Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Tarif: Periyodik Ateş Sendromlar (PAS) tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı seviyelerde inflamatuvar bulgularla karakterize, klinik olarak tipik bir infeksiyon illetinin gösterilemediği, akut faz reaktanlarının artışının görüldüğü hastalık öbeğidir.
Bir birçoklarında neden olarak tonsillit, farenjit, otit, sinüzit, üriner sistem infeksiyonları üzere tekrarlayan infeksiyon marazları bulunabilir. Münhasıran mektep ve kreş evlatlarında yıl içerisindeki ateşlenme epizotları 10-12’ye kadar çıkabilir.
Hastalık öbeği: Bu küme içerisinde periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati sendromu (PFAPA), mevolenat kinaz eksikliği (hiper IgD sendromu), ailevi Akdeniz ateşi (FMF), siklik nötropeni, tümör nekroze edici faktör reseptör defekti ile birlikte olan ateş sendromu, kriyoprinopatiler, ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom, sistemik form juvenil idiyopatik artrit, Crohn illeti sıralanabilir. Fakat bunların dışında şimdi tanınmamış, farklı klinik tablolarla görülebilen birçok hastalık bölge alabilir.
Klinik bulgular : Hastaların birçoğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Evlatların illetidir. Ancak birçoğu çocukluk yaşında başladığı halde uzun yıllar içerisinde kesin tanısı konulamadığı için erişkin yaşta sahih tanı alırlar. Tanısal klinik yaklaşımda ateşin seviyesi, vadesi, tekrarlama aralıkları, ateşe eşlik edebilen klinik bulgular, aile hikayesi, öbür hastalık durumları araştırılmalıdır.
Genetiği : Herediter tekrarlayan ateş sendromlarının genetiği ve ilgili genler:
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Otozomal resessiif kalıtım gösterir, sorumlu gen MEFV genidir.
Hiper IgD sendromu: Otozomal resessif kalıtım gösterir, sorumlu gen MVK genidir.
Siklik nötropeni: Otozomal dominant kalıtım gösterir, sorumlu gen ELA dır.
TRAPS: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen TNFRSF1A dir.
Kriyoprinopatiler: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen CIAS1 dir.
Grannülomatöz illetler (Blau Sendromu) : Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen NOD2 dir.
Pyojenik illetler (PAPA sendromu) Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen PSTPIP1dir.
Laboratuvar incelemesinde; tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP, fibrinojen, ferritin, serum Amiloid A, LDH, Ig G, IgA, IgM, IgD, IgE, C3, C4,CH50, ANA, RF istenmelidir.
Tüm genetik testleri istenmelidir.
Ayrıcı tanı: Ateşli devirlerde karın ağrısı, eklem ağrısı, artrit bulgularının, eritemin olması FMF illetini; splenomegali IgD yüksekliği, artrit ,eklem dertleri mevolenat kinaz eksikliğini; yüzde ödem, göz kapaklarında şişlik, artrit üzere bulgular TRAPS’ı akla getirmelidir. Şayet PFAPA sendromu düşünülüyorsa tek doz yapılacak prednizolon tedavisine olan ateş cevabı kıymetlendirilebilir. Buna karşılık yoksa vesair sendromlar incelenebilir. Siklik nötropenilerde ise ateşli atak periyotlarında nötropenilerin olması tipiktir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Evlat Hematoloji ve Genetik Kompetanı
Bir birçoklarında neden olarak tonsillit, farenjit, otit, sinüzit, üriner sistem infeksiyonları üzere tekrarlayan infeksiyon marazları bulunabilir. Münhasıran mektep ve kreş evlatlarında yıl içerisindeki ateşlenme epizotları 10-12’ye kadar çıkabilir.
Hastalık öbeği: Bu küme içerisinde periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati sendromu (PFAPA), mevolenat kinaz eksikliği (hiper IgD sendromu), ailevi Akdeniz ateşi (FMF), siklik nötropeni, tümör nekroze edici faktör reseptör defekti ile birlikte olan ateş sendromu, kriyoprinopatiler, ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom, sistemik form juvenil idiyopatik artrit, Crohn illeti sıralanabilir. Fakat bunların dışında şimdi tanınmamış, farklı klinik tablolarla görülebilen birçok hastalık bölge alabilir.
Klinik bulgular : Hastaların birçoğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Evlatların illetidir. Ancak birçoğu çocukluk yaşında başladığı halde uzun yıllar içerisinde kesin tanısı konulamadığı için erişkin yaşta sahih tanı alırlar. Tanısal klinik yaklaşımda ateşin seviyesi, vadesi, tekrarlama aralıkları, ateşe eşlik edebilen klinik bulgular, aile hikayesi, öbür hastalık durumları araştırılmalıdır.
Genetiği : Herediter tekrarlayan ateş sendromlarının genetiği ve ilgili genler:
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Otozomal resessiif kalıtım gösterir, sorumlu gen MEFV genidir.
Hiper IgD sendromu: Otozomal resessif kalıtım gösterir, sorumlu gen MVK genidir.
Siklik nötropeni: Otozomal dominant kalıtım gösterir, sorumlu gen ELA dır.
TRAPS: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen TNFRSF1A dir.
Kriyoprinopatiler: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen CIAS1 dir.
Grannülomatöz illetler (Blau Sendromu) : Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen NOD2 dir.
Pyojenik illetler (PAPA sendromu) Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen PSTPIP1dir.
Laboratuvar incelemesinde; tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP, fibrinojen, ferritin, serum Amiloid A, LDH, Ig G, IgA, IgM, IgD, IgE, C3, C4,CH50, ANA, RF istenmelidir.
Tüm genetik testleri istenmelidir.
Ayrıcı tanı: Ateşli devirlerde karın ağrısı, eklem ağrısı, artrit bulgularının, eritemin olması FMF illetini; splenomegali IgD yüksekliği, artrit ,eklem dertleri mevolenat kinaz eksikliğini; yüzde ödem, göz kapaklarında şişlik, artrit üzere bulgular TRAPS’ı akla getirmelidir. Şayet PFAPA sendromu düşünülüyorsa tek doz yapılacak prednizolon tedavisine olan ateş cevabı kıymetlendirilebilir. Buna karşılık yoksa vesair sendromlar incelenebilir. Siklik nötropenilerde ise ateşli atak periyotlarında nötropenilerin olması tipiktir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Evlat Hematoloji ve Genetik Kompetanı
