Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Fenil Ketonuri
Fenilketonuri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine ceviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya cok az olması sonucunda ortaya cıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır Turkiye'de gorulme sıklığı yaklaşık 13500 dur Otozomal resesif ( cekinik ) olarak kalıtım yoluyla gecer
Fenilalanin vucutta kullanılamadığı icin fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpiruvik asit veya feniletilamine donuşur Bu maddeler ve bunların metabolik urunleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar Hastalığın ortaya cıkması icin anne ve babanın herikisininde taşıyıcı veveya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hicbir hastalık belirtisi bulunmaz ) Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yuksektir Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, cocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır
Fenilketonuri hastalığı yenidoğan doneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır norolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol acan metabolik bir hastalıktır Tanıda ve tedavide gecikme suresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en onemli unsurlardır Hastalığın tanısı icin yapılacaklar oldukca kolay, ucuz ve pratiktir Yenidoğan doneminde kanda yukselmiş olan fenialalanin duzeyini tespit icin bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır İnceleme icin birkac damla kan yeterlidir Fenilketonuri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin duzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak duzeylere yukselebilir Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak icin testin 3 gunluk beslenme sonrası yapılması uygundur Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin duzeyi kromatografik yontemlerle saptanarak fenilketonuri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır Fenilketonuri, tanısı doğum oncesi konabilen bir hastalıktır Bunun icin amnion mayi hucreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir
Turkiye'de fenil ketonuri tarama testi, tum sağlık kuruluşlarında ucretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gonderilmesi şeklinde uygulanmaktadır Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak icin tum bebeklerde 1 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması onerilmektedir Sonucları şupheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa surede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak uzere universite hastanelerine yonlendirilmektedir
Klinik bulgular : Fenilketonuri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler En erken belirtilerden biri kusmalardır Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve veya kuf gibi kokmasıdır Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya cıkmaya başlar ve zamanla giderek artar Coğunda ağır zeka ve norolojik gelişim geriliği saptanır Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvulsif nobetler gorulmektedir Hastaların coğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, sac, cilt ve goz rengi acıktır
Tedavi : Fenilketanuri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu suren uygun gıdalarla beslenmedir Beslenmeyi duzenlerken amac; bir taraftan beyin hasarlanmasını onlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol acmayacak, ancak buyume ve gelişme icin yeterli fenilalanini sağlamaktır Bunun icin tanı konulur konulmaz; fenilalanini duşuk, diğer aminoasitleri normal oranlarda iceren diyetler duzenlenir Fenilketonurili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu surer ve buyume gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaclarına gore diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır
Sevgili anne babalar; tedavisi mumkun olan bu hastalığın tanısının konabilmesi icin tum yeni doğan bebeklerinize cok basit olan, ulkemizde tum hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (halk arasında zeka testi olarak soylenmektedir) yaptırmayı lutfen ihmal etmeyiniz
Kaynak: Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr H Bulent Cavuşoğlu
Fenilketonuri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine ceviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya cok az olması sonucunda ortaya cıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır Turkiye'de gorulme sıklığı yaklaşık 13500 dur Otozomal resesif ( cekinik ) olarak kalıtım yoluyla gecer
Fenilalanin vucutta kullanılamadığı icin fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpiruvik asit veya feniletilamine donuşur Bu maddeler ve bunların metabolik urunleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar Hastalığın ortaya cıkması icin anne ve babanın herikisininde taşıyıcı veveya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hicbir hastalık belirtisi bulunmaz ) Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yuksektir Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, cocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır
Fenilketonuri hastalığı yenidoğan doneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır norolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol acan metabolik bir hastalıktır Tanıda ve tedavide gecikme suresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en onemli unsurlardır Hastalığın tanısı icin yapılacaklar oldukca kolay, ucuz ve pratiktir Yenidoğan doneminde kanda yukselmiş olan fenialalanin duzeyini tespit icin bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır İnceleme icin birkac damla kan yeterlidir Fenilketonuri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin duzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak duzeylere yukselebilir Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak icin testin 3 gunluk beslenme sonrası yapılması uygundur Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin duzeyi kromatografik yontemlerle saptanarak fenilketonuri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır Fenilketonuri, tanısı doğum oncesi konabilen bir hastalıktır Bunun icin amnion mayi hucreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir
Turkiye'de fenil ketonuri tarama testi, tum sağlık kuruluşlarında ucretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gonderilmesi şeklinde uygulanmaktadır Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak icin tum bebeklerde 1 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması onerilmektedir Sonucları şupheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa surede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak uzere universite hastanelerine yonlendirilmektedir
Klinik bulgular : Fenilketonuri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler En erken belirtilerden biri kusmalardır Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve veya kuf gibi kokmasıdır Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya cıkmaya başlar ve zamanla giderek artar Coğunda ağır zeka ve norolojik gelişim geriliği saptanır Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvulsif nobetler gorulmektedir Hastaların coğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, sac, cilt ve goz rengi acıktır
Tedavi : Fenilketanuri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu suren uygun gıdalarla beslenmedir Beslenmeyi duzenlerken amac; bir taraftan beyin hasarlanmasını onlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol acmayacak, ancak buyume ve gelişme icin yeterli fenilalanini sağlamaktır Bunun icin tanı konulur konulmaz; fenilalanini duşuk, diğer aminoasitleri normal oranlarda iceren diyetler duzenlenir Fenilketonurili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu surer ve buyume gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaclarına gore diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır
Sevgili anne babalar; tedavisi mumkun olan bu hastalığın tanısının konabilmesi icin tum yeni doğan bebeklerinize cok basit olan, ulkemizde tum hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (halk arasında zeka testi olarak soylenmektedir) yaptırmayı lutfen ihmal etmeyiniz
Kaynak: Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr H Bulent Cavuşoğlu
