iltasyazilim
FD Üye
Otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığı olup Liduronidaz enzim eksikliği sonucu oluşmaktadır Liduronidaz eksikliğinde klinik spektrum ağır Hurler formundan, daha hafif Scheie fenotipine kadar değişkenlik gösterir