Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
genetik hastalıklar nelerdir isimleri
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (değişim) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız ırsi hastalıklar grubudur Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi adale hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapı (delesyonlar veya duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan kalıtımsal hastalıklardır Genellikle sporadik olarak görülürler Böylece ufak bir bölümü ailevi özellik gösterir Herhangi bir yapı kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe alt ağır sendromlar görülebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun kalıtımsal analizlerin yapılması dinç çocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktöryel Hastalıklar
Bir fazla küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak görülür Bu hastalıklar aralarında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan veya diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve ırsi olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı ırsi olmayan kanserlerdir
Özel Baskı *
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (değişim) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız ırsi hastalıklar grubudur Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi adale hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapı (delesyonlar veya duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan kalıtımsal hastalıklardır Genellikle sporadik olarak görülürler Böylece ufak bir bölümü ailevi özellik gösterir Herhangi bir yapı kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe alt ağır sendromlar görülebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun kalıtımsal analizlerin yapılması dinç çocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktöryel Hastalıklar
Bir fazla küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak görülür Bu hastalıklar aralarında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan veya diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve ırsi olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı ırsi olmayan kanserlerdir
Özel Baskı *
