Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Orak hücre sendromları HbS ile bir arada olan bir grub marazı tanımlamaktadır. Orak hücre anemisi ise HbS in homozigot halini tanımlar. HbS, beta zincirinin NH2 ucunda 6.amino asidi olan Glutamin konumuna Valin geçmesi ile yani baz seviyesinde GAG tarafına GTG gelmesi ile oluşur.Yapısal fomülü,a2b2 6Glu-Val, yahut a2b2 S yahut a2b2 6val dir. Taşıyıcılık formu; SA, Homozigot formu: SS, birleşik formları; S-Beta, S-Alfa, S-C, S-D halindedir
HbS solubl bir yapıda makul oksijen ortamında sorun yoktur. Oksijen seviyesi düştüğü hengam HbS polimerize olur, bu polimerlerde eritrositlerin oraklaşmasına neden olur. Oraklaşan eritrositler, dolaşımın viskozitesini artırır böylelikle dolaşım yavaşlayarak bilhassa küçük damarlarda hipoksi ortamına yol açar. Oraklaşan hücrelerin bir kısmı reversibldir, alışılagelmiş hale gelir, bir kısmı ise hücre membranlardaki harabiyetten ötürü irreversibldir, bu hücreler damar tıkanıklarına yol açarak, doku hipoksisine, hipokside ağrılı bunalımlar ve organ infarktasyonlarına, sonuçta akut ve kronik doku harabiyetine yol açar .
OHA de aplastik, hemolitik ve ağrılı (vazookluziv) buhranlar olmak üzere üç tip bunalım vardır .
Tanı :
1.Hikayede; ırkı, geldiği yöre, aile hikayesi, yakınmalarının başlangıcı, tetikleyen etkenler kıymetlendirilir.
2. Fizik incelemede solukluk, ikter, splenomegali, enfeksiyon bulgular, organlarda ve iskelet deformite bulguları kıymetlendirilir.
3. Tam kan sayımında normokrom normositer tipte anemi yanında lökositoz ve trombositoz olabilir, retikülosit sayımı %5-20, periferik yaymada orak hücreler, target hücreler, polikromazi, normoblastlar, siderosit granüller ve howel-jolly cisimcikleri görülebilir.
4. Hemoglobin S ölçüsü; sellüloz asetat elektroforezi (pH 8.4) yahut agaroz jel elektroforezi (pH 6.0-6.5), izoelektrik fokus (IEF) yahut yüksek basınçlı likit kromatografisi (HPLC) ile ölçülür.
5. Moleküler Tanı: Her devir tek tip nokta mutasyonunun neden olduğu HbS’in DNA tahlili ile en aktif ve ekonomik biçimde DdeI restriksiyon enzimi ile yapılır. Tedavi: Tedavide temel prensipler; HbF prodüksiyonunu artırmak, HbS solubilitesini yahut oksijen affinitesini değiştirmek, orak hücrelerin mikrovasküler yerde tutulmasını azaltmak, ve anormal orak hücre genini değiştirmektir.
HbS solubl bir yapıda makul oksijen ortamında sorun yoktur. Oksijen seviyesi düştüğü hengam HbS polimerize olur, bu polimerlerde eritrositlerin oraklaşmasına neden olur. Oraklaşan eritrositler, dolaşımın viskozitesini artırır böylelikle dolaşım yavaşlayarak bilhassa küçük damarlarda hipoksi ortamına yol açar. Oraklaşan hücrelerin bir kısmı reversibldir, alışılagelmiş hale gelir, bir kısmı ise hücre membranlardaki harabiyetten ötürü irreversibldir, bu hücreler damar tıkanıklarına yol açarak, doku hipoksisine, hipokside ağrılı bunalımlar ve organ infarktasyonlarına, sonuçta akut ve kronik doku harabiyetine yol açar .
OHA de aplastik, hemolitik ve ağrılı (vazookluziv) buhranlar olmak üzere üç tip bunalım vardır .
Tanı :
1.Hikayede; ırkı, geldiği yöre, aile hikayesi, yakınmalarının başlangıcı, tetikleyen etkenler kıymetlendirilir.
2. Fizik incelemede solukluk, ikter, splenomegali, enfeksiyon bulgular, organlarda ve iskelet deformite bulguları kıymetlendirilir.
3. Tam kan sayımında normokrom normositer tipte anemi yanında lökositoz ve trombositoz olabilir, retikülosit sayımı %5-20, periferik yaymada orak hücreler, target hücreler, polikromazi, normoblastlar, siderosit granüller ve howel-jolly cisimcikleri görülebilir.
4. Hemoglobin S ölçüsü; sellüloz asetat elektroforezi (pH 8.4) yahut agaroz jel elektroforezi (pH 6.0-6.5), izoelektrik fokus (IEF) yahut yüksek basınçlı likit kromatografisi (HPLC) ile ölçülür.
5. Moleküler Tanı: Her devir tek tip nokta mutasyonunun neden olduğu HbS’in DNA tahlili ile en aktif ve ekonomik biçimde DdeI restriksiyon enzimi ile yapılır. Tedavi: Tedavide temel prensipler; HbF prodüksiyonunu artırmak, HbS solubilitesini yahut oksijen affinitesini değiştirmek, orak hücrelerin mikrovasküler yerde tutulmasını azaltmak, ve anormal orak hücre genini değiştirmektir.
