Beyin Felci (Rett)

Beyin Felci (Rett) Rett sendromu, dünyada dağıtılmış ırklarda ve etkili gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir Lakin erkek ceninlerde bu şart genelde, annenin düşük yapması, doğum hemen vefat veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır Rett Sendromu , ilk kez Dr Andreas Rett göre tanımlanmış, Dr Bengt Hagberg ve egzersiz arkadaşları kadar 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır Verdana, Arial, Helvetica, sansserif Rett sendromu , x kromozomu üstünde yer alan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır Bilhassa kız çocuklarında görülmektedir Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve bu nedenle MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır Kızlar ise erkeklerden öbür olarak 2 adet X kromozomu taşırlar Rett sendromu , her yirmiüç binde bir doğumdan ,on binde bir doğuma dek varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir Verdana, Arial, Helvetica, sansserif Rett sendromlu çocuklar, 618 aylık olana değin sıradan ya da normale yakın bir gelişim gösterirler Bu süreden sonradan çocuk , geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer , irtibat kurma becerisini yitirir ve ellerini bir istek dilermişcesine birbirine kenetler Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişken Hastalık Verdana, Arial, Helvetica, sansserifsöylev yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına Verdana, Arial, Helvetica, sansserif sebep olmaktadır Birincil 23 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır Nöbet, nefes alma bozuklukları,diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır Rett sendromunun bir ailede yalnızca bir kere görünme durumu %995’tir İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları,ufak el ve ayakları bazı tipik özellikleridir Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına karşın, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından nedeniyle ortaya çıkmaktadır Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır Rett Sendromunda büyüme genel olarak yavaştır, birçok Rett Sendromlu hanımefendi yaşına kadar oldukça küçük görünmektedir Yapılan incelemeler, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine karşın birçoğunun orta dereceden üst sınıra dek değişebilen oranlarda yetkisiz beslenme problemi ile aleyhinde karşıya olduklarını göstermektedir Buna; yutma zorluğu, eksik beslenme girişi, enerjinin dengesiz harcanması ya da vücudun besleyici gıdalardan yeteri değin yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir gıda programı (ağız yoluyla yüksek kalorikilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır Fazla yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır Nöbet olarak değerlendirilen birçok olgu, aslında nöbet değildir Reel nöbetler, alışılagelmişin açık havada olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir Rett Sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok önemli rahatsızlığa yol açan bir problemdir Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük tartma taşır Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzaktan durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir Verdana, Arial, Helvetica, sansserifRett sendromu çoğunlukla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir böylece Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, titiz ve ayrıntılı bir tıbbi değerleme yapılabilmesini sağlamaktadır Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir ​