Km) ve mavimavi (mm) genler gibi dört olasılık almış olurlar Birincil üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır KK K Km K Km K mm m Ahali birçok ırsi hastalığın genini taşır Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir Akraba evliliklerinde benzer soydan geldikleri için anne ve babanın benzer genin bozuk kopyasını nakliye, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı fazla daha fazladır İşte akraba ile evlenme, zararlı dominant ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından kalıtımsal hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir Bunların çocukta görülmesi için asıl ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik yine sahip olması gerekir Birazcık önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, keza anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle tesadüf olasılığı fazla olacaktır Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır Böyle durumlarda bir takım çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir Ailede kalıtımsal yayılma ,erkek ve kız kardeşlerde, genel olarak genlerin yarısı birbirinin aynıdır Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir Yeğenlerin genleri ise, genelde amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir Daha uzaktan akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir Kan uyuşması çözüm müdür? Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir Yalnızca kadının Rh , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda genetik hastalıklar görülmüştürErkekte yer alan Rh faktörünün kalıtımsal aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek aralarında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına niçin olacaktır Günümüzde akraba evliliklerinde en fazla görülen hastalıklar; akıl geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzheimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi? Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında çoğu hastalığın tanısı konulabilmektedirGenetik bilimin gelişmesi ile bir takım hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları sürat kazanmıştır Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, veya beslenmesini sağlayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyorYapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor Hem bir takım kromozom bozukluklarında ve doğumsal yürek hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir