Çocuklarda kuşkulu cinsiyet (cinsiyet karmaşası -interseks - ambiguous genitalya ) ve tedavisi

Ultrasonografi gibi radyolojik cihazların kullanıma girmediği dönemlerde,hamile bir hanımın çocuğunun kız mı yoksa erkek mi olacağı anne-baba ve tüm aile çevresinde en merak edilen konu olurdu.Doğumu takiben ilk sorulan soru kız mı erkek mi olur,sağlıklı olup olmadığı sorusu bazı ailelerde nerdeyse ikinci sırayı alırdı.


Günümüzde çocuğun anne karnında iken cinsiyetinin belirlenmesi ile doğumu takiben ilk soru aslında öncelikli olması gereken sağlıklı olup olmadığı sorusu olmaktadır.


Dış genital görünüm bebeğin erkek, kız yada bunlar arasında bir yerde olduğunu düşündürür.Sonuncu durumdaki seksüel karmaşa,ambigious genitalya veya interseks olarak da adlandırılır.Çocuğun cinsiyetindeki belirsizlik çocuğun yaşamını da tehdit edebilen bazı sorunlarla birlikte olabildiği için acil müdahele gerektirebilir. Ülkemizde doğumların çoğunluğu,hekimlerin denetimi dışında,deneyimsiz kişilere yaptırıldığından ve çocuk hekimlerince zamanında muayeneleri yapılmadığından tanıda önemli gecikmeler yanlış cinsel tanımlamaların yanı sıra çocuğun ölümüne kadar varan sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.



Aileler çoğunlukla; dış genital organları her iki cinse ait görünüm arzeden çocukları,kendi arzuladıkları cinsel kimlikle tanımlama eğilimindedirler.Anne ve babaların çoğunluğunun bu konu ile ilgili hiçbir bilgileri yoktur.Oysa çocuğun cinsiyetinin olabilecek kesin şeklinin en kısa sürede belirlenmesi ilerde doğabilecek ve onarılması imkansız sorunların önüne geçecektir.Bazı ailelerinde söz konusu durumdan utanarak çocuğu çevresindekilerin dahi görmesini engelleyerek olayı geçiştirebildiklerini unutmamak gerekir.


Çok nadir görülmeyen bu gibi çocukların hekime ulaşanlarının sayısı olması gerekenden daha az olduğunu da belirtmek gerekir.


Cinsiyet karmaşası konusunun daha iyi anlaşılabilmesi için anne karnındaki ceninde normal cinsiyet gelişimine kısaca değineceğiz.Ancak bazı kelimelerin (terminololik açıdan) kısa anlamları verilecektir.

Fertilizasyonöllenme
Kromozom:Hücre çekirdeği içinde kişinin özelliklerini ve cinsiyetini belirleyen yapılar.
Kromozomal: Kromozoma ait
Sperm:Erkek üreme hücresi.
Ovumişi üreme hücresi.
Gen: Kromozomlar üzerine yerleşmiş kişiye özel karakterleri belirleyen yapılar.
Genetik:Genlerle geçen,ırsi
Embiryonik dönemöllenmeyi takiben rahim içinde doğuma kadar geçen dönem.
Duktus-Duktal: (Kanal-kanala ait)
Wolf kanalı:Erkek iç genital yapıları geliştiren embriyonik yapı.
Müller kanalıişi iç genital organlarını geliştirenembriyonik yapı.
Gonad:İntrauterin dönemde çocukta,cinsiyetine göretestis veya over’i oluşturacak embriyonik yapı.
Fallus:Erkekte penisi,kızda klitorisi oluşturacakembriyonik yapı.
Hipospadias:Erkek çocuklarda,normalde penis başına açılması gereken idrar yolu açıklığının penisin daha alt kısmında bir açılım göstermesi



Çocuğun (Cenin) anne karnındaki normal cinsel gelişimi:



Rahim içerisinde sperm ve ovumun döllenmesini takiben,cinsel farklılaşma; intrauterin hayatta iç ve dış genital yapının erkek yada dişi yönünde gelişimi sonucu oluşmaktadır.Bu gelişim üç basamak halinde meydana gelir.


Fertilizasyon sırasında kromozomal ve genetik yapının belirlenmesi ve cinsiyetin; genetik yapıya bağlı olarak gonadın testis ya da over yönünde gelişimi ve bu gelişimin yönüne göre de iç ve dış genital yapılar o cinse özgü özellikler kazanması ile oluşur.Embiryonik dönemde beşinci haftaya kadar dişi ve erkek gonad ayrımı söz konusu değildir.


Ceninde bipotansiyel gonadın testis yönünde (erkek)farklılaşmaya başlaması yaklaşık 5 inci haftada,over yönünde (dişi)farklılaşması ise 12-14. üncü haftada başlamaktadır.Embiryonik gonadın testis ya da overe farklılaşmasından önce her iki cinste çift duktal(kanal)sistem gelişir.Bu iç genital kanallardan Wolf kanalı erkek iç genital,Müller kanalı ise dişi iç genital yapıların oluşumunu sağlar.Başlangıçta ceninde bulunan her iki kanaldan birinden oluşan cinsiyetin durumuna göre biri körelir,erkek olacak ceninde Wolf kanalı iç erkek genital organlarını oluştururken Müller kanalı körelir.Kız olarak gelişecek ceninden ise Müller kanalları dişi iç genital organları oluştururken Wolf kanalı körelir.


Cenindeki ilkel gonadın dış kısmı “korteks”iç kısmı ise “medulla”ismini alır.Ayrıca ceninde erkek ve dişide dış genital organların gelişimini sağlayacak genital tüberkül (genital çıkıntı) adını alan bir embiryonik oluşum kendini gösterir.


Erkeklerden kişinin genetik özelliklerini belirleyen 46+X kromozoma ilaveden Y (erkek genetik yapısını belirleyen cinsiyet)kromozomu bulunur.Yani erkeğin genetik olarak kromozom yapısı 46+XY şeklindedir.X ve Y kromozomları cinsiyeti belirlemeleri açısından önem arzederler.


Dişilerde ise kromozom yapısı 46+XX şeklindedir.Gerek erkek,gerekse dişilerde son bir çift kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.




Erkek cinsiyetin gelişimi: Cenindegenotipin(46+XY)olduğu durumlarda yedinci haftadan itibaren gonadın medüller kısmından testis ve kordlar (meni taşıyan kanallar)gelişmeye başlar.


Ceninde 8 inci haftaya kadar her iki cinste dış genital yapılar aynıdır.(Genital çıkıntı) her iki cins yönünde değişime uğrama kapasitesine sahiptir.


Erkek cinste 8 inci haftadan sonra testisten salınan hormonlar ceninin iç ve dış genital organlarının gelişimini sağlar.Hormonal etki beynin de (virilizan yönde )uyarılmasına neden olur.Testisin gelişimini tamamlamasının ardından yine kendinin salgıladığı hormonlarla testisin torbalara doğru göçü başlar.Genelde çocuk doğmadan her iki testisin skrotuma inişi tamamlamış olur.

Dişi Yönde Cinsiyet Gelişimi:

Genotipi 46+XX şeklinde oluşan cenin de gonaddan overler (dişi yumurtalığı)12. inci haftada oluşmaya başlar.İlerleyen haftalarda dişi ceninde iç ve dış genital organlar gelişimini dişi yönünde tamamlar.


Çocuklarda genital karmaşa (kuşkulu genitalya-interseks)konusunun iyi anlaşılabilmesi için etyolojik(sebepler)nedenleri kabaca üç başlık altında toplayarak anlatacağız.




1-Gonadal (primitif tohum organı) farklılaşma
bozuklukları:
a.Miks gonodaldisgenezi(ceninde gonadların testis veya over yönünde farklılaşma bozuklukları)
b. XX cinsel genotipe rağmen gonadın disgenetik (bozuk)gelişimi
c. XY cinsel genotipe rağmen gonadın bozuk gelişimi
d. Gerçek hermafroditizim(aynı kişide hem testis hemde over bulunması)

2-Kız Psödohermafroditizm(46-XY- erkek cinselkromozonuna rağmen dişiye benzer dış genital yapı gösterirler.

3-Erkek psödohermafroditizm (46+XY erkek cinsel kromozoma rağmen dişiye benzer dış genital yapı gösterirler).

Yukarda kısaca üç başlık altında sınıflandırılan gruplar aşağıda özet olarak değerlendirilecektir.





1.Gonadal Farklılaşma bozuklukları:

Kuşkulu genital yapı gösteren çocuklar arasında önemli bir yer tutarlar.Bir veya iki gonadda (cenindeki testis veya over)disgenetik(yapı bozukluğu)söz konusudur.Özellikle XY yapısındaki gonadal bozukluklar değişik derecelerde kuşkulu dış genital anomalilerden sorumludurlar.Böyle kuşkulu olguların çoğunda iç ve dış genital organlarda asimetri vardır.Klasik olarak çoğunlukla bir gonad testis,diğer gonadın yapısında bozukluk vardır.



2-Kız Psödohermafroditizm:


Bu çocukların genetik yapısı (kız)46+XX şeklindedir.Gonadları testis olmadığı için iç ve dış genital organları dişi yönünde gelişmiştir.Bunlar anne karnında gelişimleri sırasında androjenik orjinli (erkeksi) hormon etkisinde kalmaları sonucu dış genital yapıları değişik derecelerde erkeksi yapı gösterirler.Dış genital yapıdaki erkeksi değişim,çocuğun anne karnında maruz kaldığı androjenlerin miktarı ve süresi ile ilişki gösterir.Bu olguların çoğunda anne karnındaki çocuklarda başlayan adrenal hiperplazi (böbrek üstü bezinde aşırı büyüme)ve androjen etkisi gösteren böbrek üstü bezi hormonlarının aşırı salınımı başlıca nedendir.Çocuklarda görülen doğumsal adrenal hiperplazilerin % 70-80 ninde tuz kaybı söz konusudur.Malesef doğumu takiben erken tanı konularak tıbbi tedaviye başlanılmayan çocukların çoğunluğu kaybedilmektedir.


Bu başlık altında kızların overlerinde görülen androjenik lezyonlardan da (erkeksi hormon salgılayan tümörler) kısaca bahsedilecektir. Nadir rastlanılan bu tümörler prepubertal dönemde çocuğun dış genital organlarında erkeksi bir görünüm;klitoris büyümesi,kıllanma ay hali görmemesi veya ay halinin kesilmesi ,gibi durumların oluşmasına neden olur. “Arrhenoblastoma” adı verilen overdeki bu tip tümörlerin ultrasonografi,Komputurize Tomografi(CT) ve Magnetik rezonans (MR) ile yerleri tespit edilebilir. Bunlar genellikle disgenetik (yapısı genetik olarak bozuk)overlerde oluşur. Tek taraf overlerde veya her ikisinde de görülebilir . Olguların %50 sinde tümör elle karın muayenesinde hissedilir . Tümör iki taraflı ise her iki over tümörle birlikte çıkartılmalıdır. Eğer kız çocuğunun genetik yapısında (diskinetik olarak) Y kromozomu var ise her iki overinde çıkartılması gerekir.Zira masum görünen overde de her zaman maliğn (kötü huylu)tümör gelişme riski oldukça yüksektir.

3- Erkek Psödohermafroditizm:


Anne karnındakiceninde gonadları testis,genetik olarak 46+XY erkek yapıdaki olgulardır.Bunlarda da erken tanı,çocuğun yetiştirileceği cinsiyeti belirlemede çok önemlidir.Genetik olarak 46+XY yapısı göstermelerine karşın kısmı androjenik (testesteron ve böbrek üstü bezi hormonlarının bir kısmı) hormon duyarsızlığı söz konusudur.Bu gibi ceninlerde dış genital organların hormonlara karşı duyarsızlığı çocuklarda değişik derecelerde mikropenis (penis küçüklüğü),inmemiş testis ve hipospadias gibi anomaliler birlikte veya tek başlarına olabilirler.Bazı olgularda tanı maalesef puberte döneminde ikincil cinsiyet karekterlerinin gelişememe durumuna kadar gecikebilmektedir.Bu çocuklarda androjen düzeylerinin yüksek olmasına karşın kullanılamamaları, bu hormonların estrojene (dişi seks hormonu)dönmesi nedeni ile erkek çocukta jinekomastiye(meme büyümesi)neden olur.


Yine bu grupta değerlendirilen hastalarda testesteronun (biyosentez)oluşumundaki (XY-erkek genetik yapıya rağmen)yetersizlik,iç ve dış genital organların gelişimini değişik derecelerde engeller.Ancak görülme sıklıkları çok nadirdir.


Yenidoğan bir bebekte normal penis uzunluğu 3.6± 0,7 cm,çapı 1.1± 0.2 cm dir.Penis uzunluğunun yenidoğan bir bebekte 1.9 cm nin altında olması mikropenis olarak adlandırılır.Mikropenis gebeliğin 14 üncü haftasında hormonal bozukluk sonu oluşur.Gonadal hormon yetersizliği ceninde hipogonadizme bağlı olabildiği gibi bazı durumlarda da idiopatik(sebebi bilinmeyen)olabilir.Penis küçüklüğünün en sık rastlanılan nedeni beyinden salgılan ve gonadotropin hormonun gonaddan salgılanmasını sağlayan (gonadotropin releasing faktör) adı verilen bir enzimin yeterli miktarda salgılanmaması sonucu oluşur.Nadir olarak bazı bebeklerde büyüme hormonu (Growth hormon) salgılanma yetersizliği veya testiküler yetersizlik(Robinow sendromu)mikropenis nedeni olarak karşımıza çıkar.Bu gibi çocuklarda mikropenis nedeni,çocuk cerrahı,çocuk üroloğu ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından ortaya konulmalıdır.


Bu gibi çocuklarda penis büyümesini sitimule etmek (Penisin hormona vereceği cevaba göre tanıya gitmek amacı ile 1 yaşından sonra gün aşırı olmak üzere 500 ünite 4 hafta süre ile verilir.) Ayrıca,puberteden önce yeterli büyüklükte bir penise sahip olmaları için androjen orjinli (erkek hormonu)hormon kullanılmalıdır.



4-Gerçek Hermafrotizm:

En az sıklıkla görülen bir interseks (kuşkulu genitalya)hastalığıdır.Afrika Bantus’ta epidemiktir(bölgesel).Bu hastalarda iyi gelişmiş (gelişme bozukluğu göstermeyen)erkek ve dişi gonadlar (testis veya over)birlikte bulunur.Bu beraberlikte testis veya over ayrı ayrı bulunabileceği gibi,biri testis diğeri ovotestis(aynı gonodda hem testis dokusu,hemde over dokusu birlikte)veya biri over diğeri ovotestis şeklinde olabilir.Bulunan gonadın (ilgili cinse ait sperm ve/veya ovum-dişi yumurtası)cinsine göre ilgili tarafta erkekte testis,dişide overi oluşturacak embiryonel yapıların yanı sıra,testis olacak tarafta Wolff,over olacak tarafta da Müller kanalı olarak adlandırılan ve iç genital organların gelişimini sağlayan embiryonik komponentler gelişir.


Testis ve over dokuları normal yapılar da gözlenirken,ovotestis yapısında testis dokusu merkezde,over dokusu onun çevresinde görülür.Bu hastaların yaklaşık %80 inde 46+XX kromozom(dişi)yapısı ve Barr cisimciği(dişilerde ağız mukozasından alınan örnekte mikroskop altında görülen ve çocuğun dişi genetik yapısında olduğuna işaret eden pozitifliği vardır.Diğer %20 de ise 46+XX veya 46+XX/46+XY mozaik kromozom yapısıyla beraber değişken Barr cisimciği pozitifliği veya negatifliği tespit edilir.

Gerçek hermafroditizmin oluş nedeni bilinmemektedir.Y kromozomun kısa kolunun X kromozomuna birleşmesi sonucu olduğu ileri sürülmektedir.Bu hastalıkta seçilecek tedavinin planlanmasında en önemli kriter,tanı konma yaşı ve fallus büyüklüğüdür.Erkek cinsel kimliğini benimsemiş,fallusu küçük olan tüm bireylere dişi cinsel kimlik kazandıracak şeklide tedavi planı yapılmalıdır.Böyle olgularda Wolff kanalından gelişen yapılar(iç genital yapılar)ve testis dokusu çıkartılır.Fallus’a kliteroplasti Labioskrotal kıvrımın açılması ile Labiumlar oluşturulur.Puberte sonrasında kalın barsak kullanılarak yapılacak vajinoplasti ile fonksiyonel bir dişi cinsiyet kimliği kazandırılır.Fallusu büyük,erkek olarak yetiştirilmiş ve erkek cinsel kimliğini benimsemiş kişilerde ise Müller kanalından gelişen uterus,over gibi yapılar çıkarılır,varsa hipospadiası onarılır.Pubertal dönemde ise dışarıdan testesteron verilerek ikincil seks karekterleri geliştirilir ve testis protezi konulur.



Kuşkulu Genital Yapı(İnterseks)Gösteren Çocuklara Yaklaşım



Böyle çocukların aşağıdaki sıralamaya göre ivedilikle incelenmesi gerekir.

a-Ayrıntılı öykü
b-Fizik muayene
c-Kromozom analizi
d-Kan biyokimyasının incelenmesi



a-Ayrıntılı öykü:

a- Detaylı aile öyküsü

Çocuğun doğum öncesi dönemine ve özellikle hamilelik sırasında anneye yönelik detaylı bilgi edinme ile başlar.Aile öyküsünde (birinci derecede akrabalık da içeren) çok kısa boy, çok uzun boy(bazı bireylerde hormonal yetersizlikler), erken menopoz,osteoporoz,geçikmiş puberte ,amonere,kısırlık,kuşkulu genital yapı ve daha önce doğum sırasında veya yenidoğan döneminde kaybedilen çocuklar olup olmadığı (tuz kaybı ile birlikte giden böbrek üstü bezinin fazla çalışması) gibi durumlar detaylı olarak araştırılmalıdır.
Ayrıca annenin gebelik esnasında androjen içeren (erkeksi) hormonları kullanıp kullanmadığı (anneye ait over veya adrenal tümörlerinde kullanılabilir) sorgulanmalıdır.


b-Fizik Muayene

Yine bu konuda oldukça deneyimli bir hekim tarafından genital muayenesi yapılmalıdır.

Boş skrotumlu bir yenidoğan kromozom yapısı açısından erkek ve iki taraflı inmemiş testisli bile olsa ayrıntılı olarak incelenmeden erkek olarak değerlendirilmemeli,altta ağır bir adrenogenital sendrom sonucu ileri derecede erkeksi gelişme olabileceği unutulmamalıdır.

Doğumsal adrenal hiperplaziler(böbrek üstü bezinin fazla çalışması),kortizon denilen hormonun yetersizliği nedeni ile (aşırı derecede)androjenik (erkeksi hormon)salgılanması ,dişi fetusun(ceninin) dış genital organlarının erkeksi görünüm alacak şekilde etkiler. Bu durum bazen hekimi bile yanıltabilir.

Boş skrotumlu,küçük penisli (mikropenisli),ve ağır hipospadiaslı (idrar yolunun penis başı yerine daha distalde bir yere açılması) kuşkulu genitalya olarak değerlendirilmelidir.

Gonodların simetrisi yani her iki gonadın dış kasık halkasının üstünde veya altında olması çok önemlidir. Gerek erkek, gerek kız psödohermafrodilerde patolojik mekanizma her iki gonadıda etkilediği için,gonadlar simetrik yerleşir .Erkek psödohermafroditlerde gonadlar her iki tarafta da hissedilebilirken,kız psödohermafrodiflerde gonadlar ultrasonografi ile karında görülebilirler .Gerçek hermafroditler ve Miks gonadal diskenezi olan çocuklarda gonadlar simetrik yerleşim göstermezler. Bir tarafta gonad ele gelirken diğer tarafta ele gelmez .Gonadların asimetrik veya simetrik yerleşimine göre hekim gerçek tanıya doğru yönlenir.

c-Kromozom Analizi

Periferik lenfositlerden X ve Y cinsel kromozomlarına özel DNA propları ile yapılacak (fluoresan insitu hybridizasyon)tekniği ile 48 saat gibi bir süre içerisinde genotip (genetiksel kromozomal cinsiyet) belirlenebilir. Çok nadiren mozaizmi dışlamak için diğer dokulardan da kromozom analizi gerekebilir.




d-Kan Biyokimyasının İncelenmesi

Genetik olarak 46+XY kromozom yapısı bulunan bazı olgularda dış genital organların erkeksi gelişimleri yetersizdir. Erkek yalancı hermafrodit olarak anılırlar.Normal testisi bulunan bu hastaların dış genital organlarının yetersiz gelişmesinden; a)Yetersiz testesteron yapımı (testesteron yapımı için gerekli bazı enzimlerin eksikliği nedeni iledir) b) Testesteron hedef organda (testis ve penis) 5 άredüktaz enzimi noksanlığı sonucunda etkin hale dönüşememesi, c)Dış genital organlarda testesterona yanıt verecek reseptörlerin bulunmaması veya yetersiz olması sorumlu tutulmaktadır.
Genellikle erkek olarak yetiştirilmelerine karşın erkek yalancı hermafroditlerde çocuğun penisi hafifçe büyümüş bir klitoris boyutunun önüne geçemez, penis içi yapısıda ereksiyon için yetersizdir. Bu nedenle erkek tanısı konulan bu gibi çocuklara kız kimliği verilmesi ve bu yönde yetiştirilmesi uygun olur hatta bu zorunluluktur.


Doğumsal adrenal hiperplazide (böbrek üstü bezinin aşırı hormon salgılaması)buna karşın kortizon sentezi için yeterli enzim olmaması sonucu ileri derecede artan androjenik (erkeksi) ara ürünler dişi ceninin dış genital organlarının erkeksi görünüm olacak biçimde etkilerler. Görünüm yalnız klitoris büyümesinden ,ucunda normal idrar yolu açıklığı olan erkek penisi gelişimine kadar varabilen geniş bir yelpaze içerebilir. Kuşkulu genitalyada en sık rastlanılan bu tipte kan biyokimyası hemen incelenerek tuz kaybettirici bir tip olup olmadığı ortaya konulmalıdır.Tuz kaybettirici tipde ise süratle medikal tedaviye başlanmalıdır.


Kız yalancı hermafroditlerin tümü kız olarak yetiştirilmelidir. Bunlar doğurganlık özelliği taşıyan normal kız hastalardır.


Miks gonadal disgenezi (gonadın bozuk gelişimi)olgularda da dış genital organlarda yetersiz bir erkeksi gelişim vardır.


Hastaların çocuğun cinsiyet kromozomu genotipi 46+XY /45+XO şeklinde mozaizm(anormal)gösterir. Sıklıkla bir yanda disgenetik testis (patolojik yapıda)varken öte yandan da yine normal olmayan (patolojik yapıda) over bulunur. Dış genital organlar genelde kız görünümünde olduğundan hastanın cinsiyeti açısından yetiştirilme yanlışlığı yapılmaz. Nadir olarak bazı olgularda fallus (ilkel cinsel organ)büyük olduğundan bebekler erkek olarak da büyütülebilirler.


Kuşkulu genitalyalı çocuklarda kromozom ve kan kimyası incelemeleri için gerekli örnekler alındıktan sonra mevcut anatomik yapının ayrıntılı olarak tanımlanabilmesi için çeşitli radyolojik incelemeler yapılmalıdır.Pelvik ultrasonografi ile uterusun ve/veya gonadların olup olmadığı belirlenmelidir.Gonadın overmi,yoksa testismi olduğu hakkında kısaca fikir edinilebilir.Üretra (idrar yolu)veya ürogenital sinüs (idrar yolu ve vajinanın aynı açıklığa açılması durumu)olduğu düşünülen açıklık içine yerleştirilen bir kataterden opak madde verilerek ürogenital sinüs,üretra ve vajenin konumları ayrıntılarıyla görüntülenebilir.Bu nedenle vajen olup olmadığını,varsa bağlantı yerini anlamak için kesinlikle endoskopi(sistoüreteroskopi)yapılmalıdır.İç genital yapının anlaşılabilmesi ve gerektiğin de gonad biyopsileri için laparoskopi veya laparotomi(aletle bakarak veya karnı cerrahi olarak açarak)yapılabilir.

Tedavi

Cinsiyetinden kuşku duyulan çocuk,doğumu takiben bu konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmeli ve onun uygun gördüğü tetkikler ile cinsiyeti belirlenmelidir.Gerek cinsiyetin belirlenmesi gerek tedavinin planlanması,Çocuk cerrahı,çocuk ürolojisi dışında genetik uzmanı,çocuk psikoloğu,çocuk endokrinoloğundan oluşan bir ekip tarafından yapılmalıdır.


Gerek tıbbi,gerek cerrahi tedavide başarının sırrı mümkün olduğunca erken tanı konulmasına bağlıdır.Çocukta kuşkulu genitalya varsa kesinlikle cinsel kimlik ve isim konulmamalıdır.Cinsel kimlik 3-6 ay arasında belirlenmelidir.Bazı nadir durumlarda tıbbi gereklilik olarak çocuğun genetik cinsiyetinin (asıl cinsiyetinin) dışında farklı bir cinsel kimlik altında büyütebileceğinin de unutulmaması gerekir.Ailenin hekim grubu ile birlikte diyalog içinde olması,cinsel kimlik belirlenmesinde çocuğun yaşayacağı sosyal ortam da göz önünde bulundurulmalıdır.Çocuğa cinsel kimlik verilmesinde asla bir yaş geçirilmemelidir. Gecikmenin çocuğun ileri yaşlarda telafi ve tedavi imkanı olmayan cinsel karmaşa ve psikolojik sorunlarla karşılaşması kaçınılmazdır.Böyle sorunların kişileri intihara kadar götürebileceği akıldan çıkarılmamalıdır.


Kuşkulu genitalya neticede bir hastalıktır ve ailenin bundan utanmasına ve çocuğu gizlemesine gerek yoktur.Yukarda belirttiğim gibi pek çoğunun ilaçla,ancak bazı durumlarda ilaca küçük cerrahi girişimler ilavesi ile tedavileri pekálá mümkündür.


Bu konuda en büyük yanlış; Çocuğun doğumunu takiben cinsel kimlik yönünde kuşkulu bir durumda,ailenin cinsel beklentisi yönünde veya bu konuda deneyimsiz hekim veya diğer sağlık personeli tarafından yakıştırılan cinsel kimliğin çocuğa verilmesidir.


Tedavi kısmında; tıbbi ve cerrahi tedavi ve bunlara ait tekniklerden bahsederek okuyucuların zihnini zaten oldukça karmaşık olan bu konuda daha fazla karıştırmamayı düşünüyorum.