dandy-walker sendromu ve frajil x sendromu

dandywalker sendromu ve frajil x sendromu dandy walker sendromu tedavisi DandyWalker Sendromu doğumsal bir hastalıktır Rahatsızlık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin aralarında bulunan ve vermis denilen bölümün yokluğu veya gelişiminin geri kalması ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir Ayrıcahidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de bu tabloya eşlik edebilir Bu hastalığın, beyinde dördüncü ventrikülün tavanının anne karnında cenin döneminde iken yetkisiz gelişimi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir Keza beyinciği yaratıcı yarımküreler de yetkisiz gelişim sonucu minik kalmış ve kenara doğru itilmiştir Hastaların %70 inde beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını karşılayan deliklerin allah vergisi tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşurYani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden pozitif artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları genişletir bunun sonucunda da kafa çevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar Rahatsızlık Belirtileri Nelerdir? Hastalığın belirtileri genelde erken çocukluk döneminde başlar Başlıca belirtiler çocuğun nöromotor ve akıl gelişiminin geri kalması ve baş çevresinde meydana gelen büyümedir Bu, vücutta genel anlamda asap sistemi ile kasiskelet sisteminin birlikte, sistemli, yaşa uygun ve olması gereken gelişiminin geri kalması anlamına gelmektedir Bunun sonucunda çocukta ileri yaşlara doğru anormal kas tonusu ve kasılmaları nedeni ile spastik ceset postürü yani spastisite ve zeka gelişiminde yetersizlik ortaya çıkmaktadır Hastaların yaklaşık yarısında zeka gelişimi ve IQ düzeyi alışılagelmiş kalmaktadır Hastalık belirtileri hastalığı oluşturan anormalliklerin tartı derecesine bağlıdır Bazı çocuklar hiçbir bulgu görülmeden de belirtilmiş bir yaşa değin gelebilirler Hatta bazen erişkin yaşa kadar rahatsızlık ayrım edilmemekte ve diğer bir nedenle yapılan tetkiklerde raslantı ortaya çıkmaktadır Ara Sıra tek rahatsızlık belirtisi aile kadar ayrım edilen baş çevresindeki anormal artma ve çocuğun başının artan bir şekilde büyümesidir Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaşlarda kafa içi basınç artışı belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, rahatsızlık) ya da beyincik fonksiyon bozukluğuna ait belirtiler(denge bozukluğu, sendeleme, ve gözlerde sağa sola bakışta olağandışı titremeler) ile başvurabilirler DandyWalker Sendromu ile birlikte yer alan anomaliler nelerdir? Öteki kayda değer bir nokta da DandyWalker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır Örneğin, beyin yarım küreleri aralarında iletişimi sağlayan organın doğuştan olan yokluğu veya eksik gelişmesi, yüz anomalileri kol, ayak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır DandyWalker Sendromunda Çare: Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedirEğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece uyumlu aralıklarla peşine düşüp takip edilebilirlerAra Sıra hastaya beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir Hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır böylece bu bireylerin özel eğitim programlarıyla eğitilmeleri gerekmektedir Denge problemleri, spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde zorluk sıktır Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler göre uyumlu olarak takip edilmeleri gereklidir