Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Charcot Marie Tooth hastalığı, özetle CMT genetik bir nörolojik bozukluktur Adını hastalığı tanımlayan üç doktordan alır Hastalığı 1886 yılında Paris ’te Prof Jean Martin Charcot ve öğrencisi Dr Pierre Marie, İngiltere de DrHenry Tooth tanımlamıştır Bu hastalık ırsi bir hastalık olup ayrıca hareket ayrıca de duyu sinirlerini etkileyebilir
Hastalıktan birincil etkilenen daha aşağı bacakta baldırın ön tarafına doğru inen ayağı kaldırmaya yarayan peroneal kaslardır
Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtilerini sayarsak; ilki etap ve daha alçak ayak baldırındaki dayanıksızlık ve zayıflıktır Hasta düşük ayakla ya da yüksek adımla yürümektedir, ayak kavisi yüksektir, bacak parmakları deforme olup çekiç parmak halini alabilmektedir, etap bileği duyu ve hareket kaybına uğrayabilmektedir Bazen rahatsızlık bu şekil bozuklukları olmadan da seyredebilir Hasta takılıp düşebilmekte kimi süre bu tökezlemenin vücudunun hantallaştığı için olduğunu sanmaktadır İleri saflarda ellerdeki kaslarda incelmeler oluşabilir, ince motor hüner kaybı yaşanabilir Millet dikkatsiz ve savruk olduğunu zannederler zira sürekli ellerinden bir şeyleri düşürürler yere düşürdükleri küçük eşyaları toplayamazlar Şekil bozuklukları belli ki olmamasına karşın elleri etkiler ve zayıflatır CMT ’li hasta için ayakta durmak zordur bir şeylere tutunmak isterReflekslerin olmaması ve zayıflığı doktorları tanı koymakta fazla tezgâhtar olmaktadır
Belirtilerini şiddeti hastadan hastaya değişir Bir Takım hastaların yürüme zorluğu tezgâhtar bir alete gereksinim duyacak dek ileri boyutta olabilmektedir Rahatsızlık insan hayatını korkutma eden bir hastalık olmamasına karşın ara sıra solunum kaslarını etkileyebilmektedir
Tanı Nasıl Konur:
En kesin teşhis EMG ile konulmakla birlikte, fiziksel tetkik esnasında nörolog hastanın yürüyüşüne, üçgenin taban olmayan kenarı kavisinin yüksekliğine, el ve ayakta şekil bozukluğu olup olmadığını, kol ve bacaklarda incelme olup olmadığını denetim eder Duyuları denetlemek için toplu iğne ve bir parça pamuk ile duyu yoklama testi, refleksleri değer biçmek için ise istemsiz hareket albenili ve diyapazonla ölçümler yapar sonra CMT ’yi taklit eden öteki hastalıkları ayırt edebilmek için hastadan kan ve idrar testi istenir Bunların sonucunda belli teşhis konulur CMT demin tedavisi olmayan bir hastalıktır Fizyoterapistlerin önerdiği sıkıcı olmayan egzersizler yapılarak, kasların gücü muhtemel olduğunca korunmaya çalışılır
Tipleri:
Hastalık CMT1,CMT2, CMT3, CMT4 VE CMTX olmak üzere tiplere ayrılmıştır
• CMT 1: Asap kılıfı etkilenmiştir Düşük asap ileti hızı söz konusudur, but bileği, diz ve el bileği refleksleri yoktur Kendi içinde daha alçak gruplara ayrılır
• CMT2: Sinir hücresi bozukluğudur Açılış yaşı daha geçtir, refleksler yavaş veya yoktur
• CMT3:*Bebeklikte başlar
• CMT4: Erginlik çağında yürüme kaybına neden olur, semptomları ağırdır
• CMTX: X kromozomuna bağlıdır
Litaratür:
istanbulftrcom
Hastalıktan birincil etkilenen daha aşağı bacakta baldırın ön tarafına doğru inen ayağı kaldırmaya yarayan peroneal kaslardır
Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtilerini sayarsak; ilki etap ve daha alçak ayak baldırındaki dayanıksızlık ve zayıflıktır Hasta düşük ayakla ya da yüksek adımla yürümektedir, ayak kavisi yüksektir, bacak parmakları deforme olup çekiç parmak halini alabilmektedir, etap bileği duyu ve hareket kaybına uğrayabilmektedir Bazen rahatsızlık bu şekil bozuklukları olmadan da seyredebilir Hasta takılıp düşebilmekte kimi süre bu tökezlemenin vücudunun hantallaştığı için olduğunu sanmaktadır İleri saflarda ellerdeki kaslarda incelmeler oluşabilir, ince motor hüner kaybı yaşanabilir Millet dikkatsiz ve savruk olduğunu zannederler zira sürekli ellerinden bir şeyleri düşürürler yere düşürdükleri küçük eşyaları toplayamazlar Şekil bozuklukları belli ki olmamasına karşın elleri etkiler ve zayıflatır CMT ’li hasta için ayakta durmak zordur bir şeylere tutunmak isterReflekslerin olmaması ve zayıflığı doktorları tanı koymakta fazla tezgâhtar olmaktadır
Belirtilerini şiddeti hastadan hastaya değişir Bir Takım hastaların yürüme zorluğu tezgâhtar bir alete gereksinim duyacak dek ileri boyutta olabilmektedir Rahatsızlık insan hayatını korkutma eden bir hastalık olmamasına karşın ara sıra solunum kaslarını etkileyebilmektedir
Tanı Nasıl Konur:
En kesin teşhis EMG ile konulmakla birlikte, fiziksel tetkik esnasında nörolog hastanın yürüyüşüne, üçgenin taban olmayan kenarı kavisinin yüksekliğine, el ve ayakta şekil bozukluğu olup olmadığını, kol ve bacaklarda incelme olup olmadığını denetim eder Duyuları denetlemek için toplu iğne ve bir parça pamuk ile duyu yoklama testi, refleksleri değer biçmek için ise istemsiz hareket albenili ve diyapazonla ölçümler yapar sonra CMT ’yi taklit eden öteki hastalıkları ayırt edebilmek için hastadan kan ve idrar testi istenir Bunların sonucunda belli teşhis konulur CMT demin tedavisi olmayan bir hastalıktır Fizyoterapistlerin önerdiği sıkıcı olmayan egzersizler yapılarak, kasların gücü muhtemel olduğunca korunmaya çalışılır
Tipleri:
Hastalık CMT1,CMT2, CMT3, CMT4 VE CMTX olmak üzere tiplere ayrılmıştır
• CMT 1: Asap kılıfı etkilenmiştir Düşük asap ileti hızı söz konusudur, but bileği, diz ve el bileği refleksleri yoktur Kendi içinde daha alçak gruplara ayrılır
• CMT2: Sinir hücresi bozukluğudur Açılış yaşı daha geçtir, refleksler yavaş veya yoktur
• CMT3:*Bebeklikte başlar
• CMT4: Erginlik çağında yürüme kaybına neden olur, semptomları ağırdır
• CMTX: X kromozomuna bağlıdır
Litaratür:
istanbulftrcom
