Erken yaşlanma hastalığı nedir, Erken yaşlanma hastalığının caresi, Progeria nedir, progeria tedavisi
Erken yaşlanma hastalığına Progeria denir
8 milyon canlı doğumda bir gorulur ve erkek: kız oranı 15'dir Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve ureme yaşına gelmediği icin, şimdiye dek anne babadan cocuğa geciş tanımlanmamıştır Nedenleri arasında uzerinde en cok durulan kalıtım bicimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlardır
Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkac yılında olmaktadır
Hastalık tipik yuz gorunumu ve buyume geriliğiyle bulgu vermektedir
Kısmen veya tamamen sac dokulmesi,
Kafa derisi uzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde gorulmesi,
Gelişmemiş, buyumemiş izlenimi veren yuz yapısı
Gelişmemiş, kucuk cene yapısı
Kucuk, yontulmuş burun belirgin ozellikleridir
Diş gelişiminde gecikme veya hic diş bulunmayışı
Dişlerde renk değişiklikleri ve curuklerde artma gorulur
Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur
Eklem cevresinde 12 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu ata biner duruşugorulur
Hastalarda yaygın osteoporoz vardır
Kemikler ince ve goğus kafesi dardır
Uzun kemikler ince govdelidir Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya cıkabilir İskelet değişiklikleri ile kendini gosterir
Buyume bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır Cabuk yorulma hastaların cocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir
Erken yaşta koroner arter hastalığı gorulebilmektedir ki, olumun en sık nedeni budur Hastalarda sıklıkla yaşılıkla birlikte ortaya cıkan kalp sorunları gorulmektedir
Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner bypass cerrahisi uygulanabilmektedir
Yapılan bazı calışamalarda; bu hastaların buyume hızları iyi beslenme ve buyume hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık gorulmemiştir
Buyume gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında duşunulmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır
Erken yaşlanma hastalığına Progeria denir
8 milyon canlı doğumda bir gorulur ve erkek: kız oranı 15'dir Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve ureme yaşına gelmediği icin, şimdiye dek anne babadan cocuğa geciş tanımlanmamıştır Nedenleri arasında uzerinde en cok durulan kalıtım bicimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlardır
Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkac yılında olmaktadır
Hastalık tipik yuz gorunumu ve buyume geriliğiyle bulgu vermektedir
Kısmen veya tamamen sac dokulmesi,
Kafa derisi uzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde gorulmesi,
Gelişmemiş, buyumemiş izlenimi veren yuz yapısı
Gelişmemiş, kucuk cene yapısı
Kucuk, yontulmuş burun belirgin ozellikleridir
Diş gelişiminde gecikme veya hic diş bulunmayışı
Dişlerde renk değişiklikleri ve curuklerde artma gorulur
Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur
Eklem cevresinde 12 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu ata biner duruşugorulur
Hastalarda yaygın osteoporoz vardır
Kemikler ince ve goğus kafesi dardır
Uzun kemikler ince govdelidir Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya cıkabilir İskelet değişiklikleri ile kendini gosterir
Buyume bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır Cabuk yorulma hastaların cocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir
Erken yaşta koroner arter hastalığı gorulebilmektedir ki, olumun en sık nedeni budur Hastalarda sıklıkla yaşılıkla birlikte ortaya cıkan kalp sorunları gorulmektedir
Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner bypass cerrahisi uygulanabilmektedir
Yapılan bazı calışamalarda; bu hastaların buyume hızları iyi beslenme ve buyume hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık gorulmemiştir
Buyume gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında duşunulmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır