Kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına kalıtımsal denirAyrıca genin yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler Birincil kalıtımsal çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır Bu yüzden kalıtımsal biliminin kurucusu ve babası sayılır Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel genetik ve de alt oysa biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler: Gen: Kromozomlar üstünde bulunan takriben 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi hakim (etken, basat) gen: Fenotipte (özetle görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen kromozom: Üzerlerinde genleri içeren DNA ve nukleoproteinden oluşan inşa Irsi rahatsızlık: Yavrulara kalıtım aracılığıyla geçen hastalıklar Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir( Mutasyon çok sık rastlanılan bir durum olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR Süper kadınsı (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Fakat bir takım durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu içeren yumurta hücresi X kromozomu içeren sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve başlıca doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX içeren bireylere göre iki defa daha fazladır Bir çok bayan fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanına kalın deri kıvrımları vardır, fakat adi bir dişi gibi görünürler Olağan dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu içeren bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir cenin X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bir takım yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının benzer gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu müşteri erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları alışılagelmiş görünümde lakin testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur Mongolizm: Karoser özelliklerini belirleyen genleri içeren otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR Renk körlüğü: X kromozomu üstünde taşınan çekinik bir gen kadar meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde etken karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar rahatsızlık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle millet kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu rahatsızlık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan yetersiz olan moleküller verilerk olağan yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir süre hasta olmaz, azami taşıyıcıdırlar Olağan bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 45 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların fazla şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 1315 yaş civarında ölümlerine neden olur Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen kadar meydana getirilir Bu yüzden sadece erkeklerde görülür Hasta olan babanın tüm erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin bilhassa kol ve bacakları almak üzere vücutları tıpatıp bir balık gibi pullarla kaplıdır