Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Turner Sendromu
Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol acar
Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cuceliğe eklenmiş ceşitli oluşum bozuklukları butunuyle nitelenir Kotu oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikul yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır
Bu oluşum bozukluğunun kokeni aydınlatılmıştır Bir kromozom kusuruna bağlıdır Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu gorulur Normal bir dişinin kromozom formulunun 44 XX olduğu bilinmektedir Turner sendromunda formul 46 X O'dır Cocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar Gercekten, yıllar gecmekte ve ergenlik olmamaktadır
1516 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m) Cocuksu gorunumunu korur Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir Kadın dış ureme organı cocuksu kalır Dolyolunun yukarısında dolyatağı fındık kadar kucuktur Dikkatli muayeneyle az ya da cok belirgin bir oluşum bozuklukları butunu saptanır Cok belirgin olmaları, bazı hastaların gorunumlerini oldukca bicimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını gucleştirirBazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir
En ozel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren ucgen biciminde, enine 2 etli kanatcık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur Goz ve altcene oluşum bozuklukları da vardır Elde 4 tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik duzluğunun ors biciminde olması gibi bu sendroma ozgu ceşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır Ayrıca kalp, bobrek oluşum bozuklukları gibi ceşitli ic organ bozuklukları gorulur
Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak icin tam bir bilanco gerekir Biyolojik bilancoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır Karın icine bakma muayenesinde, ustunde ne bir olgunlaşan folikul, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride donuşmuş, gelişmemiş yumurtalıklar gozlenir Kromozom yapısının incelenmesi 44 X O formulu biciminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gosterir
Tedavi, bu oluşum bozukluklarını onleyebilmekten uzaktır Ama ergenlik yaşı olan 1213 yaşından başlanarak verilen ostrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, ozellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış ureme organının, dolyolunun ve dolyatağınm gelişmesine, adet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması acısından, tedavi ilginctir Boylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir Ama cok ozel birkac kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta uretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır
Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol acar
Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cuceliğe eklenmiş ceşitli oluşum bozuklukları butunuyle nitelenir Kotu oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikul yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır
Bu oluşum bozukluğunun kokeni aydınlatılmıştır Bir kromozom kusuruna bağlıdır Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu gorulur Normal bir dişinin kromozom formulunun 44 XX olduğu bilinmektedir Turner sendromunda formul 46 X O'dır Cocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar Gercekten, yıllar gecmekte ve ergenlik olmamaktadır
1516 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m) Cocuksu gorunumunu korur Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir Kadın dış ureme organı cocuksu kalır Dolyolunun yukarısında dolyatağı fındık kadar kucuktur Dikkatli muayeneyle az ya da cok belirgin bir oluşum bozuklukları butunu saptanır Cok belirgin olmaları, bazı hastaların gorunumlerini oldukca bicimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını gucleştirirBazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir
En ozel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren ucgen biciminde, enine 2 etli kanatcık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur Goz ve altcene oluşum bozuklukları da vardır Elde 4 tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik duzluğunun ors biciminde olması gibi bu sendroma ozgu ceşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır Ayrıca kalp, bobrek oluşum bozuklukları gibi ceşitli ic organ bozuklukları gorulur
Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak icin tam bir bilanco gerekir Biyolojik bilancoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır Karın icine bakma muayenesinde, ustunde ne bir olgunlaşan folikul, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride donuşmuş, gelişmemiş yumurtalıklar gozlenir Kromozom yapısının incelenmesi 44 X O formulu biciminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gosterir
Tedavi, bu oluşum bozukluklarını onleyebilmekten uzaktır Ama ergenlik yaşı olan 1213 yaşından başlanarak verilen ostrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, ozellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış ureme organının, dolyolunun ve dolyatağınm gelişmesine, adet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması acısından, tedavi ilginctir Boylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir Ama cok ozel birkac kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta uretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır
