Down sendromu tanı ve tedavisi hakkında bilgi

Down sendromu teşhis ve tedavisi



Down sendromu her ırktan, yaştan ve idareli seviyeden insanı etkilemektedir Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve az kalsın her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir Amerika Birleşmiş Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur

down sendromu teşhis ve tedavisi Down Sendromu Ilk Ne vakit Adlandırıldı?
Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar lüzum sanatta gerek edebiyatta tanımlama edilmiş ve kullanılmıştır 19yüzyılda İngiliz hekim John Langdon Down, Down Sendromlu halk için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır Bu akademik egzersiz 1866 yılında basılmıştır Ve Down bu egzersiz ile bu sendromun babası olarak meşhur ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır Down'dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında incelemeler yaptılarsada da öncelikle Down bu sendromun belirli tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan birey olmuştur
20yy her tarafında tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri üstünde daha ileri çalışmalar yapmalarını sağlamıştır 1959 ylında Fransız hekim, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir Daha sonraları ise extra bir ayrılma vaya tamamlanmış 21kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur
Neden Down sendromu kalıtımsal şartolarak tanımlanmaktadır? İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada kalıtımsal bilgiler depolanmaktadır Bunlarda genlerdir oysa ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır Bu fazlalık kalıtımsal materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır

%95 Down Sendromu vakasında 21ci kromozomun 3 kopyası vardır buna trisomy 21denir Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak deneme edilir Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe içten numaralandırılır Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?
Down sendromu genel olarak hücresel bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır bununla birlikte, diğer iki alıcı kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Transaaaaaaaa da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir Hatalı hücresel bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada yanlış ayrılma oluşturur Cenin gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır İste bu hatalı ayrılma olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir Ama yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına karşın, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların haricen bir takım çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır aynı zamanda senelerdir süren çalışmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır Ebeveynlerin gebelik öncesinde ya da sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır

Mosaicisim de yumurtlama ardından başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21 kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir Bu iki müşteri hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır Bu 47 kromozom içeren hücrelerde extra bir 21 kromozom vardır Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır Bu herif Down sendromuna daha eksik rastlanır ve ve sadece %1 ya da %2 lik kısmı oluşturur Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir
Down Sendromunu Belirlemeye Destek Öncesinde Yapılacak Bir Deneme Varmı?
Evet, gebe bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri Birincil deneme fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını tanı eder En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfafetoprotein Plus yöntemleridir Bu testlerde kandaki muhakkak maddelerin (alfafetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20 haftalarında uygulanması tavsiye edilir Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha alıngan olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır

Yeni Doğanlarda Down S Nasıl Kavranabilir?
Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, minik burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci bacak ayakparmağı aralarında bayağı dışı haylazlık, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi
Down Sendromlu Bebeklerde Ne Alıcı Medikal Problemler Görülebilir?
Down Sendromlu çocuklarda bazı afiyet problemlerine daha çoğunlukla rastlanmaktadır Allah Vergisi yürek problemleri, enfeksiyonlara aleyhinde hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir fazla sağlık durumu problemi tedavi edilebilmektedir Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de takriben 55 yıldır Down Sendromlu yetişkinlerde ise yakalanma riski daha fazladır *