Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Otizm Hamile Kalmadan Bile Tespit Edilebiliyor
Tedavi imkanları Turkiye'de cok kısıtlı olan otizmde yeni bir umut! Gebelik oncesi yapılan PGD testi, cocuğun otistik olup olmayacağını tespit edebiliyor Ustelik risk saptanan ailelerin, sağlıklı bir bebek dunyaya getirmesi sağlanıyor
Cocukta sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen genel gelişim bozukluğu 'otizm' konusunda Amerika'da uzun yıllardır araştırmalarda bulunan RGI İstanbul'un bilim danışmanı Dr Berrin Ozturk, sorularımızı yanıtladı:
*Otizmde genetiğin rolu nedir? Otizm, multi faktoriyel (ceşitli faktorler) olarak değerlendirilen bir hastalık Nedenleri cevresel olabildiği gibi, multi genetik de olabiliyor Yani oluşumunda sadece bir gen değil, birkac genin de etkili olduğu tahmin ediliyor Ancak şu an otizmde genetik faktorlerin ne kadar etkili olduğu hala bilinmiyor Otizme neden olduğu bilinen sebepler arasında; kromozomlara bağlı olanlar (kromozomda değişiklik), cinsiyet kromozomunda yaşanan problemler, RETT geni, tuberosikloros ve turner sendromu sayılabilir
*Otizm tanısı hamilelik oncesi konulabilir mi? Aile oykusu varsa kişiler hamile kalmadan once genetik danışmanlık alabilir Yapılan PGD testi ile tanı konulup sağlıklı cocuklara hamile kalınması sağlanabiliyor Ailede daha onceden boyle bir hastalık yoksa bile kişiler yine bu testi yaptırabilir Ayrıca ailede otistik bir cocuğu bulunan ciftlerde, yeni bir cocuk beklentilerinde sağlıklı olup olmadığını yine aynı testle oğrenebilir
*Turkiye'de bu testler yapılıyor mu? Amerika'da daha yaygın kullanılmakla birlikte Turkiye'de de belli kesimlerce biliniyor ve talep ediliyor Ancak ben ciftlerin daha bilincli olarak genetik danışmanlık hizmetini almalarını oneriyorum Boylelikle hamilelik surecinde ciftler, doğumdan sonra kotu surprizle karşılaşmaz
*Otizm ilk ne zaman gorulur? Otizm ile ilk tanışma 2 25 yaşında oluyor O doneme kadar normal bir gelişim gosteren bir cocukta bile aniden bir gerileme oluşuyor Konuşurken sessizleşme, tuvalet yerine altına yapmaya devam etme, isimleriyle cağrıldıklarında cevap vermeme, kendi etraflarında donme, tekrarlayan hareketler yapma gibi belirtiler gosteriyor
*Belirtiler varsa ne yapılmalı? Otizmden şuphelenilen cocukta mutlaka bir kromozom analizi yaptırılmalı Başka bir genetik hastalıktan kaynaklı olup olmadığının tespiti icin de birtakım genetik testler yaptırılabilir
*Kişiye ozel testler mi bunlar? Genetik testlerin de sırayla yapılması gerekiyor Oncelikle kan analizi, ardından kromozom tahlili olmalı Tahlil sonuclarına gore uygulanan tedavi cocuğa ozel ve daha faydalı oluyor
*Test ne kazandırıyor? Bir cocukta otizm veya zeka geriliği varsa; ne kadar erken teşhis konulursa, eğitime o kadar erken başlanır Bu cocuklara ayrı bir eğitim verilmesi gerekiyor Ertelenen tedaviler hem cocuklara hem de ailelerine onemli yukler getiriyor Psikoterapi ve konuşma terapileri ile otistik cocuklar hayata kazandırılabilir
* Yeni tarama testleri var mı? Nedeni bilinmeyen otistik cocuklarla ilgili araştırmalar, dunya genelinde devam eden Langike analizleri var Bu analiz, tiplendirme amacıyla da kullanılıyor Cunku her bir otizminde kendine has değişik belirtiler var Bunların tespiti tedavinin iceriğini etkilediği gibi uygun etkili ilac kullanımıyla daha kısa surede iyileşme sağlanabiliyor
Alıntı
Tedavi imkanları Turkiye'de cok kısıtlı olan otizmde yeni bir umut! Gebelik oncesi yapılan PGD testi, cocuğun otistik olup olmayacağını tespit edebiliyor Ustelik risk saptanan ailelerin, sağlıklı bir bebek dunyaya getirmesi sağlanıyor
Cocukta sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen genel gelişim bozukluğu 'otizm' konusunda Amerika'da uzun yıllardır araştırmalarda bulunan RGI İstanbul'un bilim danışmanı Dr Berrin Ozturk, sorularımızı yanıtladı:
*Otizmde genetiğin rolu nedir? Otizm, multi faktoriyel (ceşitli faktorler) olarak değerlendirilen bir hastalık Nedenleri cevresel olabildiği gibi, multi genetik de olabiliyor Yani oluşumunda sadece bir gen değil, birkac genin de etkili olduğu tahmin ediliyor Ancak şu an otizmde genetik faktorlerin ne kadar etkili olduğu hala bilinmiyor Otizme neden olduğu bilinen sebepler arasında; kromozomlara bağlı olanlar (kromozomda değişiklik), cinsiyet kromozomunda yaşanan problemler, RETT geni, tuberosikloros ve turner sendromu sayılabilir
*Otizm tanısı hamilelik oncesi konulabilir mi? Aile oykusu varsa kişiler hamile kalmadan once genetik danışmanlık alabilir Yapılan PGD testi ile tanı konulup sağlıklı cocuklara hamile kalınması sağlanabiliyor Ailede daha onceden boyle bir hastalık yoksa bile kişiler yine bu testi yaptırabilir Ayrıca ailede otistik bir cocuğu bulunan ciftlerde, yeni bir cocuk beklentilerinde sağlıklı olup olmadığını yine aynı testle oğrenebilir
*Turkiye'de bu testler yapılıyor mu? Amerika'da daha yaygın kullanılmakla birlikte Turkiye'de de belli kesimlerce biliniyor ve talep ediliyor Ancak ben ciftlerin daha bilincli olarak genetik danışmanlık hizmetini almalarını oneriyorum Boylelikle hamilelik surecinde ciftler, doğumdan sonra kotu surprizle karşılaşmaz
*Otizm ilk ne zaman gorulur? Otizm ile ilk tanışma 2 25 yaşında oluyor O doneme kadar normal bir gelişim gosteren bir cocukta bile aniden bir gerileme oluşuyor Konuşurken sessizleşme, tuvalet yerine altına yapmaya devam etme, isimleriyle cağrıldıklarında cevap vermeme, kendi etraflarında donme, tekrarlayan hareketler yapma gibi belirtiler gosteriyor
*Belirtiler varsa ne yapılmalı? Otizmden şuphelenilen cocukta mutlaka bir kromozom analizi yaptırılmalı Başka bir genetik hastalıktan kaynaklı olup olmadığının tespiti icin de birtakım genetik testler yaptırılabilir
*Kişiye ozel testler mi bunlar? Genetik testlerin de sırayla yapılması gerekiyor Oncelikle kan analizi, ardından kromozom tahlili olmalı Tahlil sonuclarına gore uygulanan tedavi cocuğa ozel ve daha faydalı oluyor
*Test ne kazandırıyor? Bir cocukta otizm veya zeka geriliği varsa; ne kadar erken teşhis konulursa, eğitime o kadar erken başlanır Bu cocuklara ayrı bir eğitim verilmesi gerekiyor Ertelenen tedaviler hem cocuklara hem de ailelerine onemli yukler getiriyor Psikoterapi ve konuşma terapileri ile otistik cocuklar hayata kazandırılabilir
* Yeni tarama testleri var mı? Nedeni bilinmeyen otistik cocuklarla ilgili araştırmalar, dunya genelinde devam eden Langike analizleri var Bu analiz, tiplendirme amacıyla da kullanılıyor Cunku her bir otizminde kendine has değişik belirtiler var Bunların tespiti tedavinin iceriğini etkilediği gibi uygun etkili ilac kullanımıyla daha kısa surede iyileşme sağlanabiliyor
Alıntı
