Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
İnsan genetik yapısının çalışmalarının bölge aldığı “İnsan Genom Projesi” ile beşerdeki DNA serisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından ötürü, her yıl 25 Nisan “Dünya DNA Günü” olarak kutlanmaya başlandı.
DNA her kimseye has 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl kişilerin görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine özgün bir DNA sı vardır.
Genin yapısı: Gen, kendine mahsus protein sentezinden sorumlu DNA kesimidir. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine mahsus kimyasal reaksiyonları katalizlediği için genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yönetmiş olur.
Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği için canlıda çeşitli meseleler ortaya çıkabilir ya da canlı hayatını sürdüremez.
Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA kesimlerindeki nükleotid dizisini belirleme imkanı sağlamaktadır.
1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme sistemi DNA modüllerini dizileme de artık rutin bir prosedür olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan illetiyle ilgili moleküler serileri inceleme imkanına kavuşmuşlardır.
DNA seri tahlilinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok kesim var ise, test müddeti o kadar vakit almaktadır. Bu usul, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar hengam alır.
Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri 200.000 ekzom ve 21. 000 gen taranarak tüm illetlerin tanısında %90 muvaffakiyet sağlanmaktadır.
Ayrıyeten hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak illetlerin tanısı netleşmektedir.
Tüm ekzom ve tüm gen tahlili bir kentte bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Hane adresi bulununca yani mutasyon saptanınca tıpkı hanedeki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa müddette gerçekleşiyor.
Merkezimizde alınan kanlar evvel sürece tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına hususî kartlar ile gönderiyoruz, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.
Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların bireye nazaran ayrıntılı tefsiri yapılarak genetik müşavere verilmektedir. Başkaca takip eden hastanın tabibi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yanı tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yolu, tabibi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.
DNA her kimseye has 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl kişilerin görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine özgün bir DNA sı vardır.
Genin yapısı: Gen, kendine mahsus protein sentezinden sorumlu DNA kesimidir. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine mahsus kimyasal reaksiyonları katalizlediği için genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yönetmiş olur.
Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği için canlıda çeşitli meseleler ortaya çıkabilir ya da canlı hayatını sürdüremez.
Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA kesimlerindeki nükleotid dizisini belirleme imkanı sağlamaktadır.
1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme sistemi DNA modüllerini dizileme de artık rutin bir prosedür olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan illetiyle ilgili moleküler serileri inceleme imkanına kavuşmuşlardır.
DNA seri tahlilinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok kesim var ise, test müddeti o kadar vakit almaktadır. Bu usul, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar hengam alır.
Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri 200.000 ekzom ve 21. 000 gen taranarak tüm illetlerin tanısında %90 muvaffakiyet sağlanmaktadır.
Ayrıyeten hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak illetlerin tanısı netleşmektedir.
Tüm ekzom ve tüm gen tahlili bir kentte bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Hane adresi bulununca yani mutasyon saptanınca tıpkı hanedeki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa müddette gerçekleşiyor.
Merkezimizde alınan kanlar evvel sürece tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına hususî kartlar ile gönderiyoruz, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.
Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların bireye nazaran ayrıntılı tefsiri yapılarak genetik müşavere verilmektedir. Başkaca takip eden hastanın tabibi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yanı tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yolu, tabibi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.
