Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
dreamseo
FD Üye
Cam kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin hassaslaşarak kolayca kırılmasıdır Osteogenesis imperfectanın (OI) kelime anlamı, kusurlu şekilde yapılanan kemiktir Genellikle doğumda, genetik sebeplerle ortaya çıkar
Cam kemik hastalığı, hafif form ile ciddi form arasında değişkenlik gösterir Çoğu vaka hafif form kapsamındadır ve bu durumda sadece birkaç kemikte kırılganlık söz konusudur Ancak hastalığın ciddi formları; işitme kaybına, kalp yetmezliğine, omurga problemlerine ve kalıcı hasarlara neden olabilir
Bebeklerde doğumdan önce ya da doğumdan kısa süre sonra ortaya çıktığında yaşamı tehdit edebilir Yaklaşık olarak 20,000 kişide bir kişi cam kemik hastalığı geliştirir Herkes eşit derecede risk altındadır
Kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kollajeni sentezleyen bir gendeki mutasyon sonucu cam kemik hastalığı meydana gelir Mutant gen, doğacak çocuklara kalıtılır
Hastalığın Türleri
Kollajen üretiminden sorumlu dört farklı gen vardır Hastalığın oluştuğu durumda, bu genlerden bazılarında ya da hepsinde mutasyon vardır Bu genler, tip 1’den tip 8’e kadar sekiz tip cam kemik hastalığından sorumludur İlk dört tipi en yaygın olanlarıdır Son dört tipi oldukça nadirdir ve birçoğu tip 4’ün alt türleridir
Tip 1
Cam kemik hastalığının en hafif ve en yaygın formudur Bu tipte vücut, kaliteli kollajen üretir ama miktarı yeterli değildir Bunun sonucunda kemikler orta derecede kırılgan olur Tip 1’ e sahip çocuklarda ufak travmalar bile kemiklerde çatlaklara yol açar Bu tip kemik çatlakları yetişkinlerde daha nadirdir Dişlerde de çatlaklar ve oyuklar olabilir
Tip 2
Cam kemik hastalığının en ciddi formudur ve ölümcül olabilir Tip 2’ de vücut yeteri kadar kollajen üretmez ya da düşük kalitede kollajen üretir Kemiklerde deformasyona yol açabilir Eğer bir çocuk tip 2 OI ile doğarsa dar bir göğsü, kırık ya da bozuk şekilli bir kalçası ya da gelişmemiş akciğerleri olabilir Tip 2 OI’ya sahip bebekler anne karnında ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir
Tip 3
Tip 3, cam kemik hastalığının ciddi bir formudur Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur Tip 3’ te çocuk yeterli miktarda kollajen üretir, ama üretilen kollajenin kalitesi düşüktür Çocuğun kemikleri, doğumdan önce bile kırılabilir Kemiklerde şekil bozuklukları yaygındır ve çocuk büyüdükçe daha kötü bir hal alabilir
Tip 4
Cam kemik hastalığının en değişken formudur Çünkü belirtileri hafiften ciddiye doğru değişir Tip 3’ te olduğu gibi vücut yeteri kadar kollajen üretir, ama kollajenin kalitesi düşüktür Tip 4 OI’ ya sahip çocuklar tipik olarak çarpık bacaklarla doğar Yaş ilerledikçe bacakların çarpıklığı düzelir
Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın alt tiplerine göre farklılıklar gösterir Bu hastalığa sahip olarak doğan herkesin kırılgan kemikleri vardır, fakat ciddiyeti kişiden kişiye değişir Başlıca belirtileri; kemiklerde bozulmalar, birden fazla kırık kemik, zayıflamış eklemler, zayıf dişler, gözün beyaz kısmında mavimsi renk, eğri kollar ve bacaklar, kamburluk, skolyoz, işitme kaybı, solunum sorunları ve kalpte bozukluklardır
Nasıl Tanı Koyulur?
Doktor, Xray ile tanı koyabilir Xray, doktorun kemiklerdeki kırıkları görmesini sağlar Ayrıca kemiklerdeki bozuklukları görmeyi de kolaylaştırır Laboratuvar testleri de, çocuklardaki kollajen yapısını analiz etmek için kullanılabilir Bazı durumlarda doktor, deriden de biyopsi örneği alabilir Genetik testler de, ilgili genlerde mutasyonun var olup olmadığını tespit etmek için uygulanabilir
Tedavi
Cam kemik hastalığının henüz bir tedavisi yoktur Fakat çocuğun kemiğinin kırılması riskini azaltmak için ve yaşam kalitesini arttırmak için destekleyici tedaviler vardır Destekleyici tedaviler; fiziksel terapileri, çocuğun kemiklerini güçlendiren biofosfonat ilaçlarını, egzersizleri ve ameliyatı içerir
Uzun dönemde tip 1 ve tip 4 OI hastaları normal yaşam süresi gösterirler Tip 2 ise genellikle ölümcüldür, anne karnında ya da doğumdan kısa süre sonra solunum problemleri nedeniyle ölüm olur Tip 3 hastaları ise genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve tip 1 ve tip 4’ e kıyasla daha az yaşam süreleri vardır
Cam kemik hastalığı, hafif form ile ciddi form arasında değişkenlik gösterir Çoğu vaka hafif form kapsamındadır ve bu durumda sadece birkaç kemikte kırılganlık söz konusudur Ancak hastalığın ciddi formları; işitme kaybına, kalp yetmezliğine, omurga problemlerine ve kalıcı hasarlara neden olabilir
Bebeklerde doğumdan önce ya da doğumdan kısa süre sonra ortaya çıktığında yaşamı tehdit edebilir Yaklaşık olarak 20,000 kişide bir kişi cam kemik hastalığı geliştirir Herkes eşit derecede risk altındadır
Kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kollajeni sentezleyen bir gendeki mutasyon sonucu cam kemik hastalığı meydana gelir Mutant gen, doğacak çocuklara kalıtılır
Hastalığın Türleri
Kollajen üretiminden sorumlu dört farklı gen vardır Hastalığın oluştuğu durumda, bu genlerden bazılarında ya da hepsinde mutasyon vardır Bu genler, tip 1’den tip 8’e kadar sekiz tip cam kemik hastalığından sorumludur İlk dört tipi en yaygın olanlarıdır Son dört tipi oldukça nadirdir ve birçoğu tip 4’ün alt türleridir
Tip 1
Cam kemik hastalığının en hafif ve en yaygın formudur Bu tipte vücut, kaliteli kollajen üretir ama miktarı yeterli değildir Bunun sonucunda kemikler orta derecede kırılgan olur Tip 1’ e sahip çocuklarda ufak travmalar bile kemiklerde çatlaklara yol açar Bu tip kemik çatlakları yetişkinlerde daha nadirdir Dişlerde de çatlaklar ve oyuklar olabilir
Tip 2
Cam kemik hastalığının en ciddi formudur ve ölümcül olabilir Tip 2’ de vücut yeteri kadar kollajen üretmez ya da düşük kalitede kollajen üretir Kemiklerde deformasyona yol açabilir Eğer bir çocuk tip 2 OI ile doğarsa dar bir göğsü, kırık ya da bozuk şekilli bir kalçası ya da gelişmemiş akciğerleri olabilir Tip 2 OI’ya sahip bebekler anne karnında ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir
Tip 3
Tip 3, cam kemik hastalığının ciddi bir formudur Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur Tip 3’ te çocuk yeterli miktarda kollajen üretir, ama üretilen kollajenin kalitesi düşüktür Çocuğun kemikleri, doğumdan önce bile kırılabilir Kemiklerde şekil bozuklukları yaygındır ve çocuk büyüdükçe daha kötü bir hal alabilir
Tip 4
Cam kemik hastalığının en değişken formudur Çünkü belirtileri hafiften ciddiye doğru değişir Tip 3’ te olduğu gibi vücut yeteri kadar kollajen üretir, ama kollajenin kalitesi düşüktür Tip 4 OI’ ya sahip çocuklar tipik olarak çarpık bacaklarla doğar Yaş ilerledikçe bacakların çarpıklığı düzelir
Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın alt tiplerine göre farklılıklar gösterir Bu hastalığa sahip olarak doğan herkesin kırılgan kemikleri vardır, fakat ciddiyeti kişiden kişiye değişir Başlıca belirtileri; kemiklerde bozulmalar, birden fazla kırık kemik, zayıflamış eklemler, zayıf dişler, gözün beyaz kısmında mavimsi renk, eğri kollar ve bacaklar, kamburluk, skolyoz, işitme kaybı, solunum sorunları ve kalpte bozukluklardır
Nasıl Tanı Koyulur?
Doktor, Xray ile tanı koyabilir Xray, doktorun kemiklerdeki kırıkları görmesini sağlar Ayrıca kemiklerdeki bozuklukları görmeyi de kolaylaştırır Laboratuvar testleri de, çocuklardaki kollajen yapısını analiz etmek için kullanılabilir Bazı durumlarda doktor, deriden de biyopsi örneği alabilir Genetik testler de, ilgili genlerde mutasyonun var olup olmadığını tespit etmek için uygulanabilir
Tedavi
Cam kemik hastalığının henüz bir tedavisi yoktur Fakat çocuğun kemiğinin kırılması riskini azaltmak için ve yaşam kalitesini arttırmak için destekleyici tedaviler vardır Destekleyici tedaviler; fiziksel terapileri, çocuğun kemiklerini güçlendiren biofosfonat ilaçlarını, egzersizleri ve ameliyatı içerir
Uzun dönemde tip 1 ve tip 4 OI hastaları normal yaşam süresi gösterirler Tip 2 ise genellikle ölümcüldür, anne karnında ya da doğumdan kısa süre sonra solunum problemleri nedeniyle ölüm olur Tip 3 hastaları ise genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve tip 1 ve tip 4’ e kıyasla daha az yaşam süreleri vardır
