
Lupus ya da Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olarak isimlendirilen bir hastalık son yıllarda ismini duyurmaya başladı. Yerküre umumunda yaklaşık olarak yarım milyar kimseyi etkileyen bu hastalık, gerekli müdaheleler yapılmadığında ölümcül olabiliyor. Daha çok bayanlarda görülen hastalık birinci olarak yüksek ateş, kilo kaybı, halsizlik üzere belirtilerle ortaya çıkıyor. Yapılan tetkitler sonucunda vücudun belli bir kesiminin (akciğer zarı, kalp zarı, eklemler, böbrekler yahut cilt) önemli ölçüde iltihaplandığı anlaşılıyor. Lupus illetinin genetik olduğu, kimi hengam da çevresel faktörlerin bu illeti tetikleyebileceği düşünülüyordu. Lakin yapılan son araştırmalar, Lupus marazının genetik mutasyon sonucunda ortaya çıktığının anlaşılmasını sağladı.
6 yıl süren araştırmaların baş aktörü immünolog Simon Jiang'dı. Jiang'ın araştırmasına nazaran bu illetin temel sebebi mutasyona uğramış bir çift gendi. Mutasyona uğramış olan gen bağışıklık sistemini, organlara karşı tetikliyordu. Bunun sonucunda da bir organ, ağır ölçüde iltihaplanıyordu. Mevzuyla ilgili açıklamalarda bulunan Jiang, insan popülasyonunun yüzde 1'inden daha az bir kısmında gerçekleşen bir mutasyonun, lupus marazının temel nedeni olduğunu ve bu mutasyonun marazı nasıl yönlendirdiğini ispatladıklarını belirtti.

Avustralya Ulusal Üniversitesi'nde yapılan araştırmalar, kişiler ve fareler üzerinde birebir sonucu gösterdi. 97 sağlıklı birey ve 69 lupus hastasının genleri incelendiğinde BLK ve BANK1 olarak isimlendirilmiş olan mutant genlerin, lupus hastalarında bulunduğu gözlemlendi. BLK ve BANK1 genleri, vücudun bağışıklık sistemini direkt etkileyen beyaz kan hücrelerinin sayısının olağandan çok daha ziyade artırıyordu, bu da lupus illetine sebep oluyordu. Fareler üzerinde yapılan testlerde de sonuç birebirdi.
Jiang, keşfettikleri bu yeni malumat sayesinde lupus marazının daha kolay bir halde tedavi edilebileceğini söyledi. Jiang'a nazaran bunun sebebi, bir kişinin gen haritasının yalnızca birkaç hafta içerisinde çıkarılabileceğiydi. Böylelikle bir kişinin, mutasyona uğramış olan BLK ve BANK1 genine sahip olup olmadığı anlaşılabilecek, yapılan sair testlerle de bireye lupus teşhisi koyulabilecekti.
Yapılan araştırmalar yalnızca marazın teşhisini içermiyordu. Jiang, teşhis koyulduktan sonra yalnızca mutasyona uğramış genlerin bulunduğu ortam üzerinde yapılacak olan tedavi tekniklerinin de üzerinde çalıştığını, bu tedavi yollarının şu an için başarılı olduğunu belirtti. Jiang bu genlerin gayrı otoimmün marazlarla da bağıntılı olduğunu belirlediklerini, iltihaplı romatizma ve tip 1 diyabet üzere hastalıklarında teşhis ve tedavisinde kendi sistemlerinin kullanılabileceğini söz etti.