PGT Nedir?

PGT Nedir? pgt nedir pgt ücreti Preimplantasyon Kalıtımsal Teşhis, Tüp bebek uygulaması esnasında, embriyoların kalıtımsal testi yapılarak, yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir PGT’nin Getirileri ? 1 Tüp bebek uygulamasının galibiyet şansını arttırır 2 Klinik hamilelik oranını arttırır 3 Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır 4 Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır 5 Çoğul hamilelik oranını azaltır 6 Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği parasal ağırlık ve psikolojik baskıyı azaltır PGT Testi Nasıl Yapılıyor ? PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir Dinç embriyoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir: •Embriyolarınıza 3 gün biyopsi işlemi uygulanır (her embriyodan bir veya iki adet hücreli çıkarılır) Bu işlem embriyolarınıza hasar vermez id •Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 612 saat içerisinde elde edilebilmektedir Özel durumlarda (rehibridizasyon yada moleküler test yöntemlerinin uygulanması gibi) bu süre uzayabilmektedir •Dinç olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir •Dinç olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi dinç bir gebeliğe başlatmış olur Embriyonel Biyopsi ve PGT’nin Güvenilirliği Preimplantasyon genetik teşhis yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir PGT uygulaması esnasında embriyoların zarara uğrama ihtimali değil denecek dek düşüktür (hasarlanma oranı %03 olarak saptama edilmiştir) Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin yanlış sonuç verme ihtimali %27 aralarında değiştiği öngörülmektedir Preimplantasyon Kalıtımsal Tanı Testi Kimlere Uygulanmalıdır? 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki ya da daha fazla tüp bebek uygulanmasına karşın hamilelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken hamilelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli) Dengelenmiş translokasyon taşıyıcısı çiftlere Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Gözenekli Olan Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı muhtemel olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk içeren eşlere Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi Önceki gebeliklerinden kalıtımsal hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere Anöploidili (kromozom bozukluğu yer alan) gebelik öyküsü olan annelere Gonadal mozaism (İki yada daha çok benzer anormalliğe sahip doğum ürününe karşın eşlerin kalıtımsal test sonuçlarının alışılagelmiş olması) olgularına TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular) Poor responder'lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular) X kromozomuna alt geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer laf konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel **** tayini Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Kalıtımsal Tanı Tek gen hastalıkları DNA'mız üstünde şifrelenmiş gendediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır Bu cins genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması sebebiyle bu cins hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta cenin aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür Tek gen hastalıklarının preimplantasyon kalıtımsal tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır Kistik fibrosis, Alpha L1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher's, Tay sach's ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acylCoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, Xlinked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir rahatsızlık listesinin preimplantasyon kalıtımsal tanıları yapılmıştır Ünitemiz bu nesil kalıtımsal hastalıklar yönünden tehlike taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları esnasında sağlıklı embriyoların seçildiği “Preimplantasyon Kalıtımsal Tanı hizmetini verebilmektedir Bu nesil hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uyma testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır