Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha ziyade gebeliğin 20. gebelik haftasından evvel bizatihi sonlanması olarak tanımlanmaktadır.
Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Mahsusen geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok ana ve pedere ilişkin tahlillerle sonlu kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.
Görülme sıklığı: Gebelerde bizatihi düşük görülme sıklığı %1’dir, zaten düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 orantısında canlı veladet gerçekleşir
Ana yaşı ve gebelik hikayesi bağımsız ve kıymetli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.
Ana yaşının kıymetli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen datalar 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80'lere ulaşabilir.
Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:
1) Nedeni bilinmeyen düşükler
2)Genetik Faktörler
a)Kromozom Illetler
b) Tek Gen Illetleri
c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
3)Endokrin faktörler
4)Otoimmün faktörler
5)Anatomik faktörler
6) Enfeksiyonlar
Genetik Nedenler:
Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.
Kromozomal Marazlar:
i. Fetüse yahut düşük materyalinde kromozomal anomaliler:
Gebelik kayıplarının %80’inden ziyadesi bir numara trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.
Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması emeliyle düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion likidi ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.
ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:
Tekrarlayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.
b) Tek Gen Marazları :
Tek gen marazları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, bilhassa aile hikayesi olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.
Tek gen illetlerin tanısının koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük değer taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik müşavere verilmelidir.
B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini değerli orantıda arttırmaktadır.
Toplulukta öteki trombofilik faktörlere nazaran çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan esas genlerdir.
Tüm genetik testler (kromozom tahlili ve Trombofili testleri) ana ve peder da birlikte yapılmalıdır. Anne- peder nın genetik durumuna bakarak fetüste mümkün genetik yapıya nazaran, genetik müşavere yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde ana ve peder taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Ana taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha önemli, ana taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, ana taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede kıymetlendirilerek ona nazaran, gebelik müddetince tedbir olarak valideye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.
Tedbir olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal irtihal, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği üzere komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol likit, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.
Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler yüklü heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında tesirli bulunmuştur.
İlaç dozları ananın ve bebeğin mümkün genetik yapısına nazaran düzenlenmelidir. Hatun tevellüt bilirkişileri genetik bilirkişisi ve hematoloji bilirkişileri ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik vadesini bir arada izlemelidir.
Gebelikte tekrarlayan düşükler altında bir çok faktör olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Mahsusen geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok ana ve pedere ilişkin tahlillerle sonlu kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.
Görülme sıklığı: Gebelerde bizatihi düşük görülme sıklığı %1’dir, zaten düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 orantısında canlı veladet gerçekleşir
Ana yaşı ve gebelik hikayesi bağımsız ve kıymetli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.
Ana yaşının kıymetli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen datalar 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80'lere ulaşabilir.
Gebelikte Tekrarlayan Düşük Nedenleri:
1) Nedeni bilinmeyen düşükler
2)Genetik Faktörler
a)Kromozom Illetler
b) Tek Gen Illetleri
c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
3)Endokrin faktörler
4)Otoimmün faktörler
5)Anatomik faktörler
6) Enfeksiyonlar
Genetik Nedenler:
Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.
Kromozomal Marazlar:
i. Fetüse yahut düşük materyalinde kromozomal anomaliler:
Gebelik kayıplarının %80’inden ziyadesi bir numara trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.
Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması emeliyle düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion likidi ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.
ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:
Tekrarlayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.
b) Tek Gen Marazları :
Tek gen marazları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, bilhassa aile hikayesi olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.
Tek gen illetlerin tanısının koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük değer taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik müşavere verilmelidir.
B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini değerli orantıda arttırmaktadır.
Toplulukta öteki trombofilik faktörlere nazaran çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan esas genlerdir.
Tüm genetik testler (kromozom tahlili ve Trombofili testleri) ana ve peder da birlikte yapılmalıdır. Anne- peder nın genetik durumuna bakarak fetüste mümkün genetik yapıya nazaran, genetik müşavere yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde ana ve peder taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Ana taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha önemli, ana taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, ana taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tüm genler bu çerçevede kıymetlendirilerek ona nazaran, gebelik müddetince tedbir olarak valideye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.
Tedbir olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal irtihal, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği üzere komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun süren uçak yolculuklarında elastik kompresyon çorapları ile, bol likit, hareket ve birlikte ilaç tedavisi önerilmektedir.
Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, düşük moleküler yüklü heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında tesirli bulunmuştur.
İlaç dozları ananın ve bebeğin mümkün genetik yapısına nazaran düzenlenmelidir. Hatun tevellüt bilirkişileri genetik bilirkişisi ve hematoloji bilirkişileri ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik vadesini bir arada izlemelidir.
