genetik hastalıklar nelerdir

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR

Renk körlüğü: X kromozomu üstünde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde dominant karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle ahali kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu rahatsızlık geni de tıpatıp renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı içeren insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk adi yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir

Adale erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir süre hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar Alışılagelmiş bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 45 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 1315 yaş civarında ölümlerine neden olur

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen göre meydana getirilir Bu yüzden yalnızca erkeklerde görülür Hasta olan babanın tüm erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları almak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

Süper dişi (*** kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Ama bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu içeren yumurta hücresi X kromozomu içeren sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar adi görünümlüdür ve başlıca doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX içeren bireylere tarafından iki kez daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X içeren sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın cilt kıvrımları vardır, lakin bayağı bir dişi gibi görünürler Alışılagelmiş dişilerden birazcık daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu içeren bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bazı hayati öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu herif erkekler boylu boslu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur

Mongolizm: Beden özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur *