Kalıtım Ve Genetik Ozet

Kalıtım Konu anlatımı
Kalıtım ve genetik konu anlatımı ozet

Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru dollere gecişini ve canlılarda gozlenen ceşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim dalına genetik veya kalıtım denir Canlıların sahip oldukları, anne veya babalarından aldıkları ozelliklere kalıtsal ozellikler denir Sac rengi, sac şekli, goz rengi gibi
Canlının kendi yaşamını ve vucudunu etkileyen ozelliklere kalıtsal olmayan ozellikler denir Kilo, sac uzunluğu gibi Kalıtsal ozellikler anne ve babadan yani atalardan yavrulara sadece ureme olayı ile gecebilir



Canlılar birbirleriyle aynı ozellikleri taşımaz Aynı anne babanın cocuğu olmamıza rağmen, kardeşlerimizle bile birbirimize tam olarak benzemeyiz( Tek yumurta ikizleri haric ) Canlıların farklı olması değişik karakterlere sahip olmalarıyla ilgilidir Orneğin, sac şeklinin kıvırcık ya da duz olması, goz renginin yeşil ya da kahverengi olması gibi

Mendel in Calışmaları


Yavruların anne babaya benzemesi ama onların aynısı olmaması, yıllardır bilim insanlarının sorgulayıp araştırma yaptığı konulardan biridir Bu bilim insanlarından biri de Gregor Mendel dir Mendel ( 1866da Mendel Kanunları nın keşfedilmesi) bezelyeler uzerinde yaptığı calışmalar ile bugunku genetikcilere onderlik etmiştir Bunu 1905te gen, genotip ve fenotip terimlerinin kullanılması izler1906 da ise William Bateson ilk kez genetik terimini kullanır1949 yılında kalıtsal hastalık olduğu belirlenmiş orak hucreli anemi hastalığı ve 1959da insan kromozomlarındaki anormallikler keşfedilmiştir1986 yılı insan genlerinin klonlanması ve gunumuzde ise bilim insanları 1988 de başlayan İnsan Genom Projesini tamamlamaya calışmaktadır
Mendelin bezelyeler uzerinde yaptığı calışmalardan cıkardığı sonuclar butun canlılar icin genelleştirilmiş ve gecerli olmuştur


Mendel in bezelye bitkisini kullanma nedenleri

* Cabuk dol vermeleri
* Yetiştirilmesinin kolay olması
* Dişi ve erkek organın aynı cicekte olması
* Bezelyelerdeki dişi ve erkek organlarının tac yapraklar ile sarılı olması (Bu nedenle yabancı tozlaşma yapmaz)
* Cok ceşitli ozelliklere sahip olmaları ( yuvarlakburuşuk tohum, sarıyeşil tohum, mor beyaz cicekli bezelye gibi )


Mendel in yapmış olduğu ilk calışma

Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter acısından zıt ozellik gosteren saf dol (arı dol) bireyler secmiştir Ata canlıdan birinin ciceğindeki olgunlaşmış erkek organın başcığını keserek bu bitkinin kendi kendini dollenmesini engellemiştir Daha sonra zıt ozellik gosteren başka bir ciceğin erkek organlarının daha once erkek organları alınmış ciceğin tepeciğine taşımış ve yapay olarak dollenmenin gercekleşmesini sağlamıştır Bu uygulama sonucu oluşan yeni bireylerin ana ve babadan yalnız birine benzediğini gozlemiştir


Mendel Deneyi

Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf dollerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tumunde uzun bezelyeler elde etti Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin ¾ unun uzun , ¼ unun ise kısa olduğunu gordu Mendel, yaptığı bu calışmalarda bezelyelere ait farklı ozelliklerin(tohum sekli, cicek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını gostermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir


Mendelin yaptığı calışma

Sac rengi, sac şekli, dil yuvarlama gibi ozellikler cevremizdeki bireyler arasında farklılık gostermektedir Bu ozellikler kalıtsal olup bir onceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan ozelliklerdir Bu ozellikler bir sonraki kuşağa genlerle aktarılır Kalıtsal bilgileri taşıyan genler ureme hucreleri ile yavru canlıya gecer

Genler harflerle gosterilir A, a, B, b gibi

2n kromozomlu canlıların tumunde her karakter icin iki gen bulunur Aynı karaktere etki eden genler anne ve babadan gelen belirli kromozomların karşılıklı bolgelerinde bulunur
Bu genler birbirinin aynısı olabileceği gibi farklı da olabilir
AA, bb, Bb, Aa

Karakterle ilgili aynı genleri taşıyan bireylere saf dol, farklı genleri taşıyan bireyleri taşıyan bireylere ise melez dol denir
AA, BB à Saf Dol (homozigot)
Aa, Bb à Melez Dol (Heterezigot)

Her organizma turu kendine ozgu sayı ve ceşitte genlere sahiptir İlk kuşakta kendi ozelliklerinin ortaya cıkmasına neden olan genler baskın genlerdir(Dominant) Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi ozelliğini gosteremeyen genler ise cekinik genlerdir (Resesif) Genler harflerle ifade edilir Buyuk harf baskın geni aynı harfin kucuğu cekinik geni temsil ederBir organizmanın fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya genotip, canlıların dış gorunuşunde gozlemleyebildiğimiz ozelliklere fenotip denir

Caprazlama
Ureme hucrelerindeki kromozomların uzerinde bulunan genlerin birleşmesine caprazlama denir

İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi
Canlıların sahip olduğu (canlı vucudunda bulunan) hucreler kromozom sayısına gore 2n kromozomlu hucreler (vucut hucreleri) ve n kromozomlu hucreler (ureme hucreleri) olarak iki ceşittir İnsanda 46 ( 23 cift ) kromozom bulunur Bu kromozomların 22 cifti ( 44 ) vucut kromozomları 1 cifti ( 2 ) eşey kromozomları olarak adlandırılır Vucut kromozomlarında taşınan genler harflerle gosterilir( A,a, B, b gibi ) Cinsiyet kromozomlarında taşınan genler X ve Y ile ifade edilir (Kromozomların şekilleri X ve Y ye benzediği icin bu şekilde gosterilmiş ve Y, Xe gore daha kısa, kucuktur ) Bu kromozomlar dişilerde tek ceşit ( XX ) , erkeklerde ise iki ceşittir( XY )

Erkeklerde Kromozom sayısı: 44 + XY
Kadınlarda Kromozom sayısı: 44 + XX

Spermde Kromozom sayısı: 22 + Y
Yumurtada Kromozom sayısı: 22 + X

Bu kromozomların en onemli ozelliği, cinsiyeti belirlemeleridir Caprazlama incelendiğinde erkek ve kız olma olasılığının % 50 olduğu gorulur


Kalıtsal Hastalıklar

Canlıların sahip oldukları ve annebabalarından (atalarından) aldıkları ozelliklere kalıtsal ozellikler denir Kalıtsal ozelliklerin tamamı kromozomların uzerinde bulunan genlerle taşınır Canlılardaki kalıtsal ozelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların uzerinde bulunan genlerle oğul dollere (yavrulara) aktarılır

Renk korluğu( Daltonizm )
X e bağlı olarak ortaya cıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır Renk korluğu teşhisinde en kolay Stiling levhası kullanılır Cekinik halde taşınır Hem dişilerde hem de erkeklerde gozlenir Kız cocuklarının renk koru olabilmesi icin hem annesinden hem de babasından renk korluğu genlerini alması gereklidir Ancak erkek cocuklar babadan Y kromozomu anneden X kromozomu aldıkları icin bu hastalık genini sadece annelerinden alırlar Kadınlarda taşıyıcı olma ihtimali vardır ama erkekler taşıyıcı olamazlar Bu nedenle erkeklerde renk korluğu hastalığının ortaya cıkma ihtimali kadınlardan daha fazladır

STİLİNG LEVHASI
Renk korluğu hastalığı geni r ile renk koru olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gosterilir

*Renk Korluğu Geni : r
*Normal (Sağlam) Gen : R

Erkeklerde;
* XRY : Normal (Sağlam)
* XrY : Renk Koru Hastası

Kadınlarda;
* XRXR : Normal (Sağlam)
* XRXr : Taşıyıcı (Sağlam)
* XrXr : Renk Koru Hastası



Hemofili
Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein uretilemez O yuzden kan pıhtılaşmaz ya da gec pıhtılaşır X kromozomu uzerinde cekinik genle taşınır Resimde de gorulduğu gibi annedeki X geni sayesinde 1 kız cocuğu annesi gibi taşıyıcı, 1 tane erkek cocuğunun hemofili olma olasılığı vardır


Kanın vucutta dolaşmasını sağlayan damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda ic kanama meydana gelir Normal şartlarda kan damarı hasar gordukten hemen sonra damar duvarı kasılır ve kan pulcukları hucreleri devreye girerek hasarlı bolgede bir tıkac oluşturur Damardaki yırtılma kucukse, bu tıkac kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik buyukse kanamayı durdurmak icin ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir Hemofili'de ise yeterince guclu bir kan pıhtısı oluşamamaktadır Bu nedenle bir Hemofili hastasında vucut ici veya vucut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması icin tıbbi mudahale gerekir Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının suresi uzundur

Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gosterilir


* Hemofili Hastalığı Geni : h
* Normal (Sağlam) Gen : H

Erkeklerde;
* XHY : Normal (Sağlam)
* XhY : Hemofili Hastası

Kadınlarda;
* XHXH : Normal (Sağlam)
* XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
* XhXh : Hemofili Hastası

Orak Hucreli Anemi
DNA uzerindeki nukleotidin değişmesi ile ortaya cıkar Alyuvarların yapısına katılan hemoglobinin bozuk uretilmesinden kaynaklanır Bu durum kansızlığa ve damarların tıkanmasına yol acar
*** Orak hucreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur Hem annenizden hem de babanızdan orak hucreli gen gecerse orak hucreli anemili olarak doğarsınız

Down Sentrozomu
İnsanlarda kromozom sayısında meydana gelen değişiklikler bazı hastalıkların oluşmasına neden olabilir 46 kromozom yerine 47 kromozom taşıyan insanlarda Down Sentromu ( mongolizm ) gorulur Bu kişiler; geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vucutludur Ayrıca zeka geriliği gorulur İnsanlarda gorulen hastalıkların buyuk bir bolumu cekinik genlerle aktarılır Bu gene sahip ailelerin yaptıkları akraba evliliklerinden doğan cocuklarda anormalliklerin gorulme olasılığı cok yuksektir




Akraba Evliliği ve Sakıncaları

Evlenen eşler (karıkoca) arasında kan bağı bulunmasına yani aynı yakın atadan gelmelerine akraba evliliği denir Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere gore daha yuksektir Genelde genetik hastalıkların genleri cekiniktir Bu nedenle yakın akrabaların genetik yapısı benzediği icin iki adet cekinik genin bir araya gelme ihtimali yuksektir

Kalıtsal hastalıklardan korunmak icin; akraba evliliği yapılmamalı, evlenmeden once gen testi yaptırılmalı, kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin cocuk yapmaları onlenmeli ve kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir


Genetik Hastalıkların Teşhis ve Tedavisi
Son yıllarda genetik hastalıkların tanı ve tedavisi alanında bircok gelişmeler olmuştur Genetik hastalıkların en erken teşhisi genetik tanı (embriyo ana rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme) ile mumkundur Canlı bir bebeğin yaşamına hastalıklı olduğundan dolayı kurtaj ile son verilmesi hem hekim hem de anne baba icin uzucu bir durumdur Genetik hastalık taşıyıcısı olan ciftlerin sağlıklı bebek elde edebilmeleri icin tup bebek veya mikroenjeksiyon yontemi ile elde edilen embriyolar genetik inceleme ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar secilerek ana rahmine transfer edilir Son yıllarda gelişmiş merkezlerde genetik inceleme yapıldıktan sonra ana rahmine transfer edilen embriyolar ile gebelikler elde edilmiştir Genetik tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride cıkabilecek hastalıklardan dolayı kaybedilmesi onlenebilmekte ve genetik hastalık taşıyan ailelerde sağlıklı cocuk sahibi olabilmektedir

Alıntı