Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Türkiye'de akraba evliliğine yan beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı
Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof Dr Murat Günel'in başında bulunduğu takım, beyin gelişimde fazla temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti Türkiye'deki merkezlerle iki taraflı yapılan çalışmada, akraba evliliğine yan beyninde gelişim bozukluğu yer alan çocukların DNA'larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi'nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı Araştırma sonuçları dünyanın en saygıdeğer bilim dergilerinden Nature'de dün yayınlandı
Genetikte yeni dönem
Araştırmada tüm ekson sekanslamadenen ve Yale Üniversitesi'nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı Bu teknoloji, hücrelerin inşa taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan bütün değişiklikleri belirleyebiliyor Prof Dr Günel, Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen genetik hastalıkların yüzde 90'ını açıklıyor Geliştirdiğimiz teknoloji bir uçtan bir uca bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı Bu çalışmalarda defalarca çoğu bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski kalıtımsal tekniklerin zorlandığı, mesela ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor Lakin teknoloji tamamen iğneyi başarıyla bulduk Bu kalıtımsal çalışmalarda yeni bir dönem açacakdedi
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile müşterek incelendi Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi'ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi'ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi WDR62 genindeki bozukluk başlangıçta akraba evliliğinden doğan 45 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı Bu çocuğun beyin gelişiminin bütün olmadığı, beynin minik kaldığı ve yüzeydeki sıradan kıvrımların oluşmadığı tespit edildi sonra, beyin filmleri buna aynı öteki 30 çocuğun DNA'larında bu gende bozukluk arandı
Prof Dr Günel, Sorumluluk Sahibi geni saptadıktan daha sonra bu birincil vakaya benzer belirtiler yaşayan öteki çocuklarda bu gende değişim yani bozukluk olup olmadığına baktık Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8'inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık Bu beklediğimizden fazla daha yüksek bir oran oldu Çocukların hepsinin anne babası akraba, birçok birincil kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor Hastalar Türkiye'nin dört bir tarafındandı Bulgularımız dünya literatüründeki bir takım bilgilerini altüstteki etti Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara ast çıktığı anlaşıldı Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendidedi
Çok sık görülüyor
Türkiye'de akraba evlilikleri sebebiyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor Prof Dr Günel, şunları söyledi: Fonlarımız tamamen 400 dek hasta çocuğun daha DNA'sını inceleme imkanımız var Amacımız beyin gelişimini engelleyen kalıtımsal bozuklukların tam listesini hariç tutmak Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca bütün bir katolog oluşacak Sorumluluk Sahibi genleri çakmak, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza ihtimal verecek Hatta annebaba, çocuk sahibi olmadan, kalıtımsal testler yaptırarak, rahatsızlık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek
Bu teknolojiyle kanser riskini araştıracak
Prof Dr Günel, bir sonraki aşamada, tüm ekson sekanslamateknolojisini, bireylerde rahatsızlık risklerini tespit araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof Dr Günel, Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak Biz anevrizmalara ast beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz Kanser haricen, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek kan basıncı gibi toplumda fazla görülen öteki hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak Bu riskler belirlendikten daha sonra da hastalığın gelişmesini yasaklayıcı veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok aydınlık ve heyecan vericidiyor
kaynak: (Özgürlük) *
Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof Dr Murat Günel'in başında bulunduğu takım, beyin gelişimde fazla temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti Türkiye'deki merkezlerle iki taraflı yapılan çalışmada, akraba evliliğine yan beyninde gelişim bozukluğu yer alan çocukların DNA'larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi'nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı Araştırma sonuçları dünyanın en saygıdeğer bilim dergilerinden Nature'de dün yayınlandı
Genetikte yeni dönem
Araştırmada tüm ekson sekanslamadenen ve Yale Üniversitesi'nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı Bu teknoloji, hücrelerin inşa taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan bütün değişiklikleri belirleyebiliyor Prof Dr Günel, Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen genetik hastalıkların yüzde 90'ını açıklıyor Geliştirdiğimiz teknoloji bir uçtan bir uca bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı Bu çalışmalarda defalarca çoğu bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski kalıtımsal tekniklerin zorlandığı, mesela ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor Lakin teknoloji tamamen iğneyi başarıyla bulduk Bu kalıtımsal çalışmalarda yeni bir dönem açacakdedi
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile müşterek incelendi Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi'ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi'ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi WDR62 genindeki bozukluk başlangıçta akraba evliliğinden doğan 45 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı Bu çocuğun beyin gelişiminin bütün olmadığı, beynin minik kaldığı ve yüzeydeki sıradan kıvrımların oluşmadığı tespit edildi sonra, beyin filmleri buna aynı öteki 30 çocuğun DNA'larında bu gende bozukluk arandı
Prof Dr Günel, Sorumluluk Sahibi geni saptadıktan daha sonra bu birincil vakaya benzer belirtiler yaşayan öteki çocuklarda bu gende değişim yani bozukluk olup olmadığına baktık Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8'inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık Bu beklediğimizden fazla daha yüksek bir oran oldu Çocukların hepsinin anne babası akraba, birçok birincil kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor Hastalar Türkiye'nin dört bir tarafındandı Bulgularımız dünya literatüründeki bir takım bilgilerini altüstteki etti Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara ast çıktığı anlaşıldı Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendidedi
Çok sık görülüyor
Türkiye'de akraba evlilikleri sebebiyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor Prof Dr Günel, şunları söyledi: Fonlarımız tamamen 400 dek hasta çocuğun daha DNA'sını inceleme imkanımız var Amacımız beyin gelişimini engelleyen kalıtımsal bozuklukların tam listesini hariç tutmak Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca bütün bir katolog oluşacak Sorumluluk Sahibi genleri çakmak, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza ihtimal verecek Hatta annebaba, çocuk sahibi olmadan, kalıtımsal testler yaptırarak, rahatsızlık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek
Bu teknolojiyle kanser riskini araştıracak
Prof Dr Günel, bir sonraki aşamada, tüm ekson sekanslamateknolojisini, bireylerde rahatsızlık risklerini tespit araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof Dr Günel, Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak Biz anevrizmalara ast beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz Kanser haricen, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek kan basıncı gibi toplumda fazla görülen öteki hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak Bu riskler belirlendikten daha sonra da hastalığın gelişmesini yasaklayıcı veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok aydınlık ve heyecan vericidiyor
kaynak: (Özgürlük) *
