Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Otizm Spektrum Bozukluğu çocukluk çağı nöropsikiyatrik bozuklarından biridir. Belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk üç yılında başlamakta olup, sosyal etkileşim ve iletişim alanında belirgin gecikme ve sapmalar, kısıtlayıcı ilgi alanı ve tekrarlayan davranış örüntüleri ile karakterize bir bozukluktur.
Uzun yıllar boyunca otizmin nadir görülen bir hastalık olduğu belirtildi. 2000’li yıllarda artık çok nadir görülmediği gündeme geldi. Günümüzde konu ile ilgili yapılan birçok bilimsel çalışmalarla, otizm spektrum bozukluğunun görülme sıklığının %0.5 ile %1.1 arasında olduğu bilinmektedir. Erkeklerde kızlara oranla 2-4 kat daha sık görülmektedir.
Otizm Spektrum Bozukluğu’ nun Nedenleri Nelerdir?
Otizmin bilinen en önemli nedeni genetik etmenlerdir. Günümüze dek otizm alanında pek çok ikiz, aile, kromozomal, moleküler genetik çalışmalar yapılmıştır. İkiz çalışmalarında tek yumurta ikizlerinde görülme sıklığının yüksek olması (%36-91), pek çok genin etkileşimini akla getirmektedir. Aile çalışmaları, otizmde ailevi yatkınlığı destekler niteliktedir. Kromozomal çalışmalarda, pek çok kromozom anomalilerinin otizme eşlik ettiğini göstermektedir. Moleküler çalışmalarda henüz spesifik bir gen saptanmamış olsa da otizmin nedenleri açısından önemli olabilecek bir çok özel lokasyon tanımlanmıştır.
Beyin doku çalışmaları, yapısal görüntüleme çalışmaları ve beyin işlevleri ile ilgili çalışmalarda, otizm spektrum bozukluğu olanlarda; nonspesifik yapısal ve işlevsel anormallikler saptanmıştır.
Otizm Spektrum Bozukluğu’ nun Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Genel olarak temel klinik özellikler; sosyal-duygusal alanda kısıtlılık ve sapmalar, sözel ve sözel olmayan becerilerde kısıtlılık ve sapmalar, tekrarlayıcı, ritüelistik hareket ve davranışlardır. Bu alanlardaki yetersizlikler, gelişim evrelerine göre ayrıntılandırıldığında; belirtiler aşağıdaki gibidir:
0-1 yaş aralığında:
0-1 yaş aralığındaki bebeklerde; göz teması azdır, gülümsemeye ve sese sosyal yanıt kısıtlıdır. Kucağa alınmaktan hoşlanmazlar, motor taklit gelişmemiştir. Genelde yalnız kalmaktan hoşlanırlar ve yabancı kaygıları yoktur. Adına seslenildiğinde bakmazlar. Dil becerileri açısından bu yaş diliminde beklenen özellikler(6 aylıkta agulama, 9 aylıkta heceleme)yok denecek kadar azdır.
2-3 yaş arası çocuklarda:
2-3 yaş dönemleri, en sık başvuru yaşı olup, aileler sıklıkla konuşma gecikmesi nedeni ile hekime başvurur. Bu yaş grubunda adına bakmama, göz teması azlığı, sosyal gülümseme kısıtlılığı, boş gülümseme, anlamsız yüz ifadesi, yetişkinlerin ilgisini çekmek için yapılan jest-mimik yetersizliği gibi devam eden belirtilerin yanı sıra; yaşıtlara ilgi yok ya da zayıftır. Yaşından beklenen oyun oynama, oyun kurma ve yürütme, kurallı oyunlar, kısa senaryolu oyunlar henüz başlamamıştır. Dil gelişimine bakıldığında 2 yaş çocuğundan beklenen- iki kelimelik cümle kurma, sözel komutları anlama ve yerine getirme, yaşına göre yeterli sözcük dağarcığı gelişimi- yoktur/kısıtlıdır. Stereotipiler(tekrarlayan, ritmik hareketler) yoğun olarak yaşanmaktadır. Motor stereotipiler; parmak ucunda yürüme, kendi etrafında dönme, olduğu yerde sallanma, el-kol çırpma şeklinde olup en sık görülenlerdir. Dönen nesneler(araba tekerleği, çamaşır makinesi, pet şişe kapağı vb.), elektronik eşyalar, araba plakları, gazete logoları gibi işlevsel olmayan nesnelerle aşırı uğraş sıklıkla gözlenmektedir.
Okul öncesi dönemde(4-5 yaş):
Bu yaş dönemlerinde, artık otizm belirtileri yerleşmiştir. Yaşıtlarından farklılık, kısıtlı jest-mimik, yaşıt aramama, yaşıtıyla ilişki sürdürmede isteksizlik belirgindir. Hayali oyunlar yoktur, empati yeteneği gelişmemiştir. Dil becerisi kısıtlıdır. Kısa cümleler, tekrarlayıcı konuşmalar, karşılıklı diyalog başlatma ve yürütmede kısıtlılık, garip sesler çıkarma, neolojizm(çoğunlukla başkaları tarafından anlaşılamayan yeni kelimeler türetme), monoton ses tonu sık gözlenir. Motor stereotipiler, ritüelistik(törensel şekilde tekrarlanan) davranışlar(oyuncak dizme, oyuncakların belli parçalarıyla uğraşma) devam eder.
Okul çağı döneminde:
Bu çocukların okul çağı zorluklarla doludur. Yaşıtlarıyla ilişki kuramayan ve değişime dirençli olan çocuklar; okul döneminde sosyal uyum zorlukları yaşarlar. Dil gelişimi çoğunlukla kısıtlıdır. Ekolali(işitilen kelimeleri ve/veya konuşulanların bir kısmını anlamsız, amaçsız bir şekilde tekrarlama), zamirlerin ters söylenmesi, tonlama problemleri, neolojizm sıktır. Bu yaşta, özellikle ağır düzeyde bilişsel(zeka) geriliği olan çocuklarda; motor streotipiler artarak devam etmektedir. Daha iyi bilişsel işlevselliği olan çocuklarda ise; tekrarlayan motor hareketler azalmış yerini daha komplike(karmaşık) ritüellere, dar ilgi alanlarına(hava durumu, coğrafya, rakamlar, adresler, markalar vb. konularda aşırı uğraş) bırakmıştır.
Ergenlik ve erişkinlik döneminde:
Yapılan çalışmalar çocukluk çağında otizm tanısı almış ve tedavi süreci erken yaştan itibaren devam eden bireylerin büyük bir kısmında, bilişsel, sosyal ve davranışsal gelişmeler olduğunu; az bir kısmında gerileme ve klinik açıdan kötü gidişat olduğu göstermektedir. Otizmi olanlarda ergenlik döneminde görülen bu klinik bozulma ve gerilemenin en sık nedeninin; eşlik eden epilepsi nöbetleri ve ek diğer tıbbi sorunlar olduğu vurgulanmaktadır. Bu yaş grubunda, otizmin temel klinik gidişatında bozulma olmasa da; ergenlik dönemiyle birlikte artan birçok davranışsal sorunlar, öfke nöbetleri, kendini ve başkalarını yaralama davranışı, uygunsuz cinsel davranışlar(toplulukta mastürbasyon yapmak gibi) gözlenmektedir. Eskiden bu çocukların sadece temel matematiksel işlem ve okuma becerileri kazanabilecekleri söylenirken, günümüzde klinik işlevselliği iyi olan bireylerde üniversite ve üstü eğitimler bildirilmektedir. Az sayıda bireyin evlenip uzun süreli ilişkiler kurabildiği bilinmektedir.
Otizm bir Merkezi Sinir Sitemi hastalığı olup başka nörolojik, genetik ve/veya metabolik hastalıklar ve psikiyatrik hastalıklarla eş zamanlı görülebilmektedir.
Otizm Spektrum Bozukluğu ile en sık birliktelik gösteren genel tıbbi hastalıklar: serebral palsi, down sendromu, frajil x sendromu, tuberoskleroz, epilepsi şeklinde sayılabilir.
Otizmi olan bireylerde, diğer sağlıklı popülasyona göre görülme sıklığı artmış psikiyatrik hastalıklar: mental retardasyon(zeka geriliği), davranış sorunları(öfke nöbetleri, öz bakım becerilerinde problem, beslenme reddi, çok yeme), dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, tik bozukluğu, depresyon ve kaygı bozuklukları, uyku bozuklukları, selektif mutizm(seçici konuşmazlık), cinsel kimlik bozuklukları, anoreksiya nevroza(yeme bozukluğu), şizofreni, bipolar bozukluk şeklinde sıralanabilir.
Tanı ve Tedavi
Tanı için en değerli yöntem, ayrıntılı psikiyatrik değerlendirmedir. Belirti şiddetini değerlendirmek için değerlendirme ölçeklerinden yararlanılabilir. Çocuğun zeka düzeyi, dil-motor-sosyal ve öz bakım becerilerini değerlendirmek için standardize testler yapılır. Mutlaka işitme ve görme testlerinin yapılması gerekmektedir. Frajil X, tuberoskleroz gibi belirli hastalıklar varlığında genetik inceleme gerekmektedir. Klinik belirtiler geç başlamışsa, epilepsi veya başka nörolojik bozukluk söz konusu ise nöroloji konsültasyonu gereklidir. Metabolik incelemelerde; aminoasit profili, açil-karnitin profili, gerekirse ileri metabolik incelemeler şarttır.
Otizmin radikal bir tedavisi yoktur. Klinisyen, çocuğun işlev düzeyi ve problemli alanlarına uygun müdahale ve tedavi programı geliştirerek; çocuğun ve ailenin baş etme süreçlerine aktif katkıda bulunmakla yükümlüdür.
Otizmde etkinliği bilimsel açıdan kanıtlanmış tek tedavi yöntemi, çocuğun özellikleri ve işlev düzeyine göre; “yapılandırılmış eğitsel programlar”dır. Çok erken yaşlarda başlanan bu programlarda amaç; çocuğun sosyal, dil ve iletişim becerilerini artırmak, maladaptif(uyumsuz) davranışlarını azaltmaktır.
Otizmde hastalığın gidişatını olumlu yönde etkileyen en önemli belirleyici erken tanıdır. Bu grubun erken tanısı, eğitsel programlarının takibi ve etkinliğini değerlendirme, yeni gelişen belirtiler ve psikiyatrik bozuklukların takibi çocuk ve ergen psikiyatrlarına aittir. Erken yaşta tanı konulan ve tedavi planı oluşturulan çocuklarda, hem çocuğun sosyal, dil, bilişsel alanlarında gelişim sağlanmakta hem de; -düzenli aralıklarla hekim kontrolünde olduğu sürece- olası ek psikiyatrik sorun ve/veya bozukların tespiti, tedavisi sağlanmaktadır.
