Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Down sendromu
Gelişimsel gerilik ve gelişimsel gerilikle birlikte olan pek bozukta görülen ruhsal meselelerle ilgili yazı varken Down sendromu olan evlatların ruhsal durumları ve etkilenmeleri ile ilgili çalışma ve yazı çok azdır. Dolayısı ile bu husustaki haberlerimiz de azdır. Otizm spektrum bozukluğu ile ilgili yayınların nispeten çokluğunu göz önüne alındığında down sendromlu evlatların ruh sıhhatleri ile ilgili bahsin ihmal edildiğini söyleyebiliriz. Yeniden benim klinik deneyimime nazaran yazınla birlikte Down sendromlu evlatların en aza yarısı ruhsal sorun yaşarken, ruh sıhhati polkliniklerine baş vuruları ne gereksinimleri olan duhsal desteği almaları da hayli azdır.
Down sendromu kronozomal marazlar arasında en sık görülendir. Down sendromu ile doğan insanlarda, birden çokça konjenital malformasyon ve tıbbi komplikasyonlar görülür. Bütün etnik öbeklerde ve sosyoekonomik seviyelerde görülebilmektedir. Sıklığı 700 canlı doğumda birdir. Trizomi 21 ile sonuçlanan kromozom anomalilerinin yarısından ziyadesi gebeliğin birinci trimestinde düşük ile sonlandığından tüm gebeliklerdeki trizxomi sıklığı yaklaşık 1/200-250 olduğu iddia edilmektedir.
Tablo 1: Ana yaşı- canlı doğumda trizomi 21 için risk sıklığı*
*Bay CA ve Steele MW Atlas of pediatric physical diagnosis. Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions sf 11 kaynağından alıntılanmıştır.
Ana yaşının down sendromu gelişimindeki rolü şimdi tam olarak açıklanamaktadır. Hala 35 yaş üzeri bebek sahibi olma en kıymetli risk faktörü olarak tanımlanmaktadır. Buna rağmen tüm down sendromlu bebeklerin % 85' i ana yaşı 35 yaşın altında olan analardır. Bu durumun nedeni olarak genç yaş öbeğinde yüksek sayıdaki evlat sahibi olma gösterilmektedir. Yani ileri yaş bir risk faktörü olmayı sürdürürken erken yaşta çok sayıda evlat sahibi olma ve bu nedenle erken yaştaki doğumlarda da yüksek nispette down sendromu görüldüğü ileri sürülmektedir.
Klinik bulgular
Down sendromunda doğumdan sonra yapılan klinik kıymetlendirme ile tanı kolaylıkla konulabilir. Hipotoni, zayıf moro refleksi, uzunluğunda çokça cilt katlantısı, basık yüz görünümü, yukarı eğimli palpebral aralıklar, anormal yapıda kulak kepçesi, beşinci parmak klinidaktilisi, avuç içinde tek palmar çizgi bu devirde hayli sık rastlanılan bulgulardır.
Down sendenromunda görülen yüz anomalileri dışında zihinsel ve fizikî gelişimle ilgili meseleler da ortaya çıkar. Etkilenmiş bireylerde sıklıkla hafif ya da orta aşamada zihinsel gerilik eşlik eder.
Down sendromlu evlatların en değerli sıhhat sıkıntıları olarak doğumsal kalp illetleri, gasstroözofageal reflü, sık geçirilen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, obstrüktif uyku apnesi, troid bozukluklarıdır. Demans ise 30' lu yaşlarda down sendromlu hastaların tümünde görülür. Lösemi riski de toplulukta görülenden daha yüksektir.
Gelişimsel spektrumun sair ucunda, Down sendromlu küçük evlatlar umumî orantılardaki yıkıcı davranışların yanı sıra ayırıcı toplumsal, motivasyonel ve dikkat profillerinin daha düşük olduğu görülmektedir.
Down sendromlu hastaları takip eden tabipler iki meseleyle baş etmeye çalışırlar. Birincisi, münâsib destekleyici tedbirlerin kullanılması ve hususî eğitim yoluyla hastaların bilişsel performansların arttırılmasıdır. 2. zorluk ise engelliliği kötüleştirebilen ve rastgele bir yaşta (ruhsal dertler, uyku apnesi, epilepsi) ortaya çıkabilen komplikasyonları tedavi etmektir. Bilhassa ortaya çıkan ek ruhsal illetler ve regresyon (gerileme) açısından dikkatli olmak ve gerekli müdahaleleri yapmak değerlidir.
Down sendromu hakkında yanlış bilinenler ve gerçekler
Down sendromlu evlatların gelişim özellikleri
Down sendromlu evlatlar motor beceriler, lisan, içtimaî etkileşim cephesinden yaşaıtlarını arttan takip ederkler. Yani zihinsel ve motor gelişimde sorun yaşarlar. Sorun yaşadıkları ortamlar akıl yürütme, sorun çözme, tasarlama, soyut düşünme, yargılama, mektepte öğrenme, deneyimlerden öğrenme ortamlarıdır. Bu nedenle öz bakım, soyal bağlantılar, akademik beverilerde her evlada nazaran değişen şiddette sorun yaşarlar. Erken periyottan itibaren yukarıdaki sıkıntıları yaşayan çocuklarda ailenin bu gelişimsel özellikleri açısından evladı desteklemesi, yeni beceriler kazanmasını sağlamada etkin etkileşim içinde olması kıymetlidir. Bu nedenle ailer evlatları ile gereğince vakit geçirmeli, oyun, faal birebir içtimaî etkileşim içinde olmalı, evladı yaşıtları ile bir araya getirmeli, oyun ve öbür etkinliklerde bulunmasını sağlayıcı ortamlar yaratmalıdırlar. Yaşıtlarıyla toplumsal ortamlarda bir araya getirilen evlatlar kuralları öğrenme, lisan gelişimi ve çevre gelişim için kıymetli sayılabilecek desteği almış olurlar. Tekrar erken devirden itibaren ferdî kişisel eğitim desteği, motor becerilerin gelişimi için fizyoterapi desteğinin alınması gerekir. Gelişimsel sıkıntılara eklenen ruhsal meseleler evladın hususî eğitimden alacağı desteği olumsuz etkileyeceğinden erken periyottan itibaren bir evlat psikiyatrsi eksperine danışılarak ek problemler olup olmadığı tespit edilmelidir.
Down sendromu olan evlatların ruh sıhhati
Down sendromlu tüm evlatların ve erişkinlerin en az yarısı ömürleri boyunca büyük bir ruhsal sıhhat sorunu ile karşı karşıyadır. Birden çokça tıbbi meselesi olan evlatlar ve yetişkinler, daha yüksek ruhsal sıhhat problemleri yaşarlar.
Hudutlu lisan ve muhabere becerileri olan mektep çağı ve gençlerde ruhsal belirtiler
Yıkıcı, dürtüsel, dikkatsiz, hiperaktif ve karşı olma davranışları (DEHB, davranım bozukluğu ve karşı olma karşı gelme bozukluğu ek tanılarının görülme mümkünlüğü yüksektir )
Korkulu, yapışmış, takıntılı, esnek olmayan davranışlar (yaygın anksiyete ve takıntı-zorlantı bozukluğu ek tanılarının görülme mümkünlüğü yüksektir)
Içtimaî alakada zayıflık, içe kapanma/dış yerküreye ilgisizlik, tekrarlayan kalıplaşmış davranışlar (otizm spektrum bozuklukları ek tanısının görülme mümkünlüğü yüksektir)
Kronik uyku güçlükleri, gündüz uykusu, yorgunluk ve ruhsal sıkıntılar (uyku bozuklukları, uyku apnesi ve depresyon ek tanısının görülme mümkünlüğü yüksektir)
Mektep devri, gençlik devri ve genç erişkinlik periyodunda, daha düzgün muhabere ve kognitif becerilere sahip olmakla birlikte aşağıdaki ruhsal dertler görülebilir.
Depresyon, toplumsal geri çekilme, azalmış ilgi sahaları ve başa çıkma becerileri
Yaygın anksiyete bozukluğu
Takıntı-zorlantı bozukluğu
Kognitif ve toplumsal becerilerin kaybı ile sonuçlanan gerileme-regresyon
kronik uyku sıkıntıları, günlük uykuda arma, iştahsızlık, duygudurumla bağlantılı sıkıntılar (duygudurum bozuklukları, uyku bozuklukları, uyku apnesinin ek tanı olarak görülme olasığılı yüksektir.
Yaşlı yetişkinlerde aşağıdaki ruhsal meseleler görülebilir:
Yaygın anksiyete bozukluğu
Depresyon, toplumsal geri çekilme, azalmış ilgi sahaları ve başa çıkma becerileri
Kognitif ve içtimaî becerilerin kaybı ile sonuçlanan gerileme-regresyon
Demans
Evlatta «yeni» bir "duygusal/davranışsal meseleler (ruhsal sorunlar)" varsa, öncelikli araştırılması gereken tıbbi nedenler:
Evvelce olmayan davranışsal bir sorun ortaya çıktığında, bunun tıbbi bir duruma bağlı olarak ortaya çıkıp çıkmadığını belirlemek için yapılması gereken birtakım testler vardır
Troid fonksiyon testleri
Uyku dertlerinde, uyku laboratuvarlarında yapılacak testler
Kabızlığın yahut bağırsak ile ilgili zorluklarda beslenme hikayesinin alınması ve sorun yerlerin giderilmesi değerlidir. Gerekli olduğunda diet için mütehassısa yönlendirilebilir.
İşitme (odyoloji), görme (oftalmoloji), anemi (hematoloji) ve gastro intestinal sistem açısından değerlendirildiğinden emin olmanız kıymetlidir.
Duygusal/davranışsal dertler ve tıbbbi problemler birlikte olduğunda izlenecek yol:
Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde duygusal/davranışsal meseleler yaygın olarak görülür ve her hengam altında yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanmaz. Bununla birlikte Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde görülen bu tıbbi durumlar kapsamlı olarak değerlendirilmelidir.
Tıbbi durumlar duygusal/davranışsal problemlere neden olabilir, onları şiddetlendirebilir. Tetavilerinde armoni sorunlarına neden olarak evladın altta yatan duygusal/davranışsal sıkıntıların tedavisini güçleştiren bir duruma neden olabilir.
Bir tıbbi durumun düzelmesi alta yatan duygusal/davranışsal meseleleri ortadan kaldırmaz. Örneğin hipotroidisi olan bir evladın beraberinde de depresyonu varsa, hipotroidi tedavisi ile depresyonu düzelmez. Yeniden depresyonu olan bir evlatta Hpotroidi tedavi edilmediği sürece depresyon tedavi edilse bile tam olarak düzelmez. Duygusal/davranışsal ve fizikî sıhhat bir bütün ve bir biriyle ilişkili olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş vakitli olarak tedavi edilmesi gereklidir.
Down sendromlu çocuklarda sık görülen ruhsal bozukluklar:
Yaygın Anksiyete Bozukluğu
Bu, bozuklukta çocuklarda günün birçoklarında devam eden, günlük omurdaki bir ekip hikayelerle ilgili ölçüsüz bir dert duyma ve kaygılı olma durumu laf mevzusudur. Evlatlar bu tasalarını denetim etmekte güçlük yaşarlar. Bu korku ile birlikte tıpkı vakitte, huzursuzluk, ölçüsüz heyecan duyma, kaygı, kolay yorulma, mülahazalarını yoğunlaştırmada zorluk çekme ya da zihnin durmuş üzere olması, sonluluk, kaslarda gerginlik, uyku bozukluğu biçiminde yakınmalar da tabloya eklenebilir. Bu tablo down sendromlu çocuklarda derdin arttığı, günlük ömürle ilgili stresörlerinin arttığı vakalar sonrası ortaya çıkar. Telaş, ekseriyetle haneden mektebe geçiş, yemek yahut yatma vakitleri üzere geçişler ve yeni durumların evvelce belirlenmesi sırasında olduğu kadar, bilinmeyen, yeni ve alışılmadık durumlarda da ortaya çıkmaktadır.
Obsesif kompulsif bozukluk- takıntı-zorlantı bozukluğu
Obsesif kompulsif bozukluk (OKB) birden fazla hengam istenmeden gelen, bariz bir dert ve ezaya neden olan, yineleyici mülahazalar, dürtüler ya da düşlemler olarak tanımlanan obsesyonlar ile, obsesyona reaksiyon olarak ya da katı bir biçimde uygulanması gereken kurallara nazaran kişinin kendini alıkoyamadığı yineleyici davranışlar ya da zihinsel aksiyonlar olarak tanımlanan kompulsiyonlarla karakterize olan ve çocukluk çağında başlayabilen bir psikiyatrik bozukluktur.
Artan huzursuzluk ve tasa seviyesi, tanıdıkları alıştıkları rutini takip etmesine yol açabilir. Bu durum evladın günlük hayatında esnek olmayan, kimi rutinlere sıkı sıkıya bağlı bir halde kalmasına neden olur. Ebeveynler sıklıkla evlatlarının durumunu görünür bir davranış örüntüsü içinde “sıkışıp kaldıkları” formunda tanımlarlar. OKB birebir hengamda evladın dert durumunu, dikkat ve günlük işlevlerini de olumsuz etkileyecektir.
Sıklıkla görülen obsesyonlar kompulsyonlar; kirlenmeye karşı paklık ve yıkanma davranışları, zarar görme fikrine karşı denetleme, cinsellikle ilgili obsesyonlara karşı güvenlik arayışı, diyaneti tasavvurlara karşı diğer tasavvurlar ve davranışlar, işleri sahih yapıp yapmadığı kanısına karşı denetim ve düzenleme davranışları sayılabilir. Down sendromlu çocuklarda yeniden takıntı halinde misal günlük rutinleri değiştirememe, birebir yemek yeme, birebir kıyafeti giyme ritüelleri ve takıntıları sık görülür. Klinik çocuklarda ve gençlerde farklılık gösterir. Tekrar evlatlar obsesif ve kompulsif davranışların kendine yabancı olduğunu ayırt etmediğinde ve ebeveynler bunları hayatın kesimi olarak görüp ruhsal yakınmalar olduğunu fark etmediğinde tanı konması uzun devir alabilir.
Tanı klinik olarak belirtilerin ayrıntılı hikayesinin alınması ile konur. Ebeveynler aşağıdaki soruları yanıtlayarak evlatlarında obsesif kompülsif belirtiler bulunup bulunmadığı hakkında fikir sahibi olabilir. Belirtilerin varlığında evlat psikiyatrisi mütehassıslarından danışmanlık ve tedavi desteği alabilirler.
Obsesif kompulsif bozukluk varlığını tesbit için kısa tarama soruları:
Evladınız çok sık yıkanıp temizleniyor mu?
Evladınız kimi şeyleri çok sık denetim ediyor mu?
Evladınızı rahatsız eden, saçma gelen kurtulmak istediği kanılar var mı?
Evladınızın günlük faliyetlerinin bitmesi uzun devir alıyor mu? (örneğin mektebe hazırlanma, yemek yeme, giyinme, banyo yapma)
Evladınız işlerini malûm sisteme koymak konusunda tasa yaşıyor mu?
Bu sıkıntılar evladınızın günlük ömrünü, toplumsal hayatını, mektep becerilerini etkileyip onu rahatsız ediyor mu?
Depresif bozukluk
Emsal sıradan tipik bir kimseye kıyasla, sıradan hikayeler, Down sendromlu evlatlar ve yetişkinler için orantısız, dehşet bir ruhsal tesirle sahip üzere gözükmektedir. Down sendromlu evlatlar ve yetişkinler, çoğunlukla olumsuz olarak algıladıkları etraflarındaki değişmelere karşı daha hassaslardır. Hem tıbbi durumlarında kronik seyreden illetler, hem belirtilerdeki kötüleşmeler evlatların günlük ve fizikî aktivitelerinde kısıtlanmaya neden olan durumlar depresif bozukluk için risk oluştururlar. Birebir devranda günlük hayatta karşılaştıkları gerilimler, ömürle ilgili değişiklikler örneğinabi yada ablanın evlenmesi, bir aile bireyini ani yahut kronik hastalık sonucu kaybetme, uzun müddet meskende yaşayan evcil hayvanın irtihali, muallimden ayrılma (izin, hastalık), mektebe gidememe, mektep değişikliği üzere nedenler Down sendromlu evlatlar için önemli gerilim etkeni olabilir ve depresif yakınmaları başlatabilir.
Mahsusen ergenlik periyodu depresyon açısından en riskli periyottur. Gelişimsel sıkıntılar, öğrenme güçlükleri nedeniyle bir yandan mektep dertleri ile baş etmeye çalışan genç, bir yandan da kendi farklılıklarını daha çok fark edecek ve kimliğin oluşması sırasında baş karışıklığı yaşayacak ve farklılığı a sorgulamaya-anlamaya çalışacaktır. Bu periyotta arkadaş alakaları değerli olduğundan yaşıtlarında farklı olma konusunda güçlükler yaşayabilecektir. O nedenle gerilim faktörü varlığında tüm çocuklarda ve mahsusen down sendromlu ergenlerde depresif belirtiler açısından uyanık olmak gereklidir. Ana ve balar meselelerin evladın depresyonundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını fark etmelidirler. Sonluluk, mutsuzluk, evvelce yaptığı şeylerden keyif almama, davranış dertleri, mektep sıkıntıları, dikkat dertleri, uyku sıkıntıları, iştah meseleleri, halsizlik, yorgunluk, içe kapanma, saldırganlık, huzursuzluk, az konuşma, kendini suçlama, kendini bedelsiz hissetme, karamsar olma, hayatla ilgili olumsuz konuşma halindeki yakınmaların varlığında anne-baba evlatlarında depresyon olabileceğini düşünmeli ve bir evlat ve ergen psikiyatristinden yardım almalıdır.
Down Sendromlu Insanlarda Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Belirtiler Nelerdir? Tanı nasıl konur? Neden Kıymetlidir?
Bilhassa daha genç yaş kümelerinde, daha çokça bilişsel ve alıcı söz edici lisan ile ilgili sorun yaşayan down sendromlu çocuklarda, dikkat güçlüğü, dürtüsellik ve hiperaktivite ile ilgili problemler sık görülür. Lakin down sendromlu çocuklarda görülen DEHB sıklığı % 31-% 34 bulunmuştur. Bu DEHB toplulukta görülen yaygunlığından epey yüksektir.
Dikkatinin dağınık olması, dikktini sürdürmekte zorluk, çok hareketli olma, kıpır kıpır olma, çok konuşma, sabırsız olma ve bu belirtiler deneniyle mektep, aile ve arkadaş bağlantılarında sorun yaşama olarak tanımlanan DEHB norogelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun bir evlatta bulunup bulunmadığının anlaşılması için evlat ve aile ile psikiyatrik kıymetlendirme yapılır. Gerekirse mektep ortamında belirtilerin varlığı ye da sorun oluşturup oluşturmadığı ile ilgili haber alınılır. Bu haberler alınırken birtakım DEHB belirtilerini sorgulayan ölçekler kullanılır. DEHB tanısı yapılan bu klinik kıymetlendirme ile konulur.
DEHB tanısının gelişimsel sorunu olan ve down sendromu olan çocuklarda atlanmaması başka bir kıymet taşır. Zira bu evlatlar günlük oyun, çevre münasebet, mektep becerisi üzere yapmaları gereken aktiviteleri, var olan hareketlilik, dürtüsellik ve dikkat dağınıkşlığı nedeniyle yapmakta güçlük yaşayacaklardır. Almaları gereken kişisel eğitimden faydalanmaları güçleşecektir. Bu da daha dezavantajlı oldukları manaya, öğrenme becerilerine daha da olumuz bir halde yansıyacaktır.
Down sendromlu çocuklarda uyku sıkıntıları
Uyku bozukluğu münhasıran Down sendromu üzere gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda görülür.Sadece üç temel uyku sorunu (uykusuzluk, şiddetli gündüz uykusu ve parasomniler) olmasına karşın, tabiatı gereği down sendromlu çocuklarda uyku bozukluğunun pek çok nedeni vardır. pek çok altta yatan nedeni (uyku bozukluğu) vardır.Down sendromlu çocuklarda, öbür çocuklarda görülen uyku sıkıntılarının nedenlerine ek olarak, çeşitli eklenen çeşitli organik ve ruhsal problemler uyku dertlerine neden olabilir. DEHB, yaygın aksiyete bozukluğu, depresyon, iki uçlu bozukluk Down sendromlu çocuklardaki uyku dertlerine neden olan ruhsal bozukluklardır.
Obstrüktif uyku apnesi geliştirme riski yüksek olup, kandaki oksijen satürasyonunun azalmasına neden olan, uyku esnasında hafif-orta şiddette nefes almayı kesmektedir. Down sendromlu çocuklarda uyku bozukluklarının taranması rutinin bir modülü olmalıdır. Down sendromunda uyku bozukluklarının muhtemel çok taraflı etyolojisi olduğu göz önüne alınmalıdır. Uyku sıkıntıları ile ilgili tanının atlanmaması ve mütenasip tedavinin yapılması hem evladın hem de ailenin zorluklarını kıymetli ölçüde hafifletir.
Down sendromlu çocuklarda iki uçlu bozukluk.
İki uçlu bozukluk alevlenmeler ve yatışmalarla seyreden kronik bir hastalıktır. Depresif devirler ve manik-hipomanik devirlerle seyreder. Depresif belirtiler yukarıda anlatılmıştır. Manik belirtiler evladın herzamankinden daha çokça neşeli ya da hudutlu olması, hareketli olması, çok konuşması, husustan mevzuya atlayarak konuşma, fikir uçuşması, dikkatinin dağınık olması, isteklerinin artması, gezme isteğinin alışveriş isteğinin arması, cinsî içerikli konuşma ve dokunmalar, uykusuzluk, kendine inançta arma, saldırgan davranışlarda bulunma biçimindedir. Bu belirtiler evladın günlük hayatını hayli bozar. Başkaca var olan down sendromunun gelişimsel belirtilerinde de kötüleşmeye neden olabilir.
Mütemadi aşikâr bir hengam dliminden sonra eskisinden daha hudutlu, hareketli, daha çok konuşan, kendine inancı ve eistekleri artan, uykusuzluğu olan down sendromlu evlat ve gençlerde mümkün bir iki uçlu bozukluk olup olmadığı kesinlikle değerlendirilmelidir.
Otizm spektrum bozuklukları
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal-iletişimsel gelişimde zayıflık, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgilerle seyreden, erken çocukluk çağında başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur. Son yıllarda yapılan çeşitli çalışmalarda OSB sıklığının %1’in üzerinde olduğu saptanmıştır. Cinsiyet açısından bakıldığında OSB’nin erkeklerde kızlardan 3-4 kat ziyade görülmektedir.
Otistik bireyler, ortaya çıkan belirtiler, bu belirtilerin şiddeti çok değişkenlik gösterir. Otizmli olgularda umumiyetle belirtiler hayatın birinci ya da 2. yılında ortaya çıkmaktadır. Lisan gelişiminde gecikme, çevre ilgisizlik yahut etrafa karşı alışılmadık haddinden fazla hassaslığı içeren başlangıç belirtileri tipik olmaktadır. OSB tanısı konulan bebekler ömrün birinci altı ayında vesair bireyleri daha az aramakta, onlara daha az bakmaktadırlar. OSB evlatları başka evlatlardan ayırt eden özellikler; göz teması, çevre ilgi ve gülümsemede zayıflık, jest ve işaret tasarrufunda sonluluk, ismi seslenildiğinde bakmama, taklit etme becerisinde zayıflık, alıcı ve tabir edici lisanda gecikme olarak tanımlanmıştır. 2-3 yaş devrinde ise içtimaî yerde en sık karşılaşılan belirtiler; göz temasının zayıflığı, içtimaî oyunlara ve karşılıklı toplumsal etkileşime azalmış ilgi seviyesi, ebeveynlerini duygudurumunu düzenlemek için daha az referans alma ve yalnız kalmaya eğilimli olmak olarak bildirilmiştir. 4-5 yaş kümesinde, yaşıtlardan farklılık, kısıtlı jest mimikler, sairleri ile etkileşime girmekte isteksizlik, yaşıt aramama ve yaşıt ile ilgi sürdürememe belirginleşmektedir. Lisan gelişimi ve muhabere meseleleri OSB tanılı bireylerin problemlerinin değerli kısmını oluşturmaktadır. Tekrarlayan davranışlar ve yineleyici lisan tasarrufu, önündekinin konuşmasını yineleme, şahıs zamirlerini karıştırma, olağan ses volümünün farklılaşması, içtimaî etkileşim için lisanın tasarrufunda problemleri içeren şekilde lisan tasarrufu sıradandan farklı olmaktadır. Tekrar bu periyotta sallanma, kendi ekseninde dönme, parmak ucunda yürüme, garip el hareketleri, kanat çırpma üzere motor stereotipiler sık görülmekte; ayrıyeten törensel davranışlar örneğin oyuncak dizme, oyuncakların malûm kesimleri ile oynama laf konusu olmaktadır.
Down sendromlu çocuklarda otizzm spektrum bozukluğunun yaygınlığı % 42 üzere epey yüksek nispette bulunmuştur. Bilhassa gelişimsel geriliği ve medikal sıkıntıları daha ağır olan çocuklarda bu sıklık artar. 3-5 yaş arasındaki Down sendromlu evlatların otizm spektrum bozuklukları tarafından kıymetlendirilmesi önerilir
Down sendromlu çocuklarda görülen ani yeti kaybı (regresyon)
Down sendromlu gençlerdeki ve genç erişkinlerde ortaya çıkan “regresyon”, özerklik, günlük becerilerin kaybı, konuşmanın azalması, lisan becerilerinde kayıp akademik becerilerde kayıp ve psikomotor aktivite ile karakterize bir tablodur. Klinik başlangıç ani yahut ilerleyici olabilir ve gidişatı epeyce değişkendir. Nedeni bilinmemektedir. Bu tabloda ortaya çıkan psikiyatrik belirtiler katatoni, depresyon, psikotik belirti, tekrarlayıcı davranış halindedir.
Bütün hastalarda durumu tetikleyen şiddetli gerilim faktörü olduğu ileri sürülmektedir. Regresyon tanımlanan hastalarda kısmi yada tam düzelme %50 olarak bildirilmiştir. Kızların daha zafla etkilendiği tesbit edilmiştir.
DEĞERLI NOKTALAR
Down sendromlu çocuklarda yaygın anksiyete bozukluğu, takıntı-zorlantı bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, depresyon, otizm spektrum bozuklukları, uyku problemleri, kognitif becerilerin ilerleyici kaybı ile birlikte giden noropsikiyatrik meseleler en sık görülen ruhsal sıkıntılardır.
Down sendromu olan çocuklardaki ruhsal dertler tedavi edilmezse evladın günlük ömrünü, eğitimini, içtimaî bağlantılarını bozar. Gelişimsel olarak daha yeterli bir seviyeye gelmesini olumsuz etkilerTıbbi durumu ile ilgili tedaviye ahengini olumsuz tesirler.
Ruhsal ve ve fizikî sıhhat bir bütün olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş devirli olarak tedavi edilmesi gereklidir.
KAYNAKLAR
Aktaş D, Utine GE, Alanay Y, Ogur MG. Kromozom Illetleri. Temel Pediatri, Edt: Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A. Ulusal Pediatri Derneği. Sf 212-233
APA (2013) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed, (DSM 5). Washington, DC, American Psychiatric Association.
Bay CA ve Steele MW Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions. Atlas of pediatric Physical Diagnosis. Edt: Zitelli Bj, Davis HW sf 11
Dykens EM. Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):272-8.
Edvarson S, Msallam N, Hertz P, Malkiel S, Wexler ID, Tenenbaum A. Attention Deficit Hyperactivity Disorders Symptomatology Among Individuals With Down Syndrome. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities 2014, 11 (1): 58–61
National Down Syndrome Society
Krebs G, Heyman.Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents. Arch Dis Child. 2015, 100(5):495-9.
Mircher C, Cieuta-Walti C, Marey I, Rebillat AS, Cretu L, Milenko E, Conte M, Sturtz F, Rethore MO, Ravel A. Acute Regression in Young People with Down Syndrome. Brain Sci. 2017, 27;7(6).
Stein DS, Munir KM, Karweck AJ, Davidson EJ, Stein MT. Developmental regression, depression, and psychosocial stress in an adolescent with Downsyndrome. J Dev Behav Pediatr. 2013, 34(3):216-8.
Oxelgren UW, Myrelid Å, Annerén G, Ekstam B, Göransson C, Holmbom A, Isaksson A, Åberg M, Gustafsson J, Fernell E. Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study..Dev Med Child Neurol. 2017, 59(3):276-283.
Stores G, Stores R. Sleep disorders and their clinical significance in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2013,55(2):126-30.
Gelişimsel gerilik ve gelişimsel gerilikle birlikte olan pek bozukta görülen ruhsal meselelerle ilgili yazı varken Down sendromu olan evlatların ruhsal durumları ve etkilenmeleri ile ilgili çalışma ve yazı çok azdır. Dolayısı ile bu husustaki haberlerimiz de azdır. Otizm spektrum bozukluğu ile ilgili yayınların nispeten çokluğunu göz önüne alındığında down sendromlu evlatların ruh sıhhatleri ile ilgili bahsin ihmal edildiğini söyleyebiliriz. Yeniden benim klinik deneyimime nazaran yazınla birlikte Down sendromlu evlatların en aza yarısı ruhsal sorun yaşarken, ruh sıhhati polkliniklerine baş vuruları ne gereksinimleri olan duhsal desteği almaları da hayli azdır.
Down sendromu kronozomal marazlar arasında en sık görülendir. Down sendromu ile doğan insanlarda, birden çokça konjenital malformasyon ve tıbbi komplikasyonlar görülür. Bütün etnik öbeklerde ve sosyoekonomik seviyelerde görülebilmektedir. Sıklığı 700 canlı doğumda birdir. Trizomi 21 ile sonuçlanan kromozom anomalilerinin yarısından ziyadesi gebeliğin birinci trimestinde düşük ile sonlandığından tüm gebeliklerdeki trizxomi sıklığı yaklaşık 1/200-250 olduğu iddia edilmektedir.
Tablo 1: Ana yaşı- canlı doğumda trizomi 21 için risk sıklığı*
Ana yaşı - Down sendromu görülme sıklığı |
25 y 1/1350 |
30 y 1/890 |
35 y 1/355 |
40 y 1/97 |
45 y 1/23 |
Ana yaşının down sendromu gelişimindeki rolü şimdi tam olarak açıklanamaktadır. Hala 35 yaş üzeri bebek sahibi olma en kıymetli risk faktörü olarak tanımlanmaktadır. Buna rağmen tüm down sendromlu bebeklerin % 85' i ana yaşı 35 yaşın altında olan analardır. Bu durumun nedeni olarak genç yaş öbeğinde yüksek sayıdaki evlat sahibi olma gösterilmektedir. Yani ileri yaş bir risk faktörü olmayı sürdürürken erken yaşta çok sayıda evlat sahibi olma ve bu nedenle erken yaştaki doğumlarda da yüksek nispette down sendromu görüldüğü ileri sürülmektedir.
Klinik bulgular
Down sendromunda doğumdan sonra yapılan klinik kıymetlendirme ile tanı kolaylıkla konulabilir. Hipotoni, zayıf moro refleksi, uzunluğunda çokça cilt katlantısı, basık yüz görünümü, yukarı eğimli palpebral aralıklar, anormal yapıda kulak kepçesi, beşinci parmak klinidaktilisi, avuç içinde tek palmar çizgi bu devirde hayli sık rastlanılan bulgulardır.
Down sendenromunda görülen yüz anomalileri dışında zihinsel ve fizikî gelişimle ilgili meseleler da ortaya çıkar. Etkilenmiş bireylerde sıklıkla hafif ya da orta aşamada zihinsel gerilik eşlik eder.
Down sendromlu evlatların en değerli sıhhat sıkıntıları olarak doğumsal kalp illetleri, gasstroözofageal reflü, sık geçirilen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, obstrüktif uyku apnesi, troid bozukluklarıdır. Demans ise 30' lu yaşlarda down sendromlu hastaların tümünde görülür. Lösemi riski de toplulukta görülenden daha yüksektir.
Gelişimsel spektrumun sair ucunda, Down sendromlu küçük evlatlar umumî orantılardaki yıkıcı davranışların yanı sıra ayırıcı toplumsal, motivasyonel ve dikkat profillerinin daha düşük olduğu görülmektedir.
Down sendromlu hastaları takip eden tabipler iki meseleyle baş etmeye çalışırlar. Birincisi, münâsib destekleyici tedbirlerin kullanılması ve hususî eğitim yoluyla hastaların bilişsel performansların arttırılmasıdır. 2. zorluk ise engelliliği kötüleştirebilen ve rastgele bir yaşta (ruhsal dertler, uyku apnesi, epilepsi) ortaya çıkabilen komplikasyonları tedavi etmektir. Bilhassa ortaya çıkan ek ruhsal illetler ve regresyon (gerileme) açısından dikkatli olmak ve gerekli müdahaleleri yapmak değerlidir.
Down sendromu hakkında yanlış bilinenler ve gerçekler
Yanlış bilinenler | Gerçekler |
Genetik bir hastalıktır | Kromozomal bir farklılıktır Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom mekan alması ile meydana gelir. |
Nadir görülen bir bozukluktur | Down sendromu nadir değildir 700 doğan bebekten birinde görülür Tüm gebeliklerdeki trizomi sıklığı yaklaşık 1/200-250 Ana yaşının 35' ten büyük olması risk faktörü oluşurur. |
Down sendromu evlatlar ve ebeveynleri yanlızdır | Down sendromu evladı olan ebeveynler ilgili derneklerde evladın yaşayacağı güçlükler, sıhhat, çevre ve hukuksal haklar konusunda ve aile desteği konusunda danışmanlık ve yardım alabilirler. Bu hususta istekli çalışan müellif tarafından ulaşılan dernek adresleri aşağıda verilmiştir. Türkiye Down Sendromu Derneği;
Ziyaretçiler için gizlenmiş link , görmek için
Giriş yap veya üye ol.
,Ulusal Down Sendromu derneği,
Ziyaretçiler için gizlenmiş link , görmek için
Giriş yap veya üye ol.
Down Sendromlu Melekler Derneği
Ziyaretçiler için gizlenmiş link , görmek için
Giriş yap veya üye ol.
|
Bütün Down sendromlu evlatlar şiddetli zihinsel zayıflık yaşar | Down sendromlu bireylerin birden fazla hafif ya da orta kademede zihinsel zayıflık yaşarlar. Erken yaştan itibaren sağlanan şahsi eğitim desteği ile bu çocuklarda gelişimsel, lisan, öğrenme, özbakım, toplumsal bağlarda önemli ilerleme kaydedilir. Evladın gelişimi ve sahip olduğu öbür beceriler-yetenekler göz önüne alındığında Down sendromlu evlatların zihinsel zayıflıkla ilgili yaşadığı sıkıntılar çok taraflı bir güçsüzlük olarak bedellendirilemez. Burda dikkat edilmesi gereken down sendromu olan evlatların hadiseleri çözebilecekleri, karşılık verebilecekleri kadar vakte gereksinimleri olduğunun bilinmesi ve gereksinimleri olan vaktin onlara verilmesidir. |
Down sendromlu evlatlar her vakit hastadır? | Down sendromlu evlatlar, konjenital kalp illetleri, teneffüs ve işitme sorunları, troid bozuklukları açısından gerçek tıbbi meseleler açısından risk altında olsalar da, sıhhat sahasındaki ilerlemelerle ve bu problemlerin tedavisi ile çoğunlıkla sağlıklı bir halde hayatlarını sürdürürler. |
Down sendromlu talebeler için başka kişisel eğitim programları, eğitim talimde tek seçenektir. | Down sendromlu talebeler alışılagelmiş mekteplerde okurlar. Eğitimleri, çevre ve eğitsel ortamlara tam olarak katılmaları formunda planlanır. Down sendromlu talebeler zihinsel-gelişimsel meseleleri nedeniyle ek olarak şahsi eğitim programlarına da dahil edilmelidirler. Down sendromlu bireyler liseden mezun olur, diplomalarını alır ve bir kısmı üniversite okuyabilirler |
Down sendromlu beşerler topluluğun canlı üyeleri olamazlar | Münhasıran down sendromu derneklerinin aktiviteleri takip edildiğinde down sendromlu evlatların epeyce başarılı bir biçimde halk oyunları, tatbikatlar, sanat, eğitim meydanında ferdî ve küme çalışması yaptığı görülür.* Down sendromlu kişiler, ailelerinin ve topluluklarının kıymetli üyeleridir ve topluluğa manalı ekler yapar. |
Down sendromlu beşerler sürekli bahtiyardır. | Down sendromlu kişiler herkes ne hissederse onu hissederler. Hislerin bütün çeşidini yaşarlar. Dostça yaklaşımlara değer verirler ve fikirsiz davranışlar nedeniyle yaralanırlar-üzülürler ve acı çekerler. |
Down sendromlu yetişkinler işsiz durumdadır. | İşletmeler, Down sendromlu yetişkinleri bankalar, şirketler, oteller, hastaneler, huzurevleri, ofisler ve restoranlar üzere çeşitli konumlarda çalıştırmaktadır. Müzik ve parti sanayisinde, evlat bakımında, spor yerlerinde ve bilgisayar sanayisinde de çalışmaktadırlar. Down sendromlu kişiler herkes üzere işlerine paha verirler ve çalışmak isterler. |
Down sendromlu evlatların gelişim özellikleri
Down sendromlu evlatlar motor beceriler, lisan, içtimaî etkileşim cephesinden yaşaıtlarını arttan takip ederkler. Yani zihinsel ve motor gelişimde sorun yaşarlar. Sorun yaşadıkları ortamlar akıl yürütme, sorun çözme, tasarlama, soyut düşünme, yargılama, mektepte öğrenme, deneyimlerden öğrenme ortamlarıdır. Bu nedenle öz bakım, soyal bağlantılar, akademik beverilerde her evlada nazaran değişen şiddette sorun yaşarlar. Erken periyottan itibaren yukarıdaki sıkıntıları yaşayan çocuklarda ailenin bu gelişimsel özellikleri açısından evladı desteklemesi, yeni beceriler kazanmasını sağlamada etkin etkileşim içinde olması kıymetlidir. Bu nedenle ailer evlatları ile gereğince vakit geçirmeli, oyun, faal birebir içtimaî etkileşim içinde olmalı, evladı yaşıtları ile bir araya getirmeli, oyun ve öbür etkinliklerde bulunmasını sağlayıcı ortamlar yaratmalıdırlar. Yaşıtlarıyla toplumsal ortamlarda bir araya getirilen evlatlar kuralları öğrenme, lisan gelişimi ve çevre gelişim için kıymetli sayılabilecek desteği almış olurlar. Tekrar erken devirden itibaren ferdî kişisel eğitim desteği, motor becerilerin gelişimi için fizyoterapi desteğinin alınması gerekir. Gelişimsel sıkıntılara eklenen ruhsal meseleler evladın hususî eğitimden alacağı desteği olumsuz etkileyeceğinden erken periyottan itibaren bir evlat psikiyatrsi eksperine danışılarak ek problemler olup olmadığı tespit edilmelidir.
Down sendromu olan evlatların ruh sıhhati
Down sendromlu tüm evlatların ve erişkinlerin en az yarısı ömürleri boyunca büyük bir ruhsal sıhhat sorunu ile karşı karşıyadır. Birden çokça tıbbi meselesi olan evlatlar ve yetişkinler, daha yüksek ruhsal sıhhat problemleri yaşarlar.
Hudutlu lisan ve muhabere becerileri olan mektep çağı ve gençlerde ruhsal belirtiler
Yıkıcı, dürtüsel, dikkatsiz, hiperaktif ve karşı olma davranışları (DEHB, davranım bozukluğu ve karşı olma karşı gelme bozukluğu ek tanılarının görülme mümkünlüğü yüksektir )
Korkulu, yapışmış, takıntılı, esnek olmayan davranışlar (yaygın anksiyete ve takıntı-zorlantı bozukluğu ek tanılarının görülme mümkünlüğü yüksektir)
Içtimaî alakada zayıflık, içe kapanma/dış yerküreye ilgisizlik, tekrarlayan kalıplaşmış davranışlar (otizm spektrum bozuklukları ek tanısının görülme mümkünlüğü yüksektir)
Kronik uyku güçlükleri, gündüz uykusu, yorgunluk ve ruhsal sıkıntılar (uyku bozuklukları, uyku apnesi ve depresyon ek tanısının görülme mümkünlüğü yüksektir)
Mektep devri, gençlik devri ve genç erişkinlik periyodunda, daha düzgün muhabere ve kognitif becerilere sahip olmakla birlikte aşağıdaki ruhsal dertler görülebilir.
Depresyon, toplumsal geri çekilme, azalmış ilgi sahaları ve başa çıkma becerileri
Yaygın anksiyete bozukluğu
Takıntı-zorlantı bozukluğu
Kognitif ve toplumsal becerilerin kaybı ile sonuçlanan gerileme-regresyon
kronik uyku sıkıntıları, günlük uykuda arma, iştahsızlık, duygudurumla bağlantılı sıkıntılar (duygudurum bozuklukları, uyku bozuklukları, uyku apnesinin ek tanı olarak görülme olasığılı yüksektir.
Yaşlı yetişkinlerde aşağıdaki ruhsal meseleler görülebilir:
Yaygın anksiyete bozukluğu
Depresyon, toplumsal geri çekilme, azalmış ilgi sahaları ve başa çıkma becerileri
Kognitif ve içtimaî becerilerin kaybı ile sonuçlanan gerileme-regresyon
Demans
Evlatta «yeni» bir "duygusal/davranışsal meseleler (ruhsal sorunlar)" varsa, öncelikli araştırılması gereken tıbbi nedenler:
Evvelce olmayan davranışsal bir sorun ortaya çıktığında, bunun tıbbi bir duruma bağlı olarak ortaya çıkıp çıkmadığını belirlemek için yapılması gereken birtakım testler vardır
Troid fonksiyon testleri
Uyku dertlerinde, uyku laboratuvarlarında yapılacak testler
Kabızlığın yahut bağırsak ile ilgili zorluklarda beslenme hikayesinin alınması ve sorun yerlerin giderilmesi değerlidir. Gerekli olduğunda diet için mütehassısa yönlendirilebilir.
İşitme (odyoloji), görme (oftalmoloji), anemi (hematoloji) ve gastro intestinal sistem açısından değerlendirildiğinden emin olmanız kıymetlidir.
Duygusal/davranışsal dertler ve tıbbbi problemler birlikte olduğunda izlenecek yol:
Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde duygusal/davranışsal meseleler yaygın olarak görülür ve her hengam altında yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanmaz. Bununla birlikte Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde görülen bu tıbbi durumlar kapsamlı olarak değerlendirilmelidir.
Tıbbi durumlar duygusal/davranışsal problemlere neden olabilir, onları şiddetlendirebilir. Tetavilerinde armoni sorunlarına neden olarak evladın altta yatan duygusal/davranışsal sıkıntıların tedavisini güçleştiren bir duruma neden olabilir.
Bir tıbbi durumun düzelmesi alta yatan duygusal/davranışsal meseleleri ortadan kaldırmaz. Örneğin hipotroidisi olan bir evladın beraberinde de depresyonu varsa, hipotroidi tedavisi ile depresyonu düzelmez. Yeniden depresyonu olan bir evlatta Hpotroidi tedavi edilmediği sürece depresyon tedavi edilse bile tam olarak düzelmez. Duygusal/davranışsal ve fizikî sıhhat bir bütün ve bir biriyle ilişkili olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş vakitli olarak tedavi edilmesi gereklidir.
Down sendromlu çocuklarda sık görülen ruhsal bozukluklar:
Yaygın Anksiyete Bozukluğu
Bu, bozuklukta çocuklarda günün birçoklarında devam eden, günlük omurdaki bir ekip hikayelerle ilgili ölçüsüz bir dert duyma ve kaygılı olma durumu laf mevzusudur. Evlatlar bu tasalarını denetim etmekte güçlük yaşarlar. Bu korku ile birlikte tıpkı vakitte, huzursuzluk, ölçüsüz heyecan duyma, kaygı, kolay yorulma, mülahazalarını yoğunlaştırmada zorluk çekme ya da zihnin durmuş üzere olması, sonluluk, kaslarda gerginlik, uyku bozukluğu biçiminde yakınmalar da tabloya eklenebilir. Bu tablo down sendromlu çocuklarda derdin arttığı, günlük ömürle ilgili stresörlerinin arttığı vakalar sonrası ortaya çıkar. Telaş, ekseriyetle haneden mektebe geçiş, yemek yahut yatma vakitleri üzere geçişler ve yeni durumların evvelce belirlenmesi sırasında olduğu kadar, bilinmeyen, yeni ve alışılmadık durumlarda da ortaya çıkmaktadır.
Obsesif kompulsif bozukluk- takıntı-zorlantı bozukluğu
Obsesif kompulsif bozukluk (OKB) birden fazla hengam istenmeden gelen, bariz bir dert ve ezaya neden olan, yineleyici mülahazalar, dürtüler ya da düşlemler olarak tanımlanan obsesyonlar ile, obsesyona reaksiyon olarak ya da katı bir biçimde uygulanması gereken kurallara nazaran kişinin kendini alıkoyamadığı yineleyici davranışlar ya da zihinsel aksiyonlar olarak tanımlanan kompulsiyonlarla karakterize olan ve çocukluk çağında başlayabilen bir psikiyatrik bozukluktur.
Artan huzursuzluk ve tasa seviyesi, tanıdıkları alıştıkları rutini takip etmesine yol açabilir. Bu durum evladın günlük hayatında esnek olmayan, kimi rutinlere sıkı sıkıya bağlı bir halde kalmasına neden olur. Ebeveynler sıklıkla evlatlarının durumunu görünür bir davranış örüntüsü içinde “sıkışıp kaldıkları” formunda tanımlarlar. OKB birebir hengamda evladın dert durumunu, dikkat ve günlük işlevlerini de olumsuz etkileyecektir.
Sıklıkla görülen obsesyonlar kompulsyonlar; kirlenmeye karşı paklık ve yıkanma davranışları, zarar görme fikrine karşı denetleme, cinsellikle ilgili obsesyonlara karşı güvenlik arayışı, diyaneti tasavvurlara karşı diğer tasavvurlar ve davranışlar, işleri sahih yapıp yapmadığı kanısına karşı denetim ve düzenleme davranışları sayılabilir. Down sendromlu çocuklarda yeniden takıntı halinde misal günlük rutinleri değiştirememe, birebir yemek yeme, birebir kıyafeti giyme ritüelleri ve takıntıları sık görülür. Klinik çocuklarda ve gençlerde farklılık gösterir. Tekrar evlatlar obsesif ve kompulsif davranışların kendine yabancı olduğunu ayırt etmediğinde ve ebeveynler bunları hayatın kesimi olarak görüp ruhsal yakınmalar olduğunu fark etmediğinde tanı konması uzun devir alabilir.
Tanı klinik olarak belirtilerin ayrıntılı hikayesinin alınması ile konur. Ebeveynler aşağıdaki soruları yanıtlayarak evlatlarında obsesif kompülsif belirtiler bulunup bulunmadığı hakkında fikir sahibi olabilir. Belirtilerin varlığında evlat psikiyatrisi mütehassıslarından danışmanlık ve tedavi desteği alabilirler.
Obsesif kompulsif bozukluk varlığını tesbit için kısa tarama soruları:
Evladınız çok sık yıkanıp temizleniyor mu?
Evladınız kimi şeyleri çok sık denetim ediyor mu?
Evladınızı rahatsız eden, saçma gelen kurtulmak istediği kanılar var mı?
Evladınızın günlük faliyetlerinin bitmesi uzun devir alıyor mu? (örneğin mektebe hazırlanma, yemek yeme, giyinme, banyo yapma)
Evladınız işlerini malûm sisteme koymak konusunda tasa yaşıyor mu?
Bu sıkıntılar evladınızın günlük ömrünü, toplumsal hayatını, mektep becerilerini etkileyip onu rahatsız ediyor mu?
Depresif bozukluk
Emsal sıradan tipik bir kimseye kıyasla, sıradan hikayeler, Down sendromlu evlatlar ve yetişkinler için orantısız, dehşet bir ruhsal tesirle sahip üzere gözükmektedir. Down sendromlu evlatlar ve yetişkinler, çoğunlukla olumsuz olarak algıladıkları etraflarındaki değişmelere karşı daha hassaslardır. Hem tıbbi durumlarında kronik seyreden illetler, hem belirtilerdeki kötüleşmeler evlatların günlük ve fizikî aktivitelerinde kısıtlanmaya neden olan durumlar depresif bozukluk için risk oluştururlar. Birebir devranda günlük hayatta karşılaştıkları gerilimler, ömürle ilgili değişiklikler örneğinabi yada ablanın evlenmesi, bir aile bireyini ani yahut kronik hastalık sonucu kaybetme, uzun müddet meskende yaşayan evcil hayvanın irtihali, muallimden ayrılma (izin, hastalık), mektebe gidememe, mektep değişikliği üzere nedenler Down sendromlu evlatlar için önemli gerilim etkeni olabilir ve depresif yakınmaları başlatabilir.
Mahsusen ergenlik periyodu depresyon açısından en riskli periyottur. Gelişimsel sıkıntılar, öğrenme güçlükleri nedeniyle bir yandan mektep dertleri ile baş etmeye çalışan genç, bir yandan da kendi farklılıklarını daha çok fark edecek ve kimliğin oluşması sırasında baş karışıklığı yaşayacak ve farklılığı a sorgulamaya-anlamaya çalışacaktır. Bu periyotta arkadaş alakaları değerli olduğundan yaşıtlarında farklı olma konusunda güçlükler yaşayabilecektir. O nedenle gerilim faktörü varlığında tüm çocuklarda ve mahsusen down sendromlu ergenlerde depresif belirtiler açısından uyanık olmak gereklidir. Ana ve balar meselelerin evladın depresyonundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını fark etmelidirler. Sonluluk, mutsuzluk, evvelce yaptığı şeylerden keyif almama, davranış dertleri, mektep sıkıntıları, dikkat dertleri, uyku sıkıntıları, iştah meseleleri, halsizlik, yorgunluk, içe kapanma, saldırganlık, huzursuzluk, az konuşma, kendini suçlama, kendini bedelsiz hissetme, karamsar olma, hayatla ilgili olumsuz konuşma halindeki yakınmaların varlığında anne-baba evlatlarında depresyon olabileceğini düşünmeli ve bir evlat ve ergen psikiyatristinden yardım almalıdır.
Down Sendromlu Insanlarda Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Belirtiler Nelerdir? Tanı nasıl konur? Neden Kıymetlidir?
Bilhassa daha genç yaş kümelerinde, daha çokça bilişsel ve alıcı söz edici lisan ile ilgili sorun yaşayan down sendromlu çocuklarda, dikkat güçlüğü, dürtüsellik ve hiperaktivite ile ilgili problemler sık görülür. Lakin down sendromlu çocuklarda görülen DEHB sıklığı % 31-% 34 bulunmuştur. Bu DEHB toplulukta görülen yaygunlığından epey yüksektir.
Dikkatinin dağınık olması, dikktini sürdürmekte zorluk, çok hareketli olma, kıpır kıpır olma, çok konuşma, sabırsız olma ve bu belirtiler deneniyle mektep, aile ve arkadaş bağlantılarında sorun yaşama olarak tanımlanan DEHB norogelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun bir evlatta bulunup bulunmadığının anlaşılması için evlat ve aile ile psikiyatrik kıymetlendirme yapılır. Gerekirse mektep ortamında belirtilerin varlığı ye da sorun oluşturup oluşturmadığı ile ilgili haber alınılır. Bu haberler alınırken birtakım DEHB belirtilerini sorgulayan ölçekler kullanılır. DEHB tanısı yapılan bu klinik kıymetlendirme ile konulur.
DEHB tanısının gelişimsel sorunu olan ve down sendromu olan çocuklarda atlanmaması başka bir kıymet taşır. Zira bu evlatlar günlük oyun, çevre münasebet, mektep becerisi üzere yapmaları gereken aktiviteleri, var olan hareketlilik, dürtüsellik ve dikkat dağınıkşlığı nedeniyle yapmakta güçlük yaşayacaklardır. Almaları gereken kişisel eğitimden faydalanmaları güçleşecektir. Bu da daha dezavantajlı oldukları manaya, öğrenme becerilerine daha da olumuz bir halde yansıyacaktır.
Down sendromlu çocuklarda uyku sıkıntıları
Uyku bozukluğu münhasıran Down sendromu üzere gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda görülür.Sadece üç temel uyku sorunu (uykusuzluk, şiddetli gündüz uykusu ve parasomniler) olmasına karşın, tabiatı gereği down sendromlu çocuklarda uyku bozukluğunun pek çok nedeni vardır. pek çok altta yatan nedeni (uyku bozukluğu) vardır.Down sendromlu çocuklarda, öbür çocuklarda görülen uyku sıkıntılarının nedenlerine ek olarak, çeşitli eklenen çeşitli organik ve ruhsal problemler uyku dertlerine neden olabilir. DEHB, yaygın aksiyete bozukluğu, depresyon, iki uçlu bozukluk Down sendromlu çocuklardaki uyku dertlerine neden olan ruhsal bozukluklardır.
Obstrüktif uyku apnesi geliştirme riski yüksek olup, kandaki oksijen satürasyonunun azalmasına neden olan, uyku esnasında hafif-orta şiddette nefes almayı kesmektedir. Down sendromlu çocuklarda uyku bozukluklarının taranması rutinin bir modülü olmalıdır. Down sendromunda uyku bozukluklarının muhtemel çok taraflı etyolojisi olduğu göz önüne alınmalıdır. Uyku sıkıntıları ile ilgili tanının atlanmaması ve mütenasip tedavinin yapılması hem evladın hem de ailenin zorluklarını kıymetli ölçüde hafifletir.
Down sendromlu çocuklarda iki uçlu bozukluk.
İki uçlu bozukluk alevlenmeler ve yatışmalarla seyreden kronik bir hastalıktır. Depresif devirler ve manik-hipomanik devirlerle seyreder. Depresif belirtiler yukarıda anlatılmıştır. Manik belirtiler evladın herzamankinden daha çokça neşeli ya da hudutlu olması, hareketli olması, çok konuşması, husustan mevzuya atlayarak konuşma, fikir uçuşması, dikkatinin dağınık olması, isteklerinin artması, gezme isteğinin alışveriş isteğinin arması, cinsî içerikli konuşma ve dokunmalar, uykusuzluk, kendine inançta arma, saldırgan davranışlarda bulunma biçimindedir. Bu belirtiler evladın günlük hayatını hayli bozar. Başkaca var olan down sendromunun gelişimsel belirtilerinde de kötüleşmeye neden olabilir.
Mütemadi aşikâr bir hengam dliminden sonra eskisinden daha hudutlu, hareketli, daha çok konuşan, kendine inancı ve eistekleri artan, uykusuzluğu olan down sendromlu evlat ve gençlerde mümkün bir iki uçlu bozukluk olup olmadığı kesinlikle değerlendirilmelidir.
Otizm spektrum bozuklukları
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal-iletişimsel gelişimde zayıflık, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgilerle seyreden, erken çocukluk çağında başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur. Son yıllarda yapılan çeşitli çalışmalarda OSB sıklığının %1’in üzerinde olduğu saptanmıştır. Cinsiyet açısından bakıldığında OSB’nin erkeklerde kızlardan 3-4 kat ziyade görülmektedir.
Otistik bireyler, ortaya çıkan belirtiler, bu belirtilerin şiddeti çok değişkenlik gösterir. Otizmli olgularda umumiyetle belirtiler hayatın birinci ya da 2. yılında ortaya çıkmaktadır. Lisan gelişiminde gecikme, çevre ilgisizlik yahut etrafa karşı alışılmadık haddinden fazla hassaslığı içeren başlangıç belirtileri tipik olmaktadır. OSB tanısı konulan bebekler ömrün birinci altı ayında vesair bireyleri daha az aramakta, onlara daha az bakmaktadırlar. OSB evlatları başka evlatlardan ayırt eden özellikler; göz teması, çevre ilgi ve gülümsemede zayıflık, jest ve işaret tasarrufunda sonluluk, ismi seslenildiğinde bakmama, taklit etme becerisinde zayıflık, alıcı ve tabir edici lisanda gecikme olarak tanımlanmıştır. 2-3 yaş devrinde ise içtimaî yerde en sık karşılaşılan belirtiler; göz temasının zayıflığı, içtimaî oyunlara ve karşılıklı toplumsal etkileşime azalmış ilgi seviyesi, ebeveynlerini duygudurumunu düzenlemek için daha az referans alma ve yalnız kalmaya eğilimli olmak olarak bildirilmiştir. 4-5 yaş kümesinde, yaşıtlardan farklılık, kısıtlı jest mimikler, sairleri ile etkileşime girmekte isteksizlik, yaşıt aramama ve yaşıt ile ilgi sürdürememe belirginleşmektedir. Lisan gelişimi ve muhabere meseleleri OSB tanılı bireylerin problemlerinin değerli kısmını oluşturmaktadır. Tekrarlayan davranışlar ve yineleyici lisan tasarrufu, önündekinin konuşmasını yineleme, şahıs zamirlerini karıştırma, olağan ses volümünün farklılaşması, içtimaî etkileşim için lisanın tasarrufunda problemleri içeren şekilde lisan tasarrufu sıradandan farklı olmaktadır. Tekrar bu periyotta sallanma, kendi ekseninde dönme, parmak ucunda yürüme, garip el hareketleri, kanat çırpma üzere motor stereotipiler sık görülmekte; ayrıyeten törensel davranışlar örneğin oyuncak dizme, oyuncakların malûm kesimleri ile oynama laf konusu olmaktadır.
Down sendromlu çocuklarda otizzm spektrum bozukluğunun yaygınlığı % 42 üzere epey yüksek nispette bulunmuştur. Bilhassa gelişimsel geriliği ve medikal sıkıntıları daha ağır olan çocuklarda bu sıklık artar. 3-5 yaş arasındaki Down sendromlu evlatların otizm spektrum bozuklukları tarafından kıymetlendirilmesi önerilir
Down sendromlu çocuklarda görülen ani yeti kaybı (regresyon)
Down sendromlu gençlerdeki ve genç erişkinlerde ortaya çıkan “regresyon”, özerklik, günlük becerilerin kaybı, konuşmanın azalması, lisan becerilerinde kayıp akademik becerilerde kayıp ve psikomotor aktivite ile karakterize bir tablodur. Klinik başlangıç ani yahut ilerleyici olabilir ve gidişatı epeyce değişkendir. Nedeni bilinmemektedir. Bu tabloda ortaya çıkan psikiyatrik belirtiler katatoni, depresyon, psikotik belirti, tekrarlayıcı davranış halindedir.
Bütün hastalarda durumu tetikleyen şiddetli gerilim faktörü olduğu ileri sürülmektedir. Regresyon tanımlanan hastalarda kısmi yada tam düzelme %50 olarak bildirilmiştir. Kızların daha zafla etkilendiği tesbit edilmiştir.
DEĞERLI NOKTALAR
Down sendromlu çocuklarda yaygın anksiyete bozukluğu, takıntı-zorlantı bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, depresyon, otizm spektrum bozuklukları, uyku problemleri, kognitif becerilerin ilerleyici kaybı ile birlikte giden noropsikiyatrik meseleler en sık görülen ruhsal sıkıntılardır.
Down sendromu olan çocuklardaki ruhsal dertler tedavi edilmezse evladın günlük ömrünü, eğitimini, içtimaî bağlantılarını bozar. Gelişimsel olarak daha yeterli bir seviyeye gelmesini olumsuz etkilerTıbbi durumu ile ilgili tedaviye ahengini olumsuz tesirler.
Ruhsal ve ve fizikî sıhhat bir bütün olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş devirli olarak tedavi edilmesi gereklidir.
KAYNAKLAR
Aktaş D, Utine GE, Alanay Y, Ogur MG. Kromozom Illetleri. Temel Pediatri, Edt: Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A. Ulusal Pediatri Derneği. Sf 212-233
APA (2013) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed, (DSM 5). Washington, DC, American Psychiatric Association.
Bay CA ve Steele MW Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions. Atlas of pediatric Physical Diagnosis. Edt: Zitelli Bj, Davis HW sf 11
Dykens EM. Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):272-8.
Edvarson S, Msallam N, Hertz P, Malkiel S, Wexler ID, Tenenbaum A. Attention Deficit Hyperactivity Disorders Symptomatology Among Individuals With Down Syndrome. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities 2014, 11 (1): 58–61
National Down Syndrome Society
Ziyaretçiler için gizlenmiş link , görmek için
Giriş yap veya üye ol.
Krebs G, Heyman.Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents. Arch Dis Child. 2015, 100(5):495-9.
Mircher C, Cieuta-Walti C, Marey I, Rebillat AS, Cretu L, Milenko E, Conte M, Sturtz F, Rethore MO, Ravel A. Acute Regression in Young People with Down Syndrome. Brain Sci. 2017, 27;7(6).
Stein DS, Munir KM, Karweck AJ, Davidson EJ, Stein MT. Developmental regression, depression, and psychosocial stress in an adolescent with Downsyndrome. J Dev Behav Pediatr. 2013, 34(3):216-8.
Oxelgren UW, Myrelid Å, Annerén G, Ekstam B, Göransson C, Holmbom A, Isaksson A, Åberg M, Gustafsson J, Fernell E. Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study..Dev Med Child Neurol. 2017, 59(3):276-283.
Stores G, Stores R. Sleep disorders and their clinical significance in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2013,55(2):126-30.
