Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Sinir Sistemi Hastalıkları
Tum zihinsel ve motor yetilerimiz, hafıza, duşunce, duygulanım ve reflekslerimizin tamamı beyin, beyincik ve omurilikden oluşan merkezi sinir sistemi aktiviteleri sonucu oluşmaktadır Merkezi sinir sistemi ise tum vucudumuza ve organlarımıza yayılan cok geniş bir periferik sinir sistemi ağı sayesinde hem vudumuzun tamamı hemde icinde bulunduğumuz cevre ile surekli iletişim halindedir Butun sinir sisteminin embriyogenez esnasında yapısal oluşumu ve hayat boyu normal fonksiyonunu surdurebilmesi cok sayıda genin uygun zaman ve yerde aktivasyonu veya susturulması ile mumkun olmaktadır Bu gun modern molekuler genetik ve hucre biyolojisi (neurobiology) sayesinde sinir sisteminin oluşumu ve fonksiyonu icin gerekli bircok molekuler mekanizmayı oğrenmiş durumdayız Dahası, bu bilginin yeni tanı ve tedavi yontemlerinde uygulamalarını giderek artan oranlarda gormekteyiz
Anlaşılacağı uzere genetik etiyolojiye sahip sinir sistemi hastalıkları neonatal ve erken cocukluk yaşlarında bulgu verebileceği gibi cok daha ileri yaşlarda da ortaya cıkabilmektedir Ozellikle orta yaş uzeri nufusun giderek arttığı batı toplumlarında Alzheimer hastalığı, ALS ve benzeri bircok norolojik hastalığın morbidite ve mortaliteyi ciddi oranda etkiler derecede on plana cıktığını goruyoruz Yukarıda bahis olunan hastalıklar gibi bircok norolojik hastalığın genetik komponentleri olduğu bir suredir bilinmektedir Ancak sinir sistemi hastalıklarında genetik komponent her zaman tek bir gendeki mutasyona indirgenememekte ve bu hastalıklar coğu zaman kompleks bir kalıtsal geciş sergilemektedir Orneğin Alzheimer hastalığında beyin dokusunda gorulen morfolojik plaklar Parkinson hastalığında gorulenlerle en az bir ortak molekuler genetik mekanizmayı paylaşmaktadır Ote taraftan, Huntigton hastalığı, FrajilX sendromu ve spinoserebellar atrofi hastalığı ilişkin genetik lokuslarda mecvut tekrarlayıcı DNA motiflerinin genişlemesi sonucu oluşan “dinamik mutasyon hastalıklarıdır Bu hastalıklarda etken tek bir gen olmasına rağmen nesilden nesile genetik patoloji ağırlaşmakta (tekrarlayan DNA motif sayısının giderek artması sonucu) ve dolayısıyla hastalığın gorulme sıklığı veya hastalığın ağırlık derecesi aile fertleri arasında değişkenlik gostermektedir
Sinir sistemi hastalıklarının molekuler genetik patolojisinde son zamanlarda on plana cıkan bir diğer mekanizma ise “Apoptosis olarak adlandırılan molekuler genetik mekanizmalar yoluyla oluşan hucre olumleri sonucu doku ve fonksiyon kaybı oluşmasıdır Norodejeneraratif hastalıkların bir coğunda hastalığın molekuler mekanizması apoptosis yoluyla veya başka ozgun hucre ici iletişim yollarının aksaması nedeniyle oluşan hucre olumu veya fonksiyon kaybıdır Ote yandam CharcotMarieTooth Sendromu veya NeimannPick Hastalığında olduğu gibi bir diğer grup norodejeneraratif hastalıkta ise molekuler etken bilhassa sinir sisteminde yaygın bir metabolik yolun (sırasıyla, myelin biyosentezi ve kolesterol taşınması gibi) aksaması sonucudur
Tum zihinsel ve motor yetilerimiz, hafıza, duşunce, duygulanım ve reflekslerimizin tamamı beyin, beyincik ve omurilikden oluşan merkezi sinir sistemi aktiviteleri sonucu oluşmaktadır Merkezi sinir sistemi ise tum vucudumuza ve organlarımıza yayılan cok geniş bir periferik sinir sistemi ağı sayesinde hem vudumuzun tamamı hemde icinde bulunduğumuz cevre ile surekli iletişim halindedir Butun sinir sisteminin embriyogenez esnasında yapısal oluşumu ve hayat boyu normal fonksiyonunu surdurebilmesi cok sayıda genin uygun zaman ve yerde aktivasyonu veya susturulması ile mumkun olmaktadır Bu gun modern molekuler genetik ve hucre biyolojisi (neurobiology) sayesinde sinir sisteminin oluşumu ve fonksiyonu icin gerekli bircok molekuler mekanizmayı oğrenmiş durumdayız Dahası, bu bilginin yeni tanı ve tedavi yontemlerinde uygulamalarını giderek artan oranlarda gormekteyiz
Anlaşılacağı uzere genetik etiyolojiye sahip sinir sistemi hastalıkları neonatal ve erken cocukluk yaşlarında bulgu verebileceği gibi cok daha ileri yaşlarda da ortaya cıkabilmektedir Ozellikle orta yaş uzeri nufusun giderek arttığı batı toplumlarında Alzheimer hastalığı, ALS ve benzeri bircok norolojik hastalığın morbidite ve mortaliteyi ciddi oranda etkiler derecede on plana cıktığını goruyoruz Yukarıda bahis olunan hastalıklar gibi bircok norolojik hastalığın genetik komponentleri olduğu bir suredir bilinmektedir Ancak sinir sistemi hastalıklarında genetik komponent her zaman tek bir gendeki mutasyona indirgenememekte ve bu hastalıklar coğu zaman kompleks bir kalıtsal geciş sergilemektedir Orneğin Alzheimer hastalığında beyin dokusunda gorulen morfolojik plaklar Parkinson hastalığında gorulenlerle en az bir ortak molekuler genetik mekanizmayı paylaşmaktadır Ote taraftan, Huntigton hastalığı, FrajilX sendromu ve spinoserebellar atrofi hastalığı ilişkin genetik lokuslarda mecvut tekrarlayıcı DNA motiflerinin genişlemesi sonucu oluşan “dinamik mutasyon hastalıklarıdır Bu hastalıklarda etken tek bir gen olmasına rağmen nesilden nesile genetik patoloji ağırlaşmakta (tekrarlayan DNA motif sayısının giderek artması sonucu) ve dolayısıyla hastalığın gorulme sıklığı veya hastalığın ağırlık derecesi aile fertleri arasında değişkenlik gostermektedir
Sinir sistemi hastalıklarının molekuler genetik patolojisinde son zamanlarda on plana cıkan bir diğer mekanizma ise “Apoptosis olarak adlandırılan molekuler genetik mekanizmalar yoluyla oluşan hucre olumleri sonucu doku ve fonksiyon kaybı oluşmasıdır Norodejeneraratif hastalıkların bir coğunda hastalığın molekuler mekanizması apoptosis yoluyla veya başka ozgun hucre ici iletişim yollarının aksaması nedeniyle oluşan hucre olumu veya fonksiyon kaybıdır Ote yandam CharcotMarieTooth Sendromu veya NeimannPick Hastalığında olduğu gibi bir diğer grup norodejeneraratif hastalıkta ise molekuler etken bilhassa sinir sisteminde yaygın bir metabolik yolun (sırasıyla, myelin biyosentezi ve kolesterol taşınması gibi) aksaması sonucudur
