Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Bir insanın sıhhati, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde mekan aldığı muhitinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, etrafı ise bu potansiyeli sınırlamada yahut ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin birtakım ilaçların tasarrufu, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik mahrumluk kişinin genetik potansiyeline nazaran farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp ortamındaki ilerlemeler asrî topluluğun sıhhatini olumlu yanda değiştirmiştir. Genetik illetler çoğunlukla çok önemli meselelere yol açan gelgelelim tedavi imkanları şimdiki durumda sonlu olan hastalıklardır.
Başkaca aile bireyleri arasında bir şahısta genetik illetlerden birisinin ortaya çıkarılması, ailenin gayrı fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan insanlarda tarama yapılaması gerekir.
Ayrıyeten akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik marazlar nadir olmayan hayli sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik marazlar,
Kromozomlara bağlı genetik marazlar
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik marazların büyük kısmının çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik illetler: Acilen bütün doğumsal anomaliler bu halde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen yahut birinci bakışta tanımlanamayan ancak şahsi muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Çokça parmak üzere nispeten zararsız olabileceği üzere hayatı önemli formda tehdit eden ağır sakatlıklar formunda de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere dimağ ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp marazları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp illetleri, şizofreni, alerjik marazlar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik marazlar: Kişilerde ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani yekun kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik haberin taşıyıcılarıdır. Kromozom illetleri kişilerde bulunan kırk altı kromozomun sayı ve hal olarak sıradandan farklı olması sonucu ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki validenin evladında görülmekle birlikte ananın yaşı ilerledikçe bu illetlerin görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen anaların kesinlikle genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı marazlara doğumdan evvel yada sonra tanı konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler: Bu illetler kişide var olduğu iddia edilen 25-30.000 kadar genden rastgele birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım biçimi farklı olmakla birlikte bu marazlar ailede yüksek nispette tekrarlama riskine sahiptir. Illete sebep olan gen sayısı çok çokça olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen illetleri, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan illeti, kas illeti, görme bozukluğu, cilt marazı, böbrek illeti, kalp marazı, ishal, zatüre üzere pek çok değişik bulgularla önümüze çıkar.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, etrafı ise bu potansiyeli sınırlamada yahut ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin birtakım ilaçların tasarrufu, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik mahrumluk kişinin genetik potansiyeline nazaran farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp ortamındaki ilerlemeler asrî topluluğun sıhhatini olumlu yanda değiştirmiştir. Genetik illetler çoğunlukla çok önemli meselelere yol açan gelgelelim tedavi imkanları şimdiki durumda sonlu olan hastalıklardır.
Başkaca aile bireyleri arasında bir şahısta genetik illetlerden birisinin ortaya çıkarılması, ailenin gayrı fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan insanlarda tarama yapılaması gerekir.
Ayrıyeten akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik marazlar nadir olmayan hayli sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik marazlar,
Kromozomlara bağlı genetik marazlar
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik marazların büyük kısmının çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik illetler: Acilen bütün doğumsal anomaliler bu halde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen yahut birinci bakışta tanımlanamayan ancak şahsi muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Çokça parmak üzere nispeten zararsız olabileceği üzere hayatı önemli formda tehdit eden ağır sakatlıklar formunda de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere dimağ ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp marazları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp illetleri, şizofreni, alerjik marazlar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik marazlar: Kişilerde ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani yekun kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik haberin taşıyıcılarıdır. Kromozom illetleri kişilerde bulunan kırk altı kromozomun sayı ve hal olarak sıradandan farklı olması sonucu ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki validenin evladında görülmekle birlikte ananın yaşı ilerledikçe bu illetlerin görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen anaların kesinlikle genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı marazlara doğumdan evvel yada sonra tanı konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler: Bu illetler kişide var olduğu iddia edilen 25-30.000 kadar genden rastgele birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım biçimi farklı olmakla birlikte bu marazlar ailede yüksek nispette tekrarlama riskine sahiptir. Illete sebep olan gen sayısı çok çokça olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen illetleri, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan illeti, kas illeti, görme bozukluğu, cilt marazı, böbrek illeti, kalp marazı, ishal, zatüre üzere pek çok değişik bulgularla önümüze çıkar.
