Genom Projesi: İnsanlık Tarihinde Dev Bir Adım

İnsan bulunan takriben 4 milyar baz çiftinin ortaya konması amacı ile başlatılmıştır Proje sonunda takriben 40 bin yine ait bulgular ortaya konulacaktır Biyoloji ve tıp camiasının senelerdir, hayallerini süsleyen genlere başat olmasıyla, onların üzerinde çalışabilme muhtemel olacak, hatalı genom projesi xx Yüzyılın insanlık namına atılmış en önemli adımlardan biridir, bu proje insan genomunda olan genin yerine hatasız genin aktarımı yani gen tedavisi fazla daha etkili olarak kullanabilecektir
Bu ayrıntılı proje 1985 yılında Amerika ’da toplanan bir grup bilim adamları tarafından ortaya konulmuştur Proje ile ilgili ufak çalışmalar oysa 1990 yılının Ekim ayında devlete ait bir kişilik kazanmıştır Katılan bilim adamların özet olarak HUGO (Human Genome organistaion) adını verdikleri organizasyon, uluslar arası yardım ve yardımlar ile insan genomuna ait bilgileri çıkarmaya başlamıştır
Her geçen gün kamuoyu ve gönüllü kuruluşların çoğalan desteği projeye bilim dünyasından katılım arttırmış, yeni teknikler ile projeye çabuk devam etmiştir Birincil yıllarda bilhassa hastalığa aday gen bölgelerinin bulunması üstüne yoğunlaşılmıştır Örneğin 6p22 ’de yer alan HLA lokusu, şizofrenide 7 numaralı kromozoma ait gen bölgelerinin araştırılması, bu konu ile ilgili gruplar tarafından yapılmıştır 1992 yılında İngiltere ’nin hap devi wellcome Trust projeye katılmıştır Daha sonraki yıllarda diğer merkezlerin projeye katılımı ve genom dizi analizinde daha büyük parçaların dizi analizine alınmasına yarayan yöntemlerin bulunması ile proje sürat kazanmıştır, bunların içinde baskin ve arkadaşları göre geliştirilen “multicapillary array system yardımı ile gerçekleşen dizi analizi yöntemi, ronaghi ve arkadaşları tarafından geliştirilen: “prosequencing yöntemleri sayılabilir Günümüzde ilk kez ABD almak üzere bu projeye aktif yardım veren 18 ülke vardır Bunlar içinde Japonya, Avusturya, brezilya, kanada, Çin, Danimarka, Almanya, İsrail, İtalya, Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç ve İngiltere sayılabilir
İnsan genom projesini yürüten grup, insan genomunu küçük parçalar halinde vektörlere aktarmış ve elde ettikleri gen kütüphanelerini bir bir dizi analizine almıştır Dizi analizi biten bölgelerin lokalizasyonlarının tanımlanmaları bu dizilerin birbirleri ile kesişen bölgeleri bulunarak oluşturulmuştur Bilhassa proteine kodlandığı aşina ETS lerin bilgisayar ortamında araştırmacıların kullanımına açılması ile protein düzeyinde elde edilen veri artmış ve proteinin gen ilişkisi kurularak hastalıkları yaratıcı mekanizmalar açıklanmaya başlanmıştır Bu ve buna aynı tüm gelişmeler, bu projenin tıbba olan katkıları içine değerlendirilmelidir
Graig Vanter adlı bir analist 1990 yılların ortalarında farklı bir usul geliştirmiş ve bu yöntem ile insanda dizi analizinin çok kısa sürede bitirebileceğini ileri sürmüştür Kurduğu “Celera Genomics şirketinin insan genom projesini yürüten gruba alternatif bir alıştırma başlattığını duyurmuştur Bu grubun amacı elde edeceği sonuçlar için patent hakkını da almaktır “whole genome şhutgun stratergy de insan genomu milyonlarca minik parçaya ayrılmakta, bu parçaların son kısımları dizi analizine alınmakta, dizin analizine alınan bölgelerin lokalizasyonları özel bir programla bilgisayarlarda algoritmik olarak hesaplanmaktadır, bu alternatif çalışmanın başlaması, insan genom projesini yürüten kişileri motive etmiş ve çalışmalar 1995 yılından sonradan artarak devam etmiştir İnsan genom projesini yürüten grup 1999 yılında 22 nci kromozomun anında arkasında 21 kromozomun dizin analizini tamamlamıştır İki grup aralarında rekabet sonucunda daha önce 2005 yılında bitirilmesi düşünülen proje de 2000 yılının Haziran ayında kayda değer bir aşamaya gelmiş ve iki grubun insan genomunun %90 ın dizin analizini tamamladığını kamuoyuna duyurulmuştur Şu lahza insan genomunun genetik bilgisinin yaklaşık %95 ’i elimizdedir
Her iki gruba ait çalışmalarda elde edilen bulgular ve konu ilgili tartışmalar 2001 yılı Şubat ayı içerisinde Nature ve Sicience dergilerinde yayınlanarak kamuoyuna duyurulmuştur Burada her iki grubun uyguladığı yöntemlerin birbirlerine avantajları ve dezavantajları ortaya konmaktadır, insan genom projesinde yer alan bilim adamları, Celera ’nın tekniği ile yapılan dizi analizinde arada dizi analizi yapılmamış bölgelerin fazla olduğunu bildirmektedirler Fakat bu fikri ileri sürenler dahi Celera firmasının “Şhotgun yöntemi ile 34 yıl içerisinde ortaya koyduğu performansın bilim için ne değin kayda değer olduğunu benimsemek gerekir Amerikan Enerji Ajansı Biyoloji Ile Ilgili ve Çevre Araştırmaları Başkanı Ari Patrinos gibi bilim adamları ise bu iki grubu bir araya getirmeye çalışmaktadır Ari patrinos her iki grubun elindeki bilgilerin çok değerli olduğunu ve ortak bir egzersiz grubu oluşturularak elde edilen bilgilerin birbirini tamamlayacak şekilde kombine edilmesi gerektiğini ileri sürmektedir
İnsan genom projesi, ABD enerji Bakanlığı insan Genom Projesi Bölümü ve milli Sağlık Durumu Enstitüsü insan Genom araştırma Bölümü göre ortak başlatılmıştır şu anda projeye enerji Bakanlığından Ari Patrinos, ulusal Afiyet Enstitüsünden Francis Collins önderlik etmektedir Amerikan Enerji Bakanlığının başından beri bu proje ile ilgilenmesinin nedeni, atom bombasının yaydığı iyonizan radyasyonun insan genleri üzerindeki etkilerini araştırmak içindir bu nedenle enerji Bakanlığı 1950 ’li yıllarda aldığı bu tarihi görevini devam ettirmek için bu projeye etkin olarak katılmaktadır
İnsan genom projesi olarak başlatılan proje, sadece insan genomundaki baz dizilişini ortaya koymaya yaramaktadır Elde edilen bilgilerden oluşan veri tabanları sanal ortamda araştırıcıların kullanımına sunulmaktadır Dizilerden hangi proteinlerin kodlandığı, bu proteinlerin hücrede ne fonksiyon gördüğü, tanımlanan proteinlerin hastalıklardaki rolleri önemli bir analiz alanıdır Baz dizilerinin diğer canlılardaki diziler ile karşılaştırılması, insan genomundaki olası gen bölgelerinin ve bu genlerden kodlanan proteinlerin fonksiyonları hakkında önemli ipuçları vermektedir bu nedenle oluşturulan egzersiz grupları ile üstünde şu belli başlı kadar çok çalışılan canlıların genom dizilişleri ortaya konmaktadır Örneğin “Berkeley drosophila genom Projecte katılan “celera şirketi “vhole genome shutgun strategy ile meyve sineğinin 120 megabazlık gen dizisini kamuoyuna duyurmuştur
Hap sektörünün bu ve benzer projelere etkin olarak katılması ile elde edilen verilerden tedavide yararlanma olanakları ortaya çıkmıştır Bu bilgileri kullanarak kalıtımsal hastalıklarda ve kanserlerde gen tevdisini de taşıyan ayrı tedavi protokolleri üstünde incelemeler yoğunlaşmaktadır Wellcome trust firmasının insan genomunda normalde her 200–300 bazda bir bulunan tek baz polimorfizmini (single nucleotide polymorphismSNPsinips) farklı ırklarda ortaya ayarlamak için başlattığı proje, bu çalışmalara kayda değer bir örnektir Bu proje ile ırklara bağlı özelliklerin açıklanabileceği düşünülmektedir ilk olarak 2000 yılı eylül ayında 22 nci kromozoma ait tek nükleotid polimorfizm bulguları yayınlanmıştır Diğer kromozoma ait tek nükleotid polimorfizimini ortaya koyan bulgular da şipşak açığa çıkarılmaktadır
Berat tartışmaları;
İnsan genom projesinde “celer gibi çoğu özel firmanın katkısı, bu proje sonunda elde edilen bilgilerin patentinin alınıp alınamayacağ3ı sorusunu akıllara getirmektedir İnsan genom projesini oluşturan HUGO, bu projenin insanoğlunun iki taraflı bir çalışması olduğunu düşünmekte ve böylece de 1996 yılından beri genbank ’ta toplanan sonuçları kullanıcılara vermektedir “Celera elde ettiği bilgileri bu merkeze vermemekte ve bu bilgilerin berat hakkı ile kullanıcılabileceğini ileri sürmektedir* Bu konuda patent alınması için başvurular yapılmış fakat netice alınamamıştır 1997 yılında rahatsızlık tanısında yaygın kullanılan DNA problarına patent hakkının verilmesi “celera ve “celera gibi düşünen firmaları umutlandırmaktadır Bir grup bilim adamı ve özel sektöre ait firmalar ise bu tür projelerin büyük finansman giderleri olduğunu ileri sürmekte ve bu proje ardından tek nükleotid polimorfizminin (SNP) bulunması gibi birçok öbür projenin hayata geçirilmesi gerektiğini belirtmektedirler Bu görüşü ileri süren bilim adamları, aralıksız ve yeni başlatılması düşünülen projeler için finans kaynaklarının bulunması ve rekabet ortamının gelişmesi için genlerin patentinin alınması gerektiğini ileri sürmektedirler Bir Takım araştırıcalar ise bir yine ait dizilimin bulunmasının o gene ait patentin alınması için yeterli olmadığını, o genden kodlanan proteine ait işlevsel bulguların da berat için ortaya konması gerektiğini ileri sürmektedirler Bu konuda öbür bir görüntü ise güvenlik ile ilgili kurumlardan gelmektedir Bütün bu bilgilerin rahatça kullanılacağı ortamlarda yasa dışı bir takım grup ya da kuruluşların bu bilgilere ulaşabileceklerini ve insanlığın zararına olabilecek işlerde kullanabileceklerini belirtmektedirler Bu görüşü öne süren uzmanlar Bu bilgilere ulaşmanın bir takım sınırlamalara ast olmasını ileri sürmektedirler Halen kavga aşamasında olan bu konu daha uzun süre kamuoyunu ve bilim camiasını meşgul edecektir
İnsan genom projesinin insanlığa katkıları
İnsan genom projesi ve onu takip eden projeler ile türlerin evrimi, insanoğlunun tarih baştan başa yaptığı göçler ve hastalıkların nedenleri ortaya konacaktır İleride hangi karakter özelliklerinin ırsi, hangilerinin sonra kazanıldığı açıklanabilecektir Bu incelemeler ile bambaşka toplumlardaki genetik inşa ve bireylerin kalıtımsal yapısı bir bir ortaya konabilecek ve bu değişiklerin hastalıklardaki önemleri ve tedavilerdeki rolleri öğrenilebilecektir Moleküler mekanizmalar açıklandıkça ilaç teknolojisi değişecek ve reaksiyonları etkileyecek moleküller hücreye yaptırılacak veya özel taşıyıcı moleküller aracılığı ile spesifik olarak hücrelere verilebilecektir Kişilerin hastalıklara aleyhinde kişi bazında riskleri belirlenebilecektir Bu da ileride sıhhat sigortası yapan şirketler ile kişiler aralarında farklı alanlara yönlendirilmiş etik ve hukuki problemlerin ortaya çıkmasına yol açabilecektir bu nedenle kamuoyunda proje ile elde edilen bilgilerin kullanılması tartışmaya açılmıştır Toplumda kalıtımsal bir ayrımcılığa neden olabilecek uygulamalar toplumu korkutmaktadır Bunun önüne geçmek üzere ileri ülke parlamentolarında olayın yasal yönü tartışılmaya başlanmıştır Oluşturulan gruplar kişilerin kalıtımsal yapısının özgünlüğü ve bu konudaki bilgilerin kişisel oluşu konusunda kamuoyunu aydınlatmakta ve gerekli kanuni düzenlemeler için araştırmalar yapmaktadır
İnsan genom projesi ile elde edilen bilgilerden biyoteknolojide yeni enerji kaynaklarının bulunması, geliştirilecek biyosensörler yardımı ile biyoloji ile ilgili ve kimyasal savaştan korunma, radyasyonun ve kimyasal mutajenlerin insanlara etkilerinin araştırılması, toksik atıkların etkileri ve ortamdaki toksik maddelerin temizlenmesi yeni çalışma alanlarını oluşturmaktır
XX yüzyılın en önemli projesi daha tamamlanmadan önünde yeni ufuklar açılmış ve bambaşka birçok projenin başlamasını sağlamıştır Tüm insanlığa mülk olan böyle bir projenin, DNA ’nın moleküller yapısının Watson ve Crick göre tanımlanmasından sadece 50 sene sonra bitirilebilmesi insanoğlunun arzu edince neleri başarabileceğinin bir göstergesidir