Kromozomlara BaĞli Hastaliklar

Kromozomlara BaĞli Hastaliklar KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR Süper kadınsı (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Ama bazı durumlarda ayrılmamadan nedeniyle iki tane X kromozomu içeren yumurta hücresi X kromozomu içeren sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX taşıyan bireylere tarafından iki kez daha fazladır Bir fazla bayan fazladan X taşıdığının farkında olan olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, ama adi bir dişi gibi görünürler Adi dişilerden birazcık daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bir takım yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır Kleinfelter: Spermlerin oluşması esnasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu tip erkekler boylu boslu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları olağan görünümde lakin testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur Mongolizm: Cisim özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak benzer gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur