yenidogan bolizma hastalıkları

yenidogan bolizma hastalıkları Canlıların yapı özellikleri ve fonksiyonları genler kadar denetlenmektedir Bazı genlerde meydana gelen şansın dönmesi sonucu gen ürününün yapılamaması veveya toksik bolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan rahatsızlık grubuna “KALITSAL BOLİZMA HASTALIKLARI adı verilir Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan ırsi olarak geçmektedir Bu hastalıklar çok nadir görülür Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bir takım bolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır Doğumsal bolizma hastalıklarının belirtileri toksik (zehirli) maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin birçok ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir rahatsızlık belirtisi göstermezler Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir Yenidoğanlarda ırsi bolizma hastalıklarının belirtisi fazla ayrı olabilir Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en küçük bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, adale tonusunun artmış ya da azalmış olması, konvülsiyonlar (millet arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır Diğer sistemlere ait belirtiler esas; ağırlık alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir Bebek hasta görünümlüdür Bu hastalıkların bazıları hayat tehlikesi taşırken, bazıları da akıl geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi negatif olarak etkiler ve öteki bir takım hayat boyu sürecek problemlere yol açar bu nedenle erken tanı konması fazla önemlidir