Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Erken yaşlanma hastalığı nedir, Erken yaşlanma hastalığının çaresi, Progeria nedir, progeria tedavisi
Erken yaşlanma hastalığına Progeria denir
8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 15'dir Hastalar genel olarak cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır Nedenleri aralarında üzerinde en çok durulan genetik biçimi ilerlemiş anne baba yaşına emrindeki mutasyonlardır
Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır
Hastalık tipik yüz görünümü ve yükselme geriliğiyle belirti vermektedir
Kısmen ya da ayrıntılarıyla saç dökülmesi,
Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
Gelişmemiş, minik çene yapısı
Küçük, yontulmuş burun keskin özellikleridir
Diş gelişiminde geç kalma ya da hiç diş bulunmayışı
Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde yükselme görülür
Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur
Eklem çevresinde 12 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun niçin olduğu ata biner duruşugörülür
Hastalarda yaygın osteoporoz vardır
Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır
Uzun kemikler ince gövdelidir Sertlikler ve buna yan patolojik kırıklar ortaya çıkabilir İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir
Büyüme bir yaşından daha sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır Ivedi yorulma hastaların çocukluk oyunlarına bütün olarak katılımlarını engellemektedir Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir
Erken yaşta koroner atardamar hastalığı görülebilmektedir ki, ölümün en sık nedeni budur Hastalarda çoğunlukla yaşılıkla birlikte ortaya çıkan yürek sorunları görülmektedir
Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır Hastalığın etkili tedavisi bulunmamaktadır, yürek sorunlarında tedavi amacı ile koroner bypass cerrahisi uygulanabilmektedir
Yapılan bir takım çalışamalarda; bu hastaların yükselme hızları iyi beslenme ve yükselme hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, oysa bu çoğalma zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık görülmemiştir
Çoğaltma gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile zahmetsizce teşhis konulabilecek bir hastalıktır *
Erken yaşlanma hastalığına Progeria denir
8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 15'dir Hastalar genel olarak cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır Nedenleri aralarında üzerinde en çok durulan genetik biçimi ilerlemiş anne baba yaşına emrindeki mutasyonlardır
Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır
Hastalık tipik yüz görünümü ve yükselme geriliğiyle belirti vermektedir
Kısmen ya da ayrıntılarıyla saç dökülmesi,
Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
Gelişmemiş, minik çene yapısı
Küçük, yontulmuş burun keskin özellikleridir
Diş gelişiminde geç kalma ya da hiç diş bulunmayışı
Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde yükselme görülür
Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur
Eklem çevresinde 12 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun niçin olduğu ata biner duruşugörülür
Hastalarda yaygın osteoporoz vardır
Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır
Uzun kemikler ince gövdelidir Sertlikler ve buna yan patolojik kırıklar ortaya çıkabilir İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir
Büyüme bir yaşından daha sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır Ivedi yorulma hastaların çocukluk oyunlarına bütün olarak katılımlarını engellemektedir Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir
Erken yaşta koroner atardamar hastalığı görülebilmektedir ki, ölümün en sık nedeni budur Hastalarda çoğunlukla yaşılıkla birlikte ortaya çıkan yürek sorunları görülmektedir
Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır Hastalığın etkili tedavisi bulunmamaktadır, yürek sorunlarında tedavi amacı ile koroner bypass cerrahisi uygulanabilmektedir
Yapılan bir takım çalışamalarda; bu hastaların yükselme hızları iyi beslenme ve yükselme hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, oysa bu çoğalma zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık görülmemiştir
Çoğaltma gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile zahmetsizce teşhis konulabilecek bir hastalıktır *
