Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Fenilketonuri ne demektir
Fenilketonurinin tanımı, anlamı nedir
Fenilketonuri Tanımı
Fenilketonuri, fenilalanin adı verilen elzem amino asidin Metabolizma bozukluğu hastalığıdır Kalıtsal olan bu hastalıkta, proteinlerle alman fenilalanin, bir enzim eksikliği nedeniyle frozin denilen amino aside cevrilemez Genlerdeki bir bozukluk nedeniyle, fenilalanin’i trozin’e ceviren enzim (fenilalanin hidroksilaz) ya hic sentezlenemez ya da yetersiz sentezlenir Bu nedenle, fenilalanin normal şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere yıkılır Kanda fenilalanin ve yıkım urunlerinin duzeyi zararlı olacak şekilde yukselir
Vucutta artan fenilalanin ve yıkım urunleri ozellikle sinirlere ve beyne zehirli (toksik) etki yaparak zeka geriliğine ve bircok bozzukluklara yol acar Hastalık yaşamın ilk gunlerinde anlaşılır ve hemen tedaviye başlamrsa, bozuklukların ilerlemesi onlenebilir Bozukluklar oluştuktan sonra başlayan tedaviden olumlu sonuc almak zordur Geri zekalı cocukların bir bolumunde, bu metabolizma hastalığının bulunduğu saptanmıştır
Fenilketonuri nedir
Fenilketonuri, aileden katılım yoluyla gecebilen bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler Buna bağlı olarak kanda ve diğer vucut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları cocuğun gelişmekte olan beynini harap eder Dolayısıyla cocuğun ileri derecede zeka ozurlu olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir cok belirtinin ortaya cıkmasına neden olur
Belirtileri Nelerdir ?
Hayatın ilk birkac ayı icerisinde fenilketonuri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran ozellikler farkedilemez Tedavi edilmeyen cocuklarda 4 ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar 5 6 aylardan sonra cocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yurume, konuşma gibi beceriler gelişemez Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları kucuk kalır Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nobetleri, ciltte dokuntuler, idrar ve terin kuf gibi kokması hastalığın onemli belirtilerindendir Bu cocukların % 60!ında goz, kaş ve cilt rengi annebabaya gore daha acıktır
Nasıl Tedavi Edilir ?
Erken tanı konduğunda fenilketonuri tedavi edilebilen bir hastalıktır Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin duzeyini normal sınırlar icinde tutmaktır Diyet tedavisi icin fenilalanini cok azaltılmış ozel ve ilac niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 810 yıl boyunca tedavi devam etmelidir
Fenilketonurinin tanımı, anlamı nedir
Fenilketonuri Tanımı
Fenilketonuri, fenilalanin adı verilen elzem amino asidin Metabolizma bozukluğu hastalığıdır Kalıtsal olan bu hastalıkta, proteinlerle alman fenilalanin, bir enzim eksikliği nedeniyle frozin denilen amino aside cevrilemez Genlerdeki bir bozukluk nedeniyle, fenilalanin’i trozin’e ceviren enzim (fenilalanin hidroksilaz) ya hic sentezlenemez ya da yetersiz sentezlenir Bu nedenle, fenilalanin normal şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere yıkılır Kanda fenilalanin ve yıkım urunlerinin duzeyi zararlı olacak şekilde yukselir
Vucutta artan fenilalanin ve yıkım urunleri ozellikle sinirlere ve beyne zehirli (toksik) etki yaparak zeka geriliğine ve bircok bozzukluklara yol acar Hastalık yaşamın ilk gunlerinde anlaşılır ve hemen tedaviye başlamrsa, bozuklukların ilerlemesi onlenebilir Bozukluklar oluştuktan sonra başlayan tedaviden olumlu sonuc almak zordur Geri zekalı cocukların bir bolumunde, bu metabolizma hastalığının bulunduğu saptanmıştır
Fenilketonuri nedir
Fenilketonuri, aileden katılım yoluyla gecebilen bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler Buna bağlı olarak kanda ve diğer vucut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları cocuğun gelişmekte olan beynini harap eder Dolayısıyla cocuğun ileri derecede zeka ozurlu olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir cok belirtinin ortaya cıkmasına neden olur
Belirtileri Nelerdir ?
Hayatın ilk birkac ayı icerisinde fenilketonuri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran ozellikler farkedilemez Tedavi edilmeyen cocuklarda 4 ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar 5 6 aylardan sonra cocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yurume, konuşma gibi beceriler gelişemez Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları kucuk kalır Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nobetleri, ciltte dokuntuler, idrar ve terin kuf gibi kokması hastalığın onemli belirtilerindendir Bu cocukların % 60!ında goz, kaş ve cilt rengi annebabaya gore daha acıktır
Nasıl Tedavi Edilir ?
Erken tanı konduğunda fenilketonuri tedavi edilebilen bir hastalıktır Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin duzeyini normal sınırlar icinde tutmaktır Diyet tedavisi icin fenilalanini cok azaltılmış ozel ve ilac niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 810 yıl boyunca tedavi devam etmelidir
