Farmakogenetik

Farmakogenetik Her kişi, genleri ile çevresinin etkileşiminin bir ürünüdür Farmakogenetik, hastaların ilaçlara verdiği cevapların oluşmasında temel bir rol oynayan kalıtımsal faktörleri inceleyen bilim dalıdır (1) Farmakogenetiğin kullanımı ile yakın bir gelecekte kişiler arasındaki DNA farklılıklarının profillerini saptayarak ve buradan elde edilecek bilgileri kullanarak bireyin belirli bir ilaca vereceği yanıtı önceden belirleyebileceğiz Bu gelişmelerin tıbbın uygulamaları ve ekonomisi üzerinde derin etkilerinin olması kaçınılmazdır Rekombinant DNA teknolojisinin tıbba olan etkileri son yirmi sene içinde ırsi hastalıklara niçin olan nükleotid değişimlerinin (mütasyonlar) tanımlanması üstünde yoğunlaşmış ve büyük başarılar elde edilmiştir Şu Anda ise bilim bir adım daha ileri giderek kardiyovasküler hastalıklar, şeker hastalığı, sporadik kanserler gibi sık rastlanan hastalıkların gelişiminde kayda değer bir yer tutan ve bireyler arasındakifarmakogenetik5c5a4c5215544alt farmakogenetik5c5a4c5215544alt farmakogenetik5c5a4c5215544alt farmakogenetik5c5a4c5215544alt bolik farklılıklardan kaynaklanan nükleotid değişimlerini tanımlayabilecek teknolojik düzeye ulaşmıştır (2) (Tablo I) Burada bir misal olarak Türk toplumunda mesane kanserine yatkınlık açısından bir tehlike faktörü oluşturması olası bazı gen polimorfizmleri üstünde yapılan çalışmaları verebiliriz (3) Egzersiz zarfında incelenen gen polimorfizmleri glutatyon stransferaz (GST) lokuslarını içermektedir GSTM1 (+) ve GSTT1 (+) genotipleri ile, GSTP1 313 AG ya da GG, polimorfizmlerinin mesane kanserine yatkınlıkla ilişkisi bir hastayoklama çalışması kapsamında incelenmiştir (Tablo II) Alıştırma grupları 121 mesane kanseri hastasından ve 121 yaşcinsiyet açısından düzenli kontrolden oluşturulmuştur Yaş, cinsiyet ve sigara öyküsü göz önüne alınarak gerekli düzeltmeler yapıldıktan daha sonra, GSTM1 () genotipinin 194 (95% CI 115 326) ve GSTP1 313 AG veya GG genotiplerinin ise 175 (95% CI 103 299) kat riske niçin olduğu gözlenmiştir Bu risk her iki lokus için, riskli genotipler kombine edildiğinde 391 (95% CI 188813) kat artmış olarak saptanmıştır (Tablo III) GSTT1 lokusu ile mesane kanseri aralarında bir ilişki ise tesbit edilmemiştir Sigara öyküsü ve tehlikeli genotip bir arada bulunduğunda risk GSTM1 lokusu için 281 (95% CI 123635), GSTP1 lokusu içinse 238 (95% CI 112495) olarak bulunmuştur Bu bulgular GSTM1 () ve GSTP1 313 AG ya da GG genotiplerinin mesane kanseri için bir tehlike faktörü olduğuna dikkat çekici etmektedir Hem gengen (GSTM1 GSTP1) ve gençevre (GSTM1sigara öyküsü, GSTP1sigara öyküsü) etkileşimleri gözlemlenen riski önemli ölçüde artırmaktadır