Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha ziyade gebeliğin 20. gebelik haftasından evvel bizatihi sonlanması olarak tanımlanmaktadır.
Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Bilhassa geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok ana ve pedere ilişkin tahlillerle sonlu kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.
Görülme sıklığı: Gebelerde resen düşük görülme sıklığı %1’dir, resen düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 orantısında canlı veladet gerçekleşir
Ana yaşı ve gebelik hikayesi bağımsız ve değerli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.
Ana yaşının değerli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen doneler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80'lere ulaşabilir.
Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:
1) Nedeni bilinmeyen düşükler
2)Genetik Faktörler
a)Kromozom Illetler
b) Tek Gen Marazları
c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
3)Endokrin faktörler
4)Otoimmün faktörler
5)Anatomik faktörler
6) Enfeksiyonlar
GenetikNedenler:
Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.
Kromozomal Marazlar:
i. Fetüse yahut düşük materyalinde kromozomal anomaliler:
Gebelik kayıplarının %80’inden ziyadesi 1. trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.
Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması hedefiyle düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion likidi ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.
ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:
Tekrarlayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.
b) Tek Gen Marazları :
Tek gen marazları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, münhasıran aile hikayesi olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.
Tek gen marazların tanısının koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük değer taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik müşavere verilmelidir.
B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini değerli nispette arttırmaktadır.
Toplulukta gayrı trombofilik faktörlere nazaran çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan esas genlerdir.
Tüm genetik testler (kromozom tahlili ve Trombofili testleri) ana ve peder da birlikte yapılmalıdır. Anne- peder nın genetik durumuna bakarak fetüste muhtemel genetik yapıya nazaran, genetik istişare yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde ana ve peder taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Ana taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha önemli, ana taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, ana taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede kıymetlendirilerek ona nazaran, gebelik vadesince tedbir olarak valideye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.
Tedbir olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal vefat, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği üzere komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol likit, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.
Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler yüklü heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında tesirli bulunmuştur.
İlaç dozları validenin ve bebeğin mümkün genetik yapısına nazaran düzenlenmelidir. Hatun tevellüt bilirkişileri genetik kompetanı ve hematoloji mütehassısları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik vadesini birlikte izlemelidir.
Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Bilhassa geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok ana ve pedere ilişkin tahlillerle sonlu kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.
Görülme sıklığı: Gebelerde resen düşük görülme sıklığı %1’dir, resen düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 orantısında canlı veladet gerçekleşir
Ana yaşı ve gebelik hikayesi bağımsız ve değerli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.
Ana yaşının değerli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen doneler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80'lere ulaşabilir.
Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:
1) Nedeni bilinmeyen düşükler
2)Genetik Faktörler
a)Kromozom Illetler
b) Tek Gen Marazları
c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
3)Endokrin faktörler
4)Otoimmün faktörler
5)Anatomik faktörler
6) Enfeksiyonlar
GenetikNedenler:
Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.
Kromozomal Marazlar:
i. Fetüse yahut düşük materyalinde kromozomal anomaliler:
Gebelik kayıplarının %80’inden ziyadesi 1. trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.
Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması hedefiyle düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion likidi ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.
ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:
Tekrarlayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.
b) Tek Gen Marazları :
Tek gen marazları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, münhasıran aile hikayesi olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.
Tek gen marazların tanısının koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük değer taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik müşavere verilmelidir.
B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini değerli nispette arttırmaktadır.
Toplulukta gayrı trombofilik faktörlere nazaran çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan esas genlerdir.
Tüm genetik testler (kromozom tahlili ve Trombofili testleri) ana ve peder da birlikte yapılmalıdır. Anne- peder nın genetik durumuna bakarak fetüste muhtemel genetik yapıya nazaran, genetik istişare yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde ana ve peder taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Ana taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha önemli, ana taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, ana taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede kıymetlendirilerek ona nazaran, gebelik vadesince tedbir olarak valideye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.
Tedbir olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal vefat, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği üzere komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol likit, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.
Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler yüklü heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında tesirli bulunmuştur.
İlaç dozları validenin ve bebeğin mümkün genetik yapısına nazaran düzenlenmelidir. Hatun tevellüt bilirkişileri genetik kompetanı ve hematoloji mütehassısları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik vadesini birlikte izlemelidir.
