Mukopolisakaridoz tip 1

Otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığı olup Liduronidaz enzim eksikliği sonucu oluşmaktadır Liduronidaz eksikliğinde klinik spektrum ağır Hurler formundan, daha hafif Scheie fenotipine kadar değişkenlik gösterir Rekombinan laronidaz enzim tedavisi, Liduronidaz eksikliğinde bir tedavi seçeneği olarak geliştirilmiştir Departmanımızda 4 yaşındaki bir kız Hurler Sendrom lu hastaya yedi ay önce laronidaz tedavisi başlandı Enzim, 100 IUKG dozda intravenöz yoldan haftalık uygulandı Yedi aylık tedavi sonrası karaciğer ve dalak hacimlerindeki küçülmeye ve idrar total mukupolisakkarit atılımındaki azalmaya ek olarak, kalp fonksiyonlarında, fenotipik görüntü ve büyüme parametrelerinde de gelişme saptandı Laronidaz tedavisinin tip 1 mukopolisakaridozlu hastalarda özellikle fiziksel performansta artışa ve organ hacimlerinin azalmasına katkıda bulunduğu vurgulandı Bu hastalık Bin kişiden birinde görülür