Genetik (Kalıtsal) Hastalıklar

Kalıtımsal (Kalıtsal) Hastalıklar Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denirAyrıca genin yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler Birincil genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır Bu yüzden kalıtımsal biliminin kurucusu ve babası sayılır Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel genetik ve de emrindeki ama biyoloji bilimine koskocoman katkıda bulunmuştur Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler: Gen: Kromozomlar üzerinde yer alan takriben 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını karşılayan yapı birimi Etken (baskın, basat) gen: Fenotipte (özetle dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar Başlıca kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yahut dölden döle aktarılır Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir( Değişim fazla sık rastlanılan bir durum olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR: Süper kadınsı (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Ama bazı durumlarda ayrılmamadan nedeniyle iki tane X kromozomu içeren yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X içeren 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar adi görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Akıl geriliği XX içeren bireylere kadar iki kez daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olan olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X içeren sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, lakin adi bir kadınsı gibi görünürler Olağan dişilerden birazcık daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir cenin X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bir takım hayati öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu herif erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları alışılagelmiş görünümde lakin testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur Mongolizm: Ceset özelliklerini belirleyen genleri içeren otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR: Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen göre meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde başat karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar rahatsızlık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle halk müziği kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı içeren insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan yetersiz olan moleküller verilerk alışılagelmiş yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir Adale erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir vakit hasta olmaz, maksimum taşıyıcıdırlar Bayağı bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 45 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların fazla şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 1315 yaş civarında ölümlerine niçin olur Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen kadar meydana getirilir Bu yüzden yalnızca erkeklerde görülür Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından tümü hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları edinmek üzere vücutları tıpatıp bir balık gibi pullarla kaplıdır