Retinitis Pigmentosa nedir?

Retinitis Pigmentosa nedir? Retinitis Pigmentosa nedir? Retinitis Pigmentosa (RP) gözün retinasını etkileyen bir grup ırsi göz hastalığına bahşedilen isimdir Retina, gözün arkasında ışığı algılayarak görüntüyü beyne ileten asap tabakasıdır Gözü tıpkı bir kamera gibi düş ederseniz, retinayı, kameranın arkasındaki film gibi düşünebilirsiniz Gözün önündeki lens ışığı retina üstüne odaklayarak görmemizi sağlar Retinitis pigmentosa (RP) retinada görmeyi sağlayan fotoreseptör (koni ve çubuk şeklindeki) hücrelerinin bozulmasına neden olur Hastalığın en keskin semptomu, fotoreseptör hücrelerin bozulup ölmesiyle ilerleyen görme kaybıdır Çubuk şeklindeki hücreler retinanın dış perimeterinde yoğunlaşmış olup alt görüntü açımızı algılamamızı sağlar Bu hücreler bununla birlikte karanlık ya da eksik ışıklandırılmış ortamlarda görebilmemiz için de fazla önemlidirler Koni hücreler ise retinanın ortasında (macula) olup merkezi görüşü ve görüntümüzdeki öbür renkleri algılamamızı sağlar Birlikte, çubuk ve koni (fotoreseptör) hücreler, ışığı beynimizin anlayabileceği 'sinyaller' e çevirirler Birçok retinitis pigmentosa vakası, önce çubuk şeklindeki hücrelerin bozulmasıyla başlar Bu hücreler karanlıkta veya eksik ışıklı ortamlarda görmemizi sağladığı için, öncelikle onların bozulması hastalığın ilk semptomları aralarında gece körlüğünün ortaya çıkmasına neden olur Retinitis Pigmentosa hastalarında gözler karanlık veya az ışıklandırılmış ortamlara adapte olamaz Genetik Vücudumuzda 30,000'e yakın gen bulunmaktadır Göz rengimiz ve boyumuz gibi ırsi her karakter ve beden için gerekli her fonksiyon için bir çift gen bulunur Genler manâlı bilgileri açıklamalar şeklinde içerirler Her gen çiftinin bir kopyası anneden diğeri ise babadan kazanç Genetik hastalıklar ara sıra genlerin içerdiği bu talimatların silinmesi veya bozulması sonucunda genin görevini yitirmesiyle ortaya çıkabilir Şifreler yanlış olunca, hücrelere iletilen direktifler da yanlış olur Kalıtımsal hastalıklar, aile içinde bir nesilden diğerine, bu 'yanlış' genlerin aktarılmasıyla ırsi ayla gelebilirler Retinal hücreler insan vücudunda en özel görevlere sahip hücreler aralarında bulunmaktadır ve buna emrindeki olarak görmemizde rol oynayan birden artı önemli gen vardır Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen kusur, görme yeteneğimizi yitirmemize niçin olabilir Retinitis pigmentosanın bir nesilden diğerine (kalıtsal) geçişi aileden aileye bambaşka olabilir Ayrıntılı bir aile ağacının çizilmesi, hastalığın hangi ırsi geçiş modeline uyduğunu devretmek ve riskte olan aile bireylerine kalıtımsal danışmanlık aracılığı ile tehlike yüzdeliği verebilmek için önemlidir