Genetik biyoloji

Kalıtımsal biyoloji KALITIMSAL ( KALITSAL) HASTALIKLAR) Canlılardaki ırsi özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına kalitimsal denirAyrıca genin yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler Birincil kalitimsal çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır Bu yüzden kalitimsal biliminin kurucusu ve babası sayılır Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de bağlı oysa biyoloji bilimine koskocoman katkıda bulunmuştur Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler: Gen: Kromozomlar üstünde yer alan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi Başat (etken, basat) gen: Fenotipte (özetle dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen Kromozom: Üzerlerinde genleri içeren DNA ve nukleoproteinden oluşan inşa Irsi rahatsızlık: Yavrulara genetik aracılığıyla geçen hastalıklar Çoğunlukla kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır Dönüşüm: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen şansın dönmesi olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir( Dönüşüm fazla sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR Süper kadınsı (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Ama bir takım durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu içeren yumurta hücresi X kromozomu içeren sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar alışılagelmiş görünümlüdür ve başlıca doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX içeren bireylere göre iki kez daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanına kalın deri kıvrımları vardır, ama sıradan bir dişi gibi görünürler Alışılagelmiş dişilerden azıcık daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bir takım yaşamsal öneme sahip genleri üstünde taşımasıdır Kleinfelter: Spermlerin oluşması esnasında XY kromozomlarının benzer gamette bulunması ve X içeren bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu tip erkekler boylu boslu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları adi görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur Mongolizm: Cisim özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR Renk körlüğü: X kromozomu üstünde taşınan çekinik bir gen göre meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde egemen karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar rahatsızlık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle halk müziği kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu rahatsızlık geni de tıpatıp renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk olağan yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar Sıradan bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 45 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 1315 yaş civarında ölümlerine niçin olur Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen kadar meydana getirilir Bu yüzden yalnızca erkeklerde görülür Hasta olan babanın tüm erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından tümü hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır