Down sendromu genetik mi?

Down sendromu hastalık yok Tıpkı sarı – siyah saç ayrımı gibi genetik bir çeşitlilik Peki Down sendromu genetik mi?


Zihinsel idrak bozukluğu, yüz görünümünde farklılık Down sendromu göstergeleri*Sık rastlanan genetik hastalıklardan Genel Olarak allah vergisi En bilineni Trizomi 21 Çünkü bu kişilerde 21 kromozomdan 3 tane var*


*Down sendromu tanısı için kalıtımsal deneme şart
Hamileyseniz veya çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız aile geçmişinizde Down sendromlu birileri olup olmadığını araştırın*
Nasıl oluyor?
Normalde insan vücudundaki bütün hücreler 23 çift kromozom içeriyor Bu kromozomların yarısını annemizden yarısını babamızdan alıyoruz Trizomi 21 sorunu yer alan çocuklarda 21 kromozomdan 2 yerine 3 tane var Yani bir tane fazladan*
Bu durumun nasıl oluştuğu bilinmiyor Ama annenin yaşıyla ilişkili olabileceği düşünülüyor Anne ne dek yaşlıysa tehlike öyle fazla 45 ve üzeri yaşlarda anne olursanız risk daha fazla: 30 bebekten 1 ’i*
Down sendromuna sahip bebekler ama doğumda, kendilerine özgü maddi görünüm doğru *anlaşılabiliyor Kimi çocuklar sendromun bazı özelliklerini taşıyor Kimileriyse çoğunu*
Belirtilerin bazıları genel Yani başka hastalıklarda da olabilir Bu yüzden Down sendromu genetik testlerle anlaşılıyor*
Maddi belirtiler
Down sendromunda görülen tipik maddi özellikler var bu nedenle Down sendromuna sahip kişiler birbirine benzetilebiliyor*Sahiden bu tam anlamıyla dürüst yok
Çünkü her çocuk kendi anne – babasının genetik özelliklerini taşıyor*Down sendromunun da tipik özelliklerini alıyor*Bu özelliklere bir göz atalım:
Kaslarda zayıflık – yumuşaklık, yassı yüz hatları, minik bir burun, badem gibi yukarı çekik göz, ufak kulaklar, avuç içinde derin çizgi, kas sorunları nedeniyle fazla elastikiyet, yassı ense, kısa parmaklar, dışarı sarkık dil
Down sendromuyla ilişkili sorunlar
Yaklaşık %50 ’sinde kalp sorunları var Bazılar fazla şiddetli
Doğduğu anda yürek yetmezliği olabilir*Bu yüzden doğumdan sonradan birkaç ay içinde ekokardiyogram çektirilmeli
Hormonsal sorunlar da pozitif Yaş ilerledikçe %50 ’sinde tiroid sorunları ortaya çıkıyor
Down sendromuyla doğanların yarısından fazlası görme problemleriyle karşılaşıyor: Şaşılık Uzağı görememe Yakını görememe Katarakt Duyma sorunları da yaygın*
Lösemi riski normalden 56 kat daha artı Genel Olarak 3 yaşına değin ortaya çıkıyor Diğer bir türü de yenidoğan döneminde görülüyor *Lakin ikisinin de çaresi var*
%10 – 12 ’si sindirim sistemi sorunlarıyla karşılaşıyor Bu da cerrahi müdahale gerektiriyor*
Down sendromluların %40 ’ında Alzheimer görülüyor Yakalanma yaşı normalden daha erken: 50 – 59 arası**