Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu Nedir? Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkili gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir Lakin erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum hemencecik vefat ya da anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır Rett Sendromu , birincil kere Dr Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr Bengt Hagberg ve alıştırma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır Rett sendromu , x kromozomu üstünde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır Özellikle kız çocuklarında görülmektedir Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır Kızlar ise erkeklerden bambaşka olarak 2 adet X kromozomu taşırlar Rett sendromu , her yirmiüç binde bir doğumdan ,on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir Rett sendromlu çocuklar, 618 aylık olana dek normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler Bu süreden daha sonra çocuk , geçici durgunluk ya da gerileme sürecine girer , irtibat kurma becerisini yitirir ve ellerini bir istek dilermişcesine birbirine kenetler Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini her tarafta eder ve zamanla değişebilir Hastalık hitabe yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır Birincil 23 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır ama sosyal alaka sürmektedir Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir Denge bozukluğu ve yürümede biçimsizleşme başlamaktadır Nöbet, nefes alma bozuklukları,diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır Rett sendromunun bir ailede sadece bir defa görünme durumu %995’tir İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları,minik el ve ayakları bir takım tipik özellikleridir Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir Kemik kırılma vakaları, bünyeye tatmin edici miktarda kalsiyum girişi olmasına karşın, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır Rett Sendromunda artma genel olarak yavaştır, çoğu Rett Sendromlu hanımefendi yaşına göre epeyce ufak görünmektedir Yapılan araştırmalar, doyumsuz bir iştahları varmış gibi görülmelerine karşın birçoğunun orta dereceden üstteki sınıra değin değişebilen oranlarda yetersiz gıda problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir Buna; yutma zorluğu, beceriksiz beslenme girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına muavin olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek bütünleyici bir besin programı (ağız yoluyla yüksek kalorikilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değer biçmek yanlıştır Nöbet olarak değerlendirilen çoğu vaka, gerçekte nöbet değildir Hakiki nöbetler, alışılagelmişin dışarıda olabilmekte ve uyku sırasında meydana gelebilmektedir Rett Sendromunda peklik, fazla sık rastlanan ve fazla önemli rahatsızlığa yol açan bir problemdir Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli akıcı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük ağırlık taşır Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzakta durulmalıdır ama dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir Rett sendromu çoğunlukla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerleme yapılabilmesini sağlamaktadır Bu Nedenle tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir Erdi Kanbaş Özel Eğitim Uzmanı