Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Yenidoğan bebeklerde tevellüdü takip eden birinci 3-5 gün içerisinde birtakım illetler açısından tarama testleri yapılır. Memleketimizde yenidoğan bebeklerde tarama testleri yapılan marazlar şunlardır:
Fenilketonüri (FKÜ)
Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Yiyeceklerle vücuda alınan fenilalanin, hasta bireylerde fenilalanin hidroksilaz enziminin vücutta olmamasından ötürü parçalanıp dışarıya atılamaz. Bu nedenle atılamayan fenilalanin kanda birikir geçmişe dönüşümsüz dimağ hasarı oluşturur ve bebeğin zihinsel gelişimini mahzurlar. Akraba evliliklerinde marazın görülme nispeti yüksektir.Tedavisi, içerisinde fenilalanin olmayan şahsi diyet tedavisi ile olur.
Konjenital Hipotiroidi (KH)
Konjenital Hipotiroidi; Tiroid bezinin gereğince tiroid hormonu üretememesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Yenidoğan devrinde belirtileri görülmediğinden erken tanı güçtür. O yüzden Sıhhat Bakanlığı her yeni doğan bebekte topuk kanında fiyatsız bu tahlilleri yaptırmaktadır. Tedavi edilmeyen vakalarda önemli zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken tanı konulamaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
Hastalık kalıcı ve muvakkat tip olmak üzere iki çeşittir. Kalıcı Konjenital Hipotiroidi de hastalık ömür uzunluğu sürer.
Muvakkat Konjenital Hipotiroidi de makul bir vade hasta ilacını kullanır ve sıradana dönünce kesilir.
Tedavisi, dışarıdan hormon takviyesi ile gerçekleşir. Nispeten kolay ucuz ve aktif bir tedavidir.
Biyotinidaz Eksikliği (BE)
Biyotinidaz Eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Biyotin vücut için son kademe kıymetli bir vitamindir. Bu vitaminin vücutta kullanılabilmesi için biyotinidaz enzimine gereksinim vardır. Erken tanı tedavide çok kıymetlidir. Biyotinidaz eksikliği durumunda hastalık tedavi edilmezse deri döküntüleri ile kendini göstermeye başlar işitme, görme kaybı ile devam eder ve tedavide çok geç kalınmış vakalarda koma ve mevt ile karşılaşılabilir.
Tedavide biyotin ağızdan verilir. Tedavi epeyce kolay ucuz ve aktiftir.
Kistik Fibrozis Illeti (KF)
Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Marazdan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Olağanda, dış salgı bezlerinin salgısı sudan güçlü ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin sıradan çalışmasını sağlar. KF marazından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile KF’li hastalarda salgılar susuzdur; yoğunlaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur.
Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da yoğunlaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken gayrı taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez.
Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve berbat kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF illetinde ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Bilhassa sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri görülebilir.
Kistik Fibroz hayat uzunluğu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna nazaran düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için nizamlı aralıklarla denetimlere çağrılırlar.
Fenilketonüri (FKÜ)
Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Yiyeceklerle vücuda alınan fenilalanin, hasta bireylerde fenilalanin hidroksilaz enziminin vücutta olmamasından ötürü parçalanıp dışarıya atılamaz. Bu nedenle atılamayan fenilalanin kanda birikir geçmişe dönüşümsüz dimağ hasarı oluşturur ve bebeğin zihinsel gelişimini mahzurlar. Akraba evliliklerinde marazın görülme nispeti yüksektir.Tedavisi, içerisinde fenilalanin olmayan şahsi diyet tedavisi ile olur.
Konjenital Hipotiroidi (KH)
Konjenital Hipotiroidi; Tiroid bezinin gereğince tiroid hormonu üretememesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Yenidoğan devrinde belirtileri görülmediğinden erken tanı güçtür. O yüzden Sıhhat Bakanlığı her yeni doğan bebekte topuk kanında fiyatsız bu tahlilleri yaptırmaktadır. Tedavi edilmeyen vakalarda önemli zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken tanı konulamaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
Hastalık kalıcı ve muvakkat tip olmak üzere iki çeşittir. Kalıcı Konjenital Hipotiroidi de hastalık ömür uzunluğu sürer.
Muvakkat Konjenital Hipotiroidi de makul bir vade hasta ilacını kullanır ve sıradana dönünce kesilir.
Tedavisi, dışarıdan hormon takviyesi ile gerçekleşir. Nispeten kolay ucuz ve aktif bir tedavidir.
Biyotinidaz Eksikliği (BE)
Biyotinidaz Eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Biyotin vücut için son kademe kıymetli bir vitamindir. Bu vitaminin vücutta kullanılabilmesi için biyotinidaz enzimine gereksinim vardır. Erken tanı tedavide çok kıymetlidir. Biyotinidaz eksikliği durumunda hastalık tedavi edilmezse deri döküntüleri ile kendini göstermeye başlar işitme, görme kaybı ile devam eder ve tedavide çok geç kalınmış vakalarda koma ve mevt ile karşılaşılabilir.
Tedavide biyotin ağızdan verilir. Tedavi epeyce kolay ucuz ve aktiftir.
Kistik Fibrozis Illeti (KF)
Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Marazdan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Olağanda, dış salgı bezlerinin salgısı sudan güçlü ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin sıradan çalışmasını sağlar. KF marazından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile KF’li hastalarda salgılar susuzdur; yoğunlaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur.
Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da yoğunlaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken gayrı taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez.
Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve berbat kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF illetinde ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Bilhassa sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri görülebilir.
Kistik Fibroz hayat uzunluğu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna nazaran düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için nizamlı aralıklarla denetimlere çağrılırlar.
