Kistik Fibrozis

Cocuk ve erişkinlerde gorulen kronik solunum yolu tıkanıklıkları ve enfeksiyonlarla seyreden bir kalıtımsal bir hastalık olup daha cok beyaz ırkta gorulur Hayatın erken evrelerinde oluşan pankreas yetmezliği ile cocukluk cağının ağır kronik solunum yolu hastalığının ana nedenlerindendir Hastalarda ayrıca burunda polip, sinizut, pankreatit de gorulebilir Siroz ve karaciğer yetmezliği gelişebilir

Genetik:
Kistik fibrozis beyaz ırkta her 3000 doğanda 1 olasılıkla gorulur Avrupalılarda daha cok gorulur Asya'da daha nadir gorulur

Fizyopatolojik temel bulgular 4 grupta incelenebilir

Mukus sekresyonun (vucut salgıları) temizlenme bozukluğu,

Mukus sekresyon suyunda azalma,

Ter ve diğer vucut salgılarında tuz yuksekliği,

Solunum yollarında kronik yaygın iltihap, ağrı,şişme, kızarıklık

Kistik fibroziste hava yollarında enfeksiyon daha cok olur Kronik bronşiolit, bronşit ilk akciğer bulgusudur Pankreas kucuk, bazan kistiktir

Bulgular:

Oksuruk en sık bulunan bulgudur, onceleri kurudur sonra balgamlı bir hal alır Buyuk hastalarda sabah ve aktiviteden sonra da gorulur Balgamın gorunuşu enfeksiyon olduğunu duşundurur Bazı hastalar uzun sure belirti vermeyebilir

Hastalarda kronik oksuruk, ıslık sesine benzeyen solunum sesi sık gorulur Yaşamın ilk yıllarında, bebeklikte en cok gorulen bulgu ıslık gibi, tiz seslerle oluşan nefes alıp vermedir Egzersiz yapamama, nefes darlığı, kilo alamama, buyuyememe tabloya eklenir Akciğer bulguları alevlenince hastaneye yatırarak etkin tedavi gerekir

Cocuklarda goğus on arka capının arttığı gorulur Solunum sesi gurultulu ve hırıltılıdır Comak parmak gorulur Parmak ucu, dudak, burun ucu gibi yerlerde morarma gec donem bulgusudur Yeterli hava alınmaması nedeniyle akciğer dokularının buzuşmesi, ciğerlerden kan gelmesi, goğus zarı boşluğunda hava toplanması 1 yaştan sonra gorulur Kistik fibrozisli yeni doğanların %1015'inde sertleşmiş mekonyum (anne karnındayken bebeğin bağırsaklarında oluşan ve doğumdan sonra yapılan ilk siyah renkli kaka) kitlesi bağırsağı tıkar Karın şişliği oluşur ve 2448 saat sureyle mekonyum yapmama mevcuttur

Hastaların %85'inden fazlasında ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı hazım bozukluğu vardır Sık, bol, yağlı kaka yapma mevcuttur Cok yemesine rağmen kilo alamaz Gaitada gozle yağ damlacığı gorulebilir Hastanın karnı şiştir Yağda eriyen vitaminlerin eksikliği gorulebilir

Kistik fibrozisli hastaların % 8 inde şeker hastalığı gorulur Goz, bobrek ve diğer vaskuler bozukluklar olabilir Seksuel gelişim geri kalabilir Erkeklerin % 95'i azospermiktir fakat seksuel fonksiyonlar genelde bozulmaz, hidrosel ( testislerde sıvı toplanması), inmemiş testis, kasık fıtığı daha cok gorulur Terle fazla tuz kaybedilirse (ozellikle sıcak havalarda, ve gastroenteritte) tuz yerine konmalıdır

Tedavi:

Hastanın ailesi ve kendisi eğitilmelidir Akciğer tutulumunda doğru tanı ve başlangıc tedavisi icin hastaneye yatırılmalıdır Hasta 3 ayda bir mutlaka gorulmelidir Kızamık, boğmaca ve grip icin mutlaka aşılanmaıldırlar Doktor, hemşire, solunum terapisti, dietisyen ve psikiyatrist ile birlikte bakım programı uygulanmalıdır Oral sıvı alımı cok iyi sağlanmalıdır (ozellikle yaz ayları) Pankreas enzimleri, yağda eriyen vitaminler yerine konulmalıdır Yağı duşuk, protein ve kalorisi yuksek diet verilmelidir

DrRuhi Cakır​