Bebeklerde Topuk Testi

Bebeklerde Topuk Testinin Önemi Nedir?
Bebeklerde Topuk Tarama Testi Neden Yapılır?
Yeni Doğan Bebeğe Yapılan Testler ,Bebeklerde Topuk Testi



Metabolik bozukluğu olan bebekleri yenidoğan tarama testleri ile tez tespit etmek ve tedavilerine süre kaybetmeden açılmak, bebekler için yaşamsal siklet taşımaktadır Yenidoğan tarama testlerinden bir adam başına olan Topuk Testide rutin olarak hastanelerde yapılmaktadır


Millet arasında ´topuk testi´ ya da ´zeka testi´ olarak aşina testin amacı; bebekte fenilketonüri ve doğumsal hipotiroid olup olmadığını öğrenmektir Bu rahatsızlıklarda erken tanı çok önemlidir Tedaviye geç başlandığında veya çare edilmediği taktirde, bebekte zihinsel eksikliğe ve gelişim bozukluğuna neden olur

Bebeğin doğumunu izleyen birincil hafta içinde topuğundan birkaç damla kan alınır Bu kan örneği, ender görülen lakin önemli nitelikteki bozukluklar açısından laboratuvarda incelenir Ilk kan örneği ilk 24 saat içinde alındı ise, bebek 12 haftalık olunca yeni bir örnek daha alınarak tekrar deneme edilmelidir Kan olmak için en ideal süre, doğumdan sonraki 35 gün aralığıdır Bu vakit 7 günü geçmemelidir

Topuktan alınan kan örnekleri, özel filtre kağıtları üzerine damlatılır ve bu kağıtta bebeğin tüm bilgileri yer almaktadır Bu kan örnekleri tarama labratuarlarına gönderilir ve standart testlerde yalnızca fenilketanüri ve hipotiroidi rahatsızlıkları incelenir Deneme sonuçları olumsuz ya da olumlu biçimde değerlendirilir Negatif sonuçlarda kan pak çıkmıştır ve olağan olarak değerlendirilir Pozitif çıkan sonuca kadar de test bitmiş yapılır ve her tarafta fazla çıkarsa hemen tedaviye başlanır Bu bozukluklar iyileştirilemez, ama hap tedavisi ya da özel diyetle etkin biçimde yoklama altına alınabilirler


Fenilketonüri

Fenilketonüri ırsi bir metabolizma hastalığıdır Anne ve babada rahatsızlık yapmayan bozuk genleri bölge bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına neden olmaktadır Doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile hasta bebeğin vücudu bir çeşitlilik protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamamakta ve kanda aşırı biriken bu madde bebeğin beyin gelişimine hasar vermektedir Bunun sonucunda giderek çoğalan oranda akıl özürü gelişmektedir

Bu rahatsızlıkla doğan bebekler ilk bir kaç ay içinde diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler Ama sonradan 5 veya 6 aydan itibaren zekadaki gerileme farkedilir duruma kazanç Beyin gelişimleri sıradan olmadığından başları da küçüktür ve akranları gibi oturma, yürüme ve hitabe gibi becerileri kazanamazlar Hem kusma, havale nöbetleri, fazla ceset hareketleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir

Tedavi iyi ve tatmin edici sürede uygulanırsa bebek zamanla beklenen akıl potansiyeline ulaşır bu nedenle erken tanı çok önemlidir Fenilketonüri, yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise, hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır Akraba evliliği sebebiyle Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler aralarında yer almaktadır Dolayısıyla, çocukları acı çekiyor diye bu testi yaptırmaktan kaçınan anne babalar mutlaka en yakın sıhhat kuruluşuna gidip bu testi yaptırmalıdır

Anne sütü bebeklerin çoğaltma ve gelişmesi için zorunlu olan bir besindir Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz özel mamalarla beslenebilirler Bu hastalığın tek çare yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir takım tarafından izlenmesi gerekmektedir


Hipotiroidi

Hipotiroidi ise bir hormon bozukluğudur Doğumsal tiroit yetmezliği olarak tanımlanabilir Doğumsal tiroit yetmezliği başlıca tiroit bezi yokluğu ya da hormon yapım bozukluğu sebebiyle oluşur En yaygın nedeni iyot yetmezliğidir Annenin yeteri değin iyot almaması doğan bebekte tiroit bezi yetmezliğine niçin olmaktadır Bebeğin tiroit bezinin hormon yapması için anne karnındayken anneden göbek kordonuyla yeteri kadar iyot alması gerekir Annede iyot eksik olunca bebeğe de az iyot geçtiğinden bebek yeteri değin tiroit hormonu yapamaz

Kız bebeklerde erkek bebeklere tarafından 2 kat daha fazla doğumsal tiroit yetmezliği görülmektedir Doğumsal tiroit yetmezliği olup olmadığını anlayışlı olmak için bütün bebeklerde doğum sonrası topuktan alınan kanda TSH hormonu ölçümünü yerine getirmek gerekir TSH yüksek çıkarsa bir ay sonra yeniden hormon kontrolü yapılır ve duruma tarafından tedaviye karar verilir En sık karşılaşılan durumlardan biridir ve yeniden erken teşhis ile zeka geriliğini ve bir çeşit cüceliği durdurmak mümkündür

Hipotroidi ile doğan bebeklerde genellikle klinik bulgular fazla hafiftir Kabızlık, emme güçlüğü, beslenme esnasında solunum güçlüğü, uzamış sarılık, hipotermi, ağlama sesinin kalın ve kaba olması, büyük arka fontanel, kaba yüz hatları, büyük ve dışarı taşan dil gibi bulgular hipotiroidi açısından fazla anlamlıdır Bu belirtileri bildiren yenidoğan bebeklerde hiç vakit kaybetmeksizin gerekli tetkikler yapılmalı ve teşhis doğruysa hemen tedavi başlanmalıdır Çare, dışardan ağız yoluyla tiroid hormonu verilerek yapılmaktadır ve uygulanması fazla kolaydır İlacın dozu bebeğin durumuna kadar doktorlar tarafından belirlenmektedir

Tarama testleriyle tanısı ve tanı konulduktan sonra tedavisi olası olan bu rahatsızlıklarda, en kayda değer sorun tanıyı koymakta gecikmedir *