Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
~~İnsanın cildinde birçok leke görülebilir. Bunların birçok günahsız ve zararsızdır. Benler, cilt illetleri ve doğuştan gelen birtakım tevellüt lekeleri (mongol lekesi, vampir ısırığı, hemanjiomlar, milia, vb) ciltte görülebilmektedir. Birtakım doğumsal lekeler ise bir marazın belirteci olabilmektedir. Evlat Nöroloji pratiğinde birçok cilt bulgusu gösteren hastalık vardır. Bunlara nörokutanöz illetler denilmektedir. Bunlardan beyaz ve sütlü kahve lekeler en sık karşılaşılanıdır. Katiyetle bir dimağ illetine da işaret ederler. Ciltle dimağ ne alaka!!! Nasıl yani derideki leke dimağ hastalığı!!!! Evet. Mutlaka akıllıca. Cilt illeti ile dimağ illeti çok yakın bağlıdır. Zira daha ana rahmine döllenmiş yumurta düştükten 2-3 hafta sonra insan taslağı 3 katlı sandiviç görünümündedir. Bu üç tabakadan birisine ektoderm ismi verilmektedir. Ektodermden had sistemi yani dimağ, beyincik, had hücreleri, tırnak, diş, saç ve cilt gelişmektedir. Demek beyinsel bir illeti olan bir beşerde cilt bulguları yanında tırnak, diş ve saçta da değişiklik olabilmektedir. Çok enteresan değil mi?
Vücuttaki Nörolojik Bir Illete İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir marazın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden daima karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede bu türlü bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tüberin kompleksinin fonksiyonu bozulmakta ve rapamisinin göğüslü amacı (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör tesiri bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tuberosklerozda vücudun rastgele bir tarafında çok küçük boyutlardan çok büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin birçok bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak gerisinde bazan gövde cildinde çok soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha sarih ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et kesimi (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, dimağda tümörlere neden olabilmektedir.
Vücuttaki Nörolojik Bir Illete İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir evladın vücudunda altıdan ziyade olması hastalık açısından kıymetlidir. Bu lekelerde etrafı sistemsiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Birtakım hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler formunda görülebilmektedir. Çoklukla Nörofibromatozis denilen illetin bulgusudur. Bu illette hem cildi hem de dimağı ve had sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak pederden geçebileceği üzere birinci sefer çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz üzere her organı etkileyebilir.
Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Marazları Epilepsiye Neden Olabilirler mi?
Evet neden olabilirler. Lakin kural değildir. Her türlü epilepsiye neden olabilirler. Münhasıran Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye neden olmaktadır. Birçok hasta nöbet geçirir. Hekimin muayenesi esnasında tuberoskleroz illeti olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik periyodunun epilepsisidir. Çoklukla öne gerçek nadiren geriye yahut her iki formunda atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm ismi üzerinde bir spazm yani sancı üzere bir durumdur. Aslında bilmeyen şahıslar tarafından gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması sonrasında ağlama biçiminde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme üzere bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi birinci başladığında günde onlarca yüzlerce defa olabilir. Bu nöbet çeşidi çok tehlikelidir. Zira evladın zekasını yemektedir. Hasta EEG cihazına bağlandığında dimağ dalgaları allak bullaktır. Dimağda elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan sonra esasen algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz üzeredirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve daima ağlayabilir.
Sonuç olarak, vücuttaki beyaz ve kahverengi üzere lekeler nörolojik bir marazın belirteci olabilir. Bu nedenle bir evlat nöroloji bilirkişisinin görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.
Vücuttaki Nörolojik Bir Illete İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir marazın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden daima karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede bu türlü bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tüberin kompleksinin fonksiyonu bozulmakta ve rapamisinin göğüslü amacı (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör tesiri bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tuberosklerozda vücudun rastgele bir tarafında çok küçük boyutlardan çok büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin birçok bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak gerisinde bazan gövde cildinde çok soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha sarih ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et kesimi (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, dimağda tümörlere neden olabilmektedir.
Vücuttaki Nörolojik Bir Illete İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir evladın vücudunda altıdan ziyade olması hastalık açısından kıymetlidir. Bu lekelerde etrafı sistemsiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Birtakım hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler formunda görülebilmektedir. Çoklukla Nörofibromatozis denilen illetin bulgusudur. Bu illette hem cildi hem de dimağı ve had sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak pederden geçebileceği üzere birinci sefer çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz üzere her organı etkileyebilir.
Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Marazları Epilepsiye Neden Olabilirler mi?
Evet neden olabilirler. Lakin kural değildir. Her türlü epilepsiye neden olabilirler. Münhasıran Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye neden olmaktadır. Birçok hasta nöbet geçirir. Hekimin muayenesi esnasında tuberoskleroz illeti olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik periyodunun epilepsisidir. Çoklukla öne gerçek nadiren geriye yahut her iki formunda atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm ismi üzerinde bir spazm yani sancı üzere bir durumdur. Aslında bilmeyen şahıslar tarafından gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması sonrasında ağlama biçiminde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme üzere bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi birinci başladığında günde onlarca yüzlerce defa olabilir. Bu nöbet çeşidi çok tehlikelidir. Zira evladın zekasını yemektedir. Hasta EEG cihazına bağlandığında dimağ dalgaları allak bullaktır. Dimağda elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan sonra esasen algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz üzeredirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve daima ağlayabilir.
Sonuç olarak, vücuttaki beyaz ve kahverengi üzere lekeler nörolojik bir marazın belirteci olabilir. Bu nedenle bir evlat nöroloji bilirkişisinin görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.
